De laatste topics over deze kwestie die ik kan vinden zijn al van enkele jaren terug. Wij zijn deze week erg geschrokken van onze resultaten van de nipt test. We hebben een verhoogd risico op trisomie 21 syndroom van down en nu moeten we nog 2 weken wachten eer we uitsluitsel hebben door middel van een vruchtwaterpunctie. Op de echo was alles prima nekplooi heel normaal , neusbeentje aanwezig en een beweeglijke baby. Zelfs mijn gyneacoloog was geschrokken van het resultaat van de nipt. Toch durft ze mij geen hoop te geven dat het alsnog vals alarm is. Ik weet niet hoeveel kans er is dat het alsnog ok is. Graag hoor ik jullie verhalen van mensen in een gelijkaardige situatie. Veel liefs een bezorgde mama

Reageer op dit topic

Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A


reacties (43)    Verversen

1 2 3 4



  • Lillybell

    Hele dikke knuffel
    Mocht jullie kindje down hebben, kijk goed wat jullie gezin aankan. Nu, maar ook in de toekomst. Hebben jullie een goed vangnet? Wees je ook bewust van eventuele extra zorgen die bij down komen zoals hartafwijkingen.

    Wijzelf hebben een dochter met een zeldzame genetische afwijking (man en ik zijn beide geen drager van dit foutje, zij is nummer 3 in België en losstaand ook nog een hartafwijking) en eerlijk, het is ontzettend zwaar. Dit is niet zoals ik het moederschap had ingebeeld en het heeft me volledig veranderd.

  • Babyblessed

    Heel herkenbaar helaas mijn dochter is de 1e in Nederland en de 4e over de hele wereld met haar ziekte en is inderdaad ontzettend zwaar.

  • Lillybell

    Phoe! Moeilijk! Je weet niets, maar iedereen verwacht antwoorden. Bij dochter zijn er "gelukkig" wereldwijd zeker 100 mensen met TUBB (alle varianten samen) welke ziekte heeft jouw dochter als ik vragen mag?

  • Babyblessed

    Mijn dochter heeft m.a.f gen fout syndroom fout 21. Wat het precies inhoud hebben ze geen kennis van maar ze is daardoor geboren met staar en haar gezondheid is niet zo best. Ook heeft ze vergrote kans op nierfalen door haar ziekte en zit ze al een jaar aan zondevoeding omdat ze het zelf niet red terwijl ze echt veel eet.

  • Lillybell

    Dikke knuffel 😘

  • Schip

    Helaas hebben wij dit meegemaakt in mei 2019 en was het wel het geval.

    Heel veel sterkte en succes!

  • Knuffeltje88

    Jeetje meid wat een heftig en spannende tijd.
    Wel fijn dat je er optijd bij bent om er nog achter te komen.
    Hopelijk valt het allemaal mee.

    Wij hebben een zoon met genetisch afwijking gekregen.
    En dat is echt een behoorlijke aanslag op je gezinsleven. Ik zou hem voor geen goud willen missen.
    Het is wel heel tijd rovend. Maar uiteindelijk komt het allemaal wel aardig op z'n pootjes terecht..

  • Jaylee

    Wij kwamen erachter bij de 20 weken echo dat onze zoon down syndroom met een hartafwijking had.
    Hoe moeilijk het ook was en nog steeds, ben ik dankbaar dat we de keuze hadden. Wij hebben de zwangerschap afgebroken. Dat is niet het leven wat wij wilden voor ons kind.

  • Wonderful-life

    Heel veel sterkte met deze zenuwslopende periode. Ik heb een dochter met een genetische afwijking gekregen. Wij wisten dit van tevoren niet en kwamen er na haar geboorte pas achter. Ze heeft een helse eerste twee jaar achter de rug, met veel operaties, ook een openhartig-operatie waarover gesproken werd, en heel veel levensbedreigende momenten. Als ik van tevoren dit had geweten, had ik gedacht dit niet aan te kunnen en het kind en mezelf dit te willen besparen. Echter wisten wij het niet, (ondanks combinatietest en uitgebreide GUO) en kwam dit wondertje op ons pad. Ik heb in mijn leven nog nooit zov geleerd in deze periode en ben er tot op de dag van vandaag nog dankbaar voor dat ze er is en dat ze het gered heeft. Ze heeft haar gebruiksaanwijzing (mijn andere kinderen zonder genetisch defect trouwens ook... zoals wij allemaal) en extra ondersteuning nodig op school. Maar het is een heerlijk kind, dat van het leven geniet en gelukkig is. En dat laatste is voor ons het allerbelangrijkste. Elk kind heeft recht op datgene wat het nodig heeft en de vaardigheden die je nog niet beschikt kun je leren van je kinderen. Zeker van kinderen bij wie het net even anders gaat dan bij anderen. De liefde voor je kind, dat is waar het om draait. Heel veel sterkte met alles en je mag me altijd pb-en.

