Erfelijke aandoeningen

Erfelijke aandoeningen

Er is een verschil tussen aangeboren en erfelijke aandoeningen, en soms is het verwarrend om welke aandoening het gaat. Allebei zijn ze bij de geboorte al aanwezig. Vaak komt een erfelijke aanleg pas later tot uiting (bijvoorbeeld kaalheid). Een moedervlek waarmee iemand geboren wordt is echter niet erfelijk, maar is wel direct zichtbaar bij de geboorte, aangeboren dus.

Als een moeder tijdens de zwangerschap een ziekte krijgt, kan de ontwikkeling van de baby ernstig verstoord worden. Er kan dan een kindje geboren worden dat als gevolg daarvan een aangeboren (maar geen erfelijke) afwijking kan hebben (bijvoorbeeld in de jaren 60 de ‘Softenonbaby’s’ door bepaald medicijngebruik). Soms blijft de schade beperkt, maar in sommige, hele ernstige gevallen, blijft een kindje helaas maar kort in leven. Erfelijke aanleg noemt men ook wel een gen. Dit is een aanleg die van tevoren bepaald is en die niet te beïnvloeden is door factoren van buitenaf, bijvoorbeeld oogkleur en bloedgroep.

Erfelijke aandoeningen
Een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in de genen, het erfelijk materiaal. Het erfelijk materiaal bestaat uit genenparen die afkomstig zijn van de moeder en de vader. Regelmatig komt er een aandoening voor in één deel van het genenpaar. Daar zijn de ouders zich niet eens bewust van, omdat zij zelf nooit klachten hebben ondervonden. Een aandoening in een deel van het genenpaar is niet altijd aanleiding voor het ontstaan van een ziekte, maar kán tot ziekte leiden wanneer één sterk afwijkend gen dominant blijkt te zijn òf wanneer er twee recessieve (niet-dominante) genen tegelijk afwijkend blijken. Als dit tot een aandoening leidt, spreken we respectievelijk van dominante of recessieve erfelijke aandoeningen. Voorbeelden van een dominante erfelijke aandoening zijn Ziekte van Huntington en hypercholesterolemie . Voorbeelden van recessieve erfelijke aandoeningen zijn schisis, taaislijmziekte (Cystic Fibrosis) sikkelcelziekte en thalassemie. Ben je afkomstig uit Marokko of Turkije, het Midden-Oosten, Afrika, Suriname, de Antillen en het Caribische gebied, Afrika of Azië? Dan loopt je (toekomstige) kind meer risico op erfelijke bloedarmoede. Je kunt hier drager van zijn, zonder dat je het merkt. Over de hele wereld komt dragerschap van erfelijke bloedarmoede voor bij 1 op de 20 mensen (5%). De meest voorkomende vormen van erfelijke bloedarmoede zijn sikkelcelanemie en thalassemie.

Een erfelijke aandoening kan ontstaan via overerving van de ouders, maar kan ook spontaan ontstaan. Een voorbeeld van het laatste is het syndroom van Down dat voor het grootste deel wordt veroorzaakt door nieuwe veranderingen in het erfelijk materiaal. Deze veranderingen (mutaties) kunnen ontstaan door toeval of door externe factoren. De nieuwe mutatie kan vervolgens overgedragen worden op de volgende generatie.

Een erfelijke aandoening is altijd aangeboren. Dat wil niet zeggen dat een dergelijke aandoening direct bij de geboorte merkbaar of zichtbaar is. Bij een deel van de aandoeningen krijgt iemand pas later in het leven klachten. Voorbeelden hiervan zijn erfelijke bloedarmoede (hemoglobinopathieën), bepaalde spierziekten en bepaalde vormen van Diabetes Mellitus.

