Heeft hier iemand een kindje met syndroom van down, lichte variant? Wat zijn de kenmerken uiterlijk, hoe is zijn gedrag en taalontwikkeling etc?
Onze logopediste vermoed bij onze oudste zoon lichte variant van down syndroom. Dit verdenkt ze door zijn taalachterstand en uiterlijke kenmerken. Vind het wel beetje vreemd. Want hij is al 3,5 en niemand heeft ooit wat vermoed, hij loopt vaak bij artsen... Morgen horen we meer over onderzoek etc of kinderarts dit nodigt acht. Ben beetje overrompeld. Nooit wat gemerkt zo in de zin van dat hij zoiets zou hebben.
We kunnen pas 14 mei terecht bij de kinderarts. Verder staat er nog niks bij over onderzoek etc. Haal hier behoorlijk van wil gewoon weten of er wat is...
het zou ook om een andere chromosoomafwijking kunnen gaan downsyndroom valt 9 van de 10x echt gelijk op. als het al om down gaat dan zou het mozaiek variant kunnen zijn. je zou om een array bloedonderzoek kunnen vragen. dit hebben wij na de geboorte van onze dochter wel gelijk laten doen wegens 2 klompvoeten en een hartafwijking. Bij haad kwam eruit dat ze maar 1x chromosoom 10 heeft (zeldzaam) en eenbandje te veel op nummer 15 (onbekend zelfs). je ziet overigens niks aan haar uiterlijk. als je zekerheid wilt zou ik om een array onderzoek vragen dan kijken ze alle chromosomen na uitslag duurt helaas wel gemiddeld 6 weken.
Bijzonder maar goed beter uitgesloten toch. Artsen maken vaker fouten. Ik weet niet hoeveel ervaring de logopodist heeft. Maak je niet te druