Alpha-fetoprotein (Afp)

Wat is anencefalie?

Anencefalie is een aangeboren afwijking. Deze afwijking ontstaat heel vroeg pril in de zwangerschap wanneer het embryo zich ontwikkeld. Het woord ‘anencefalie’ betekent “zonder hersenen�. Toch is deze omschrijving niet geheel juist, een baby met anencefalie wordt weliswaar zonder schedeldakje en hersenvlies geboren en de grote hersenen zijn niet of nauwelijks aangelegd, de hersenstam is vaak wel aanwezig. De meeste baby’s met anencefalie sterven tijdens de geboorte, de baby’s die de geboorte overleven hebben een levensverwachting van enkele uren tot hooguit enkele dagen na de bevalling.

Anencefalie komt voor bij ongeveer 1 op de 10000 geboorten in Europa. Anencefalie komt meer voor bij meisjes dan bij jongetjes.

Deze aangeboren afwijking behoort tot de neurale buisdefecten. Een neurale buisdefect (NBD) is een aangeboren afwijking welke ontstaat tussen de 20ste en 28ste dag na de conceptie. De cellen van de neurale plaat (cellen waaruit zich later het centrale zenuwstelsel ontwikkelt), ontplooien zich om de neurale buis te vormen wat later de wervelkolom en het ruggenmerg wordt. Na verschillende transformaties vormen zich uit de bovenste pool van deze buis de hersenen en wanneer hier iets niet goed gaat en het bovenste gedeelte van de neurale buis zich niet goed sluit ontstaat anencefalie. Delen van het schedeldak, de huid, het hersenvlies en de hersenen kunnen zich dan niet ontwikkelen. Baby’s met anencefalie worden vaak nog wel met een hersenstam geboren. Het hersenweefsel wat aanwezig is, is enkel met een dun vlies overtrokken. De baby kan blind zijn en heeft weinig tot geen reflexen.

Wat is AFP?

De foetus scheidt door zijn urine een proteïne uit in het vruchtwater, het alpha-fetoprotein (AFP). Wanneer het kind een neuraal buisdefect heeft, dan scheidt het door de open wonden meer van dit proteïne af aan het vruchtwater. Via de placenta komt deze stof dan in het bloed van de moeder en kan zo gemeten worden.

Oorzaken verhoogde kans neurale buis-defect

• en neuraal buis-defect. De herhalingskans in een volgende zwangerschap is ongeveer 2%;
• Een neurale buis-defect bij één van de ouders. Als een van beide partners een vorm van een open rug heeft, is de kans voor het kind op een sluitingsdefect ongeveer 2%;
• Neurale buis-defecten in de familie. Bij een neurale buis-defect bij een broer, zuster of ouder van een van de partners bestaat er ongeveer 0,5 tot 1% kans op deze aandoening voor het kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt;
• Medicijnen. Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neurale buis-defect met zich mee.
• Suikerziekte. Vrouwen met suikerziekte (diabetes) hebben een verhoogde kans op een kind met een neurale buis-defect of andere aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake is van hoge bloedsuikers in het begin van de zwangerschap.

De kans op een kind met een neurale buis-defect neemt bij een leeftijd van 36 jaar of ouder niet toe. Dit in tegenstelling tot veel andere aandoeningen.

Wat veroorzaakt anencefalie?

De oorzaken van anencefalie zijn nog niet bekend. Er wordt aangenomen dat het om een samenspel tussen milieufactoren en genetische invloeden gaat. Ook voeding speelt een belangrijke rol. Het is al langer bekend dat foliumzuur een belangrijke voorkomende werking heeft. Sommige medicijnen zoals de anticonceptiepil kunnen het foliumzuurgehalte in ons bloed negatief beïnvloeden. Deze vergroten dan de kans op een kindje met een neuraal buisdefect. Bij vrouwen die aan suikerziekte lijden neemt het risico ook toe.

Oorzaken

Het is niet precies bekend waardoor anencefalie wordt veroorzaakt. Er zijn aanwijzingen dat gifstoffen in de omgeving, medicijngebruik tijdens de zwangerschap en een tekort aan bepaalde vitaminen (vooral foliumzuur) een rol spelen. Daarnaast is erfelijkheid een factor: als er neurale buisdefecten in de familie voorkomen, is de kans op een kind met deze aandoening groter.

Diagnose

Tijdens de zwangerschap kan de diagnose op twee manieren worden gesteld:

• Door een vruchtwaterpunctie, waarna in het vruchtwater het gehalte alfa-foetoprotene (AFP) wordt bepaald. Deze stof is verhoogd aanwezig bij anencefalie of een open rug.
• Echografisch, dit kan vanaf de 12e zwangerschapsweek. In combinatie met een AFP-bepaling van het bloed van de moeder is dit een betrouwbare methode om de diagnose te stellen.

Na de geboorte wordt de diagnose op grond van de zichtbare afwijkingen gesteld. Lijkschouwing (obductie) kan informatie verschaffen over eventuele andere aangeboren afwijkingen. Daarnaast kan het nuttig zijn chromosomenonderzoek te laten doen. Al deze gegevens helpen bij het vinden van de oorzaak en het bepalen van het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap.

Behandeling

Voor anencefalie bestaat geen behandeling. De aandoening kan niet worden genezen.

Preventie

Iedere vrouw die zwanger wil worden, wordt geadviseerd 0,5 mg foliumzuur per dag in te nemen vanaf het moment dat zwanger probeert te worden. Dit verkleint de kans op een neuraal buisdefect van ongeveer 1 op de 700 naar één op de tweeduizend. Vrouwen bij wie neurale buisdefecten in de familie voorkomen of die eerder een kind met zon afwijking hebben gehad, wordt geadviseerd vanaf vier weken voor tot acht weken na de conceptie een hogere dosering foliumzuur (5 mg per dag) in te nemen. Dit reduceert het herhalingsrisico (geschat op 2 procent) met 50 tot 70 procent. Foliumzuurtabletten van deze sterkte zijn alleen op recept te verkrijgen. Worden tabletten met deze dosering langdurig gebruikt, dan is het verstanding regelmatig het vitamine-B12-gehalte in het bloed te laten controleren.

Berichten 1 tot 1 van circa 1.





Ayla - 864 dagen geleden.
Toen ik 12 weken zwanger was bleek tijdens een echo dat ons kindje een zeer zeldzame vorm van anencefalie had, namelijk iniencefalie. Ook bij haar was geen schedeltje aanwezig, maar haar hoofdje was ook nog eens helemaal naar achter gebogen. Het erge was dat ze er verder zo normaal uitzag. Tien vingertjes, tien teentjes, een mooi hartje, helemaal perfect! Ze was echt heel druk en ik verbaasde me erover dat ik haar niet voelde. Met 12 weken zwangerschap was ze nog maar 3,5 cm lang, maar dat kwam omdat haar hoofdje dus helemaal naar achter lag, waardoor ze de helft korter leek. We hadden geen keuze, ons meisje zou of nu doodgaan of na 9 maanden. Om haar meer pijn te besparen hebben we de zwangerschap afgebroken. Wij blijven achter met heel veel verdriet en boosheid. Waarom een onschuldig kindje? We zullen het nooit weten. Toch wil ik er wel bijzeggen dat niet alleen foliumzuur belangrijk is voor een goede zwangerschap, vitamine b12 is net zo belangrijk. B12 zorgt er namelijk voor dat je foliumzuur goed opneemt. Mijn b12 gehalte bleek veel te laag waardoor ik de foliumzuur niet opnam. Heb braaf foliumzuur geslikt, maar mijn lichaam nam het gewoon niet op. Ik begin binnenkort met b12 injecties en krijg dan 5 mg foliumzuur op recept. Hopen dat het de volgende keer wel goed gaat! We zullen onze pippy nooit vergeten, zij is en blijft ons eerste kindje, zij heeft van ons een papa en mama gemaakt.