De laatste topics over deze kwestie die ik kan vinden zijn al van enkele jaren terug. Wij zijn deze week erg geschrokken van onze resultaten van de nipt test. We hebben een verhoogd risico op trisomie 21 syndroom van down en nu moeten we nog 2 weken wachten eer we uitsluitsel hebben door middel van een vruchtwaterpunctie. Op de echo was alles prima nekplooi heel normaal , neusbeentje aanwezig en een beweeglijke baby. Zelfs mijn gyneacoloog was geschrokken van het resultaat van de nipt. Toch durft ze mij geen hoop te geven dat het alsnog vals alarm is. Ik weet niet hoeveel kans er is dat het alsnog ok is. Graag hoor ik jullie verhalen van mensen in een gelijkaardige situatie. Veel liefs een bezorgde mama

Reageer op dit topic

Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A


reacties (45)    Verversen

1 2 3 4



  • Jjkk80

  • Melissa2306

    Hallo, wij zitten momenteel ook in die weken. Verhoogde kans voor down. Het zijn helse weken. Wij moeten 2 weken wachten tot we het resultaat weten. We zijn er kapot van. Totaal onverwacht want ook bij ons ziet de echo en perfect uit. Goede nekplooi van 1,6, goede lengte, neusbeentje met alles erop en eraan. We zijn zo bang.

  • catootje79

    Hoi Daphne,

    Hebben jullie intussen de uitslag ontvangen of komt dat pas komende week. Wat een vreselijke weken moeten dit geweest zijn met deze onzekerheid.

  • Lillybell

    Hele dikke knuffel
    Mocht jullie kindje down hebben, kijk goed wat jullie gezin aankan. Nu, maar ook in de toekomst. Hebben jullie een goed vangnet? Wees je ook bewust van eventuele extra zorgen die bij down komen zoals hartafwijkingen.

    Wijzelf hebben een dochter met een zeldzame genetische afwijking (man en ik zijn beide geen drager van dit foutje, zij is nummer 3 in België en losstaand ook nog een hartafwijking) en eerlijk, het is ontzettend zwaar. Dit is niet zoals ik het moederschap had ingebeeld en het heeft me volledig veranderd.

  • Babyblessed

    Heel herkenbaar helaas mijn dochter is de 1e in Nederland en de 4e over de hele wereld met haar ziekte en is inderdaad ontzettend zwaar.

  • Lillybell

    Phoe! Moeilijk! Je weet niets, maar iedereen verwacht antwoorden. Bij dochter zijn er "gelukkig" wereldwijd zeker 100 mensen met TUBB (alle varianten samen) welke ziekte heeft jouw dochter als ik vragen mag?

  • Babyblessed

    Mijn dochter heeft m.a.f gen fout syndroom fout 21. Wat het precies inhoud hebben ze geen kennis van maar ze is daardoor geboren met staar en haar gezondheid is niet zo best. Ook heeft ze vergrote kans op nierfalen door haar ziekte en zit ze al een jaar aan zondevoeding omdat ze het zelf niet red terwijl ze echt veel eet.

  • Lillybell

    Dikke knuffel 😘

  • Schip

    Helaas hebben wij dit meegemaakt in mei 2019 en was het wel het geval.

    Heel veel sterkte en succes!

  • Knuffeltje88

    Jeetje meid wat een heftig en spannende tijd.
    Wel fijn dat je er optijd bij bent om er nog achter te komen.
    Hopelijk valt het allemaal mee.

    Wij hebben een zoon met genetisch afwijking gekregen.
    En dat is echt een behoorlijke aanslag op je gezinsleven. Ik zou hem voor geen goud willen missen.
    Het is wel heel tijd rovend. Maar uiteindelijk komt het allemaal wel aardig op z'n pootjes terecht..

  • Jaylee

    Wij kwamen erachter bij de 20 weken echo dat onze zoon down syndroom met een hartafwijking had.
    Hoe moeilijk het ook was en nog steeds, ben ik dankbaar dat we de keuze hadden. Wij hebben de zwangerschap afgebroken. Dat is niet het leven wat wij wilden voor ons kind.