Een aantal aangeboren afwijkingen kan tegenwoordig in de eerste helft van de zwangerschap worden aangetoond, bijvoorbeeld chromosoomafwijkingen. Genetisch onderzoek wordt gedaan op de afdelingen Klinische Genetica van academische ziekenhuizen. Daar worden erfelijke (genetische) ziekten en aandoeningen onderzocht. Het onderzoek wordt gedaan om te achterhalen of iemand een erfelijke aandoening of de aanleg daarvoor heeft, of drager is van een aandoening. Zie erfocentrum voor meer informatie over erfelijkheidsonderzoek.

Lees ook: Aangeboren-afwijkingen

Geschreven voor Babybytes door L. Ward, werkzaam als gecertificeerd intensive care neonataal verpleegkundige.

Zie ook deze informatieartikelen: · PGD

Gerelateerde topics

Meest gelezen informatieartikelen

    Uitslag, bultjes en vlekkenwijzer

    Aan de uitslag op de huid van je kind kun je vaak zien waar het last van heeft. Is het een kinderziekte, zijn het warmtepukkeltjes of is het toch een allergie? In onderstaande 'Vlekkenwijzer' zie je een beschrijving van verschillende soorten ......
    (584844 x) Lees meer »
  • 1e trimester (Bloedverlies)

    Veel vrouwen hebben last van wat licht bloedverlies in het begin van de zwangerschap. Normaal gesproken hebben vrouwen die licht bloedverlies hebben gehad in het eerste trimester geen problemen gedurende de verdere zwangerschap. Een beetje bloedverli......
    (219871 x) Lees meer »
  • Buikkrampjes

    Darmkrampjes bij je baby, ze horen erbij. En ja, ze gaan weer over. Maar ondertussen zit je er wel mee... Het kan voor de ouders uitputtend zijn. Je ziet hoeveel pijn je kindje heeft. Het huilen lijkt soms maar niet te stoppen, wat je ook probeert. S......
    (192787 x) Lees meer »
  • Zwangerschapssymptomen

    Areola rond tepel wordt donkerder - Dit kan eén van de eerste symptomen zijn. Het kan al eén week na de conceptie verschijnen. Dit symptoom is het gevolg van een toename van het hCG hormoon, welke begint bij implantatie van de bevruch......
    (127269 x) Lees meer »
  • Babyvoeding

    De eerste zes maanden geven borstvoeding of volledige zuigelingenvoeding je baby normaal gesproken voldoende voedingsstoffen. De hoeveelheid voeding die een baby nodig heeft, verschilt altijd per kind. Volgens de kinderarts kun je gemiddeld uitgaan v......
    (98774 x) Lees meer »
  • 2e trimester (Bloedverlies)

    Het kan gebeuren dat je wat bloedverlies hebt gedurende je tweede trimester. Veelvoorkomende oorzaken zijn groei van de baarmoederhals of ontstekingen. Bloedingen kunnen een bedreiging vormen voor zowel de moeder als het ongeboren kind. De meest......
    (88041 x) Lees meer »
  • Regeldagen (Borstvoeding)

    Als je borstvoeding geeft, krijg je vroeg of laat te maken met regeldagen. De melkproductie is dan niet aangepast aan de stijgende vraag van je babytje, en moet dus omhoog. Vaak voelen moeders zich erg onzeker tijdens regeldagen. Het lijkt immers als......
    (86492 x) Lees meer »
  • Zwanger worden 30 tips

    Als je een glijmiddel wil gebruiken neem dan bijvoorbeeld PreSeed. Vooral als je 'droog' bent hebben de zaadjes weinig kans en preseed zorgt voor een comfortabele omgeving zodat de zaadjes beter naar boven kunnen zwemmen. Let er in ieder geval op dat......
    (84889 x) Lees meer »
  • Ontwikkeling van de foetus

    Een interactief filmpje van de ontwikkeling van je baby. Schuif de sliders om de groei te zien! Het eerste plaatje toont de groei van 0 tot 8 weken, het tweede de groei van 8 tot 40 weken. Op mobiel kan het even duren voor de animatie hieronder vers......
    (84396 x) Lees meer »
  • Slijmprop