  • Wonderful-life

    Heel veel sterkte met deze zenuwslopende periode. Ik heb een dochter met een genetische afwijking gekregen. Wij wisten dit van tevoren niet en kwamen er na haar geboorte pas achter. Ze heeft een helse eerste twee jaar achter de rug, met veel operaties, ook een openhartig-operatie waarover gesproken werd, en heel veel levensbedreigende momenten. Als ik van tevoren dit had geweten, had ik gedacht dit niet aan te kunnen en het kind en mezelf dit te willen besparen. Echter wisten wij het niet, (ondanks combinatietest en uitgebreide GUO) en kwam dit wondertje op ons pad. Ik heb in mijn leven nog nooit zoveel levensliederen geleerd in deze periode en ben er tot op de dag van vandaag nog dankbaar voor dat ze er is en dat ze het gered heeft. Ze heeft haar gebruiksaanwijzing (mijn andere kinderen zonder genetisch defect trouwens ook... zoals wij allemaal) en extra ondersteuning nodig op school. Maar het is een heerlijk kind, dat van het leven geniet en gelukkig is. En dat laatste is voor ons het allerbelangrijkste. Elk kind heeft recht op datgene wat het nodig heeft en de vaardigheden die je nog niet beschikt kun je leren van je kinderen. Zeker van kinderen bij wie het net even anders gaat dan bij anderen. De liefde voor je kind, dat is waar het om draait. Heel veel sterkte met alles en je mag me altijd pb-en.

  • Mom2b1989

    Dat is schrikken!! Hopelijk krijgen jullie alsnog te horen dat jullie kindje gezond is. Ieder zijn mening en elke situatie is natuurlijk anders, maar ik maak van dichtbij mee hoeveel andere kinderen in het gezin tekort (kunnen) komen met een gehandicapt kindje als broertje of zusje. Ik heb mezelf in het begin van de zwangerschap laten testen of ik ook drager was van het zeldzame gen dat in onze familie zit en mijn man en ik hadden toen besloten dat we de bizar moeilijke keuze voor afbreken zouden maken als het moest. Ik bleek gelukkig geen drager te zijn. Van de andere kant is het makkelijk praten als je niet voor de keuze staat en natuurlijk kunnen er ook heel veel andere oorzaken zijn waardoor een kindje alsnog niet gezond blijkt te zijn of wordt, maar wat mij betreft zijn deze tests iets waarmee je wel een weloverwogen keuze kunt maken, wat je keuze ook is. Dan moet het natuurlijk wel kloppen. Hopelijk geeft de punctie aan dat het kindje gezond is, of anders in ieder geval meer zekerheid. Heel veel succes.

  • LucieLey

    Bij ons kwam er ook een verhoogde kans uit. Herken de spanning tot de punctie die jij omschrijft heel goed, maar bleek niets aan de hand. In augustus ben ik bevallen van een gezonde dochter.
    Ik wens je ontzettend veel sterkte. De reden dat er soms een ‘verkeerde’ uitslag is, is dat ze de placenta testen (daarvan zit DNA in jouw bloed). Nou is het zo dat daar soms iets mee is en dan kan er een uitslag zijn als deze die niks zegt over het kindje.

    Houd moed!

  • Sito

    Ik duim voor je dat alles goed is.
    Sterkte met wachten.

  • lindsayvdm

    teneerste wil ik zeggen dat ik snap dat je bezorgd ben, dat is ook heel logisch want iedereen hoopt op een gezonde baby. Daarbij wil ik zeggen dat jullie vooral jullie eigen gevoel moeten volgen. Iedereen heeft een mening. Bij de een is een gehandicapt kindje wel welkom, bij de ander niet. Ik ben iemand waarbij als wij de keuze hebben een gehandicapt kindje niet welkom is (Hier ga ik vast commentaar op krijgen) want wij hebben de mogelijkheden niet om te zorgen voor een gehandicapt kindje. (financieel en emotioneel) Uiteraard weet ik dat er ook bij een bevalling dingen kunnen gebeuren en dat er genoeg handicaps zijn. Daarom zeg ik ook als wij de keuze hebben.. Daarom doen wij ook de nipt. en deze was voor ons gelukkig wel positief.

    Voor degene die mij nu gaan aanvallen op mijn mening.. het is ons leven en ik heb respect voor een ieder die het wel aankan.. ik heb een zus met downsyndroom. en ik zie van dicht bij dat het niet allemaal johny de mol downy's zijn. Daarbij zie ik mijn moeder van 67 nu nog voor mijn zus van 35 zorgen. Mijn zus is 35, heeft waarschijnlijk beginnende dementie, problematisch gedrag maar is ook heel lief. Ik wil niet meer zonder haar maar vind het wel zwaar.