  • Wonderful-life

    Heel veel sterkte met deze zenuwslopende periode. Ik heb een dochter met een genetische afwijking gekregen. Wij wisten dit van tevoren niet en kwamen er na haar geboorte pas achter. Ze heeft een helse eerste twee jaar achter de rug, met veel operaties, ook een openhartig-operatie waarover gesproken werd, en heel veel levensbedreigende momenten. Als ik van tevoren dit had geweten, had ik gedacht dit niet aan te kunnen en het kind en mezelf dit te willen besparen. Echter wisten wij het niet, (ondanks combinatietest en uitgebreide GUO) en kwam dit wondertje op ons pad. Ik heb in mijn leven nog nooit zov geleerd in deze periode en ben er tot op de dag van vandaag nog dankbaar voor dat ze er is en dat ze het gered heeft. Ze heeft haar gebruiksaanwijzing (mijn andere kinderen zonder genetisch defect trouwens ook... zoals wij allemaal) en extra ondersteuning nodig op school. Maar het is een heerlijk kind, dat van het leven geniet en gelukkig is. En dat laatste is voor ons het allerbelangrijkste. Elk kind heeft recht op datgene wat het nodig heeft en de vaardigheden die je nog niet beschikt kun je leren van je kinderen. Zeker van kinderen bij wie het net even anders gaat dan bij anderen. De liefde voor je kind, dat is waar het om draait. Heel veel sterkte met alles en je mag me altijd pb-en.

  • Wonderful-life

    Heel veel sterkte met deze zenuwslopende periode. Ik heb een dochter met een genetische afwijking gekregen. Wij wisten dit van tevoren niet en kwamen er na haar geboorte pas achter. Ze heeft een helse eerste twee jaar achter de rug, met veel operaties, ook een openhartig-operatie waarover gesproken werd, en heel veel levensbedreigende momenten. Als ik van tevoren dit had geweten, had ik gedacht dit niet aan te kunnen en het kind en mezelf dit te willen besparen. Echter wisten wij het niet, (ondanks combinatietest en uitgebreide GUO) en kwam dit wondertje op ons pad. Ik heb in mijn leven nog nooit zoveel levensliederen geleerd in deze periode en ben er tot op de dag van vandaag nog dankbaar voor dat ze er is en dat ze het gered heeft. Ze heeft haar gebruiksaanwijzing (mijn andere kinderen zonder genetisch defect trouwens ook... zoals wij allemaal) en extra ondersteuning nodig op school. Maar het is een heerlijk kind, dat van het leven geniet en gelukkig is. En dat laatste is voor ons het allerbelangrijkste. Elk kind heeft recht op datgene wat het nodig heeft en de vaardigheden die je nog niet beschikt kun je leren van je kinderen. Zeker van kinderen bij wie het net even anders gaat dan bij anderen. De liefde voor je kind, dat is waar het om draait. Heel veel sterkte met alles en je mag me altijd pb-en.

  • Mom-1989

    Dat is schrikken!! Hopelijk krijgen jullie alsnog te horen dat jullie kindje gezond is. Ieder zijn mening en elke situatie is natuurlijk anders, maar ik maak van dichtbij mee hoeveel andere kinderen in het gezin tekort (kunnen) komen met een gehandicapt kindje als broertje of zusje. Ik heb mezelf in het begin van de zwangerschap laten testen of ik ook drager was van het zeldzame gen dat in onze familie zit en mijn man en ik hadden toen besloten dat we de bizar moeilijke keuze voor afbreken zouden maken als het moest. Ik bleek gelukkig geen drager te zijn. Van de andere kant is het makkelijk praten als je niet voor de keuze staat en natuurlijk kunnen er ook heel veel andere oorzaken zijn waardoor een kindje alsnog niet gezond blijkt te zijn of wordt, maar wat mij betreft zijn deze tests iets waarmee je wel een weloverwogen keuze kunt maken, wat je keuze ook is. Dan moet het natuurlijk wel kloppen. Hopelijk geeft de punctie aan dat het kindje gezond is, of anders in ieder geval meer zekerheid. Heel veel succes.

  • LucieLey

    Bij ons kwam er ook een verhoogde kans uit. Herken de spanning tot de punctie die jij omschrijft heel goed, maar bleek niets aan de hand. In augustus ben ik bevallen van een gezonde dochter.
    Ik wens je ontzettend veel sterkte. De reden dat er soms een ‘verkeerde’ uitslag is, is dat ze de placenta testen (daarvan zit DNA in jouw bloed). Nou is het zo dat daar soms iets mee is en dan kan er een uitslag zijn als deze die niks zegt over het kindje.

    Houd moed!

  • Sito

    Ik duim voor je dat alles goed is.
    Sterkte met wachten.


1 2 3 4

Populaire topics

Babynamen zoeken

Jongensnamen | Meisjesnamen | Babynamen top 50