    Tijdens de zwangerschap vormt zich een slijmprop in je baarmoedermond. De slijmprop voorkomt infecties van je baarmoeder. De slijmprop zal blijven zitten tot kort voor je bevalling. Als de bevalling er aan komt wordt de baarmoederhals opgerekt en zac......
    (84295 x) Lees meer »
  • Doodgeboorte (Verlies)

    Als je na de 16e week bevalt van een levenloos kindje, of een kindje dat tijdens de bevalling overlijdt, heet dat officieel een doodgeboorte. Het is een verdrietige en vaak ook traumatische ervaring voor ouders wanneer hen dit overkomt. Allerlei gevo......
    (82364 x) Lees meer »
  • Tandjes

    De eerste tandjes Over het algemeen krijgen baby's de eerste tandjes tussen de 5 en 9 maanden. Het kan ook eerder of juist veel later gebeuren. Normaal komen eerst de onderste twee snijtandjes door. Hierna volgen de twee middelste bovensnij......
    (80725 x) Lees meer »
  • Zwangerschap boven de 35

    Vrouwen kiezen er steeds vaker voor om op latere leeftijd (weer) moeder te worden. Dit heeft verschillende redenen; werk en carrière, nog bezig met studie of promotie, nog geen geschikte partner, financiële zorgen, het nog niet aan kinder......
    (77889 x) Lees meer »
  • Slaap (Veilig en onveilig tijdens de zwangerschap)

    Tijdens je zwangerschap heb je misschien meer moeite om in slaap te komen dan normaal. Een grotere buik, maagzuur, zorgen, rugpijn en kortademigheid leiden tot minder slaap. Je kan gefrustreerd raken over het gebrek aan goede slaap. Toch is slaap erg......
    (73471 x) Lees meer »
  • Huidveranderingen

    `Zwangerschapsgloed` Je kan een stralende gloed over je gezicht krijgen. Meestal valt het anderen het eerst op. Je gezicht lijkt te blozen doordat je meer bloed hebt tijdens de zwangerschap. Er zit dan ook meer bloed in de vaten onder je wa......
    (71548 x) Lees meer »
  • Geelzucht

    De baby ziet geel (Geelzucht) De veroorzaker van de gele kleur van de huid en slijmvliezen is de stof bilirubine. Deze stof komt vrij bij de afbraak van rode bloedcellen. De baby heeft vanuit de baarmoeder veel meer rode bloedcellen dan een volw......
    (66580 x) Lees meer »
  • Clusteren (Borstvoeding)

    Clusteren is een veel voorkomende term binnen de borstvoedingswereld. Het betekent kort gezegd dat een kind een bepaald deel van de dag, of soms zelfs vaker, kleine beetjes bij je wil drinken. Soms wil een kind continu aan de borst. Het is volkomen n......
    (65192 x) Lees meer »
  • Kiezen van het geslacht

    Dr. Landrum Shettles is een pionier in vruchtbaarheidstechnieken. Hij was al heel vroeg betrokken bij experimenten waarbij eicellen in een laboratorium bevrucht konden worden. Hij heeft ook jarenlang onderzoek gedaan naar het beïnvloeden van he......
    (60584 x) Lees meer »
  • Zwangerschapsfabels

    Waar of niet waar? Als een paar moeite heeft met het verwekken van een baby, moet de man los ondergoed dragen. Waar, volgens een onderzoek "Strak ondergoed en sperma kwaliteit". Het verhoogt de testikeltemperatuur tot een punt dat ......
    (59859 x) Lees meer »
  • Reflux (Baby)

    Teruggeven is geen spugen Veel pasgeborenen geven mondjes melk terug na de voeding. Het te veel aan melk dat je babytje uit je borst of uit een flesje gezogen, maar niet doorgeslikt heeft, komt er langs zijn mondhoekje weer uit gelopen. Dat be......
    (59103 x) Lees meer »
  • Seks (Veilig en onveilig tijdens de zwangerschap)