    Maar daarbij het belangrijkste.. Praat met elkaar, wat willen jullie als het niet goed is en wat willen jullie niet. Maar wie weet is de vruchtwaterpunctie wel goed die kans is er ook natuurlijk.

    veel sterkte de komende 2 weken en ik ga duimen dat het goed is!

  • Sterremama

    Moedig dat je uw verhaal doet! Zeker als je zo een zus hebt. Geen idee wat ik zou doen. Ik sta niet voor de keuze. Al denk ik wel ook eerder aan afbreken. Gewoon, omdat het is zoals je schrijft, het zijn niet allemaal zo 'happy' kindjes waar alles goed verloopt. Het is een hele rugzak voor derest van je leven. En wat als mama sterft.... Ik wou toch een goede comment geven. Voordat je hier de grond wordt ingeboord. Vaak door mensen die niet weten hoe het is om een gehandicapt te op te voeden (mijn zus heeft ook een mentaal gehandicapt kind, dus ik zie alle dagen wat het doet met haar)

  • Punkaas

    Wij hebben de test bij beide kids niet gedaan. Vind die test zo achterhaald natuurlijk heeft iedereen dat gen in zich en komt er een kansje uit hangt ook van leeftijd je achtergrond etc af. Bij mijn directe omgeving en familie heeft niemand een syndroom van down kindje gekregen en achtte ik mijn kans zelf erin heel klein. En als het bij mij zo was dan was het maar zo voor mij zouden de lasten qua opvoeding uiteraard verviervoudigen áls het zo was maar ik had zelf geen angst ervoor. Vind die test zelf erg nutteloos en geld verspilling indien je de 35jaar bijv nog niet bent gepasseerd.

    Ik wist bij beide dat ik gezonde kinderen ging krijgen want mijn moedergevoel zei dat. Lees maar eens op google van mensen die het vooraf al aanvoelen dat het zo zou zijn dus volg echt je gevoel zou ik je adviseren!

  • Schip

    Wij waren beide jong 25 en 26 en al 2 gezonde kids. Leven onwijs gezond maar helaas had onze zoon down. Maar moet wel eerlijk bekennen dat ik vanaf het begin het gevoel had dat het mis zat.

  • Pirate

    Tja, hangt er maar vanaf hoe je kansberekening bekijkt natuurlijk. Na je 35ste heb je ongeveer 3 keer meer 'kans' op trisomie 21, maar dat betekent niet dat je de kans niet hebt als je jonger bent. Van 1 op 1000 naar 1 op 300 betekent nog altijd dat 1 op 1000 jongere vrouwen een zwangerschap met trisomie 21 hebben...Dat geeft misschien een groter gevoel van zekerheid, maar als je die ene vrouw uit duizend bent, dan is het wel zo...
    Nu, als het er voor jou niet toe deed dan is dat niet belangrijk, maar voor de topicstarter doet het er wel toe - anders had ze de test vast niet gedaan. Ik vraag me af of de topicstarter in deze al moeilijke situatie geholpen is met jouw mening.

  • Aski

    Mee eens 😒

  • LiesP

    Idd...overigens ‘test achterhaald’ en ‘iedereen heeft dat gen’...? Iedereen heeft idd chromosoom 21 maar normaalgesproken niet in drievoud...daar gaat de afwijking net om. Fijn dat jouw moedergevoel voor jou voldoende was; daarvoor hoef je nog niet te gaan argumenteren met objectieve wetenschap...🤔

    Aan de topicstarter: heel veel sterkte in de komende dagen naar de punctie en resultaten daarvan toe!! Probeer nog niet te catastrofaal te denken zou ik zeggen, stap voor stap kijken wat er komt..🤞🏼🤞🏼🤞🏼🤞🏼🤞🏼❤️

  • Mommyx3

    Ik heb twee mensen uit mijn omgeving die een gezond kindje kregen maar waar de nip test wel een vergrote kans gaf voor down. Goed samen alle opties bespreken en je hart volgen bij jullie keuze. Ik zou zeker weten ook nog hoop hebben op een gezond kindje hoor en dat is je goed recht succes!

  • Eleah

    Ja, in mijn bekenden kring is pas ook een prachtig jongetje geboren, waarvan ook verhoogde kans. Er is niks aan de hand met hem


1 2 3 4

Populaire topics
Populaire blogs

Babynamen zoeken

Jongensnamen | Meisjesnamen | Babynamen top 50

5 leden zijn nu online
Aanmelden