    Seks tijdens de zwangerschap De meeste koppels kunnen tijdens de zwangerschap gewoon seks hebben. Je baby wordt beschermd door vruchtwater, de baarmoeder en een spierlaag. De mucusplug beschermt de baarmoeder tegen infecties. Seks tijdens de zw......
    (58122 x) Lees meer »
  • Vaginale infecties (Tests voor de zwangerschap)

    Normaal is de vaginale afscheiding wittig of ietwat doorzichtig van kleur en voelt het slijmerig en plakkerig aan. In de zwangerschap is het normaal dat de hoeveelheid en de dikte van de afscheiding sterk variëren. De meeste vrouwen hebben meer afsc......
    (55655 x) Lees meer »
  • Schildklierafwijkingen en zwangerschap

    De schildklier is een klein orgaan dat voor de luchtpijp ligt, boven het kuiltje in de hals. Normaal is de schildklier niet te zien of te voelen. De schildklier maakt schildklierhormonen aan. Deze hormonen zijn belangrijk voor de stofwisseling (de om......
    (55350 x) Lees meer »
  • Voorhuidje (Babyverzorging)

    De penis bestaat een stam en een eikel. Het eikeltje is erg gevoelig en wordt beschermd door een dunne huidplooi. Deze huidplooi is rekbaar. Bij sommige jongetjes wordt het eikeltje geheel door de voorhuid bedekt, bij andere jongetjes is het eikeltje......
    (54947 x) Lees meer »
  • Lage bloeddruk (hypotensie) (Bloeddruk)

    Je bloeddruk is afhankelijk van leeftijd, gewicht en gezondheid. Een gemiddelde bloeddruk is 120/80 (120 over 80). Het eerste getal zegt iets over de systolische druk. Deze geeft aan hoe hoog de druk in de slagaderen is en wanneer het bloed tijdens e......
    (54856 x) Lees meer »
  • Zwangerschapstests

    Wanneer kun je een zwangerschapstest doen? Urinetests kunnen een dag voordat de volgende periode start worden gedaan. Bloedtests kunnen zo`n 6 tot 8 dagen na de ovulatie worden gedaan. Alle zwangerschapstests kijken naar een specifiek hormoon in......
    (54852 x) Lees meer »
  • Verstikking en verslikken

    Het is bekend dat kleine kinderen 'alles' in hun mondje stoppen. Kinderen doen dit om de voorwerpen en hun omgeving te ontdekken. Kleine voorwerpen kunnen voor (kleine) kinderen levensgevaarlijk zijn, de voorwerpen kunnen klem komen te zitten in de l......
    (54557 x) Lees meer »
  • Checklist babyuitzet (Checklists)

    Zodra je zwanger bent moet je een hoop regelen (zie checklist) én een heleboel kopen. Want zo’n nieuwe kleine spruit in jullie gezin heeft meer nodig dan je denkt. Wat allemaal? Print deze handige checklist uit zodat je niks vergeet! ......
    (53144 x) Lees meer »
  • Keizersnede (Bevallen)

    Voor veel vrouwen is het een tegenslag als ze horen dat een keizersnede noodzakelijk is. Je moet verplicht naar het ziekenhuis en dat kan een grote teleurstelling zijn wanneer je graag thuis zou willen bevallen. Wanneer er wordt gekozen voor een keiz......
    (51934 x) Lees meer »
  • Navels

    Navels tijdens de zwangerschap Zodra je buik uitzet wordt je navel, -het litteken van je eigen navelstreng-, uitgerekt. Zelfs als je een diepe navel hebt (een `innie`) wanneer je niet zwanger bent, zal je zien dat je navel eerst vlakker wordt......
    (51735 x) Lees meer »
Populaire topics
Populaire blogs

Babynamen zoeken

Jongensnamen | Meisjesnamen | Babynamen top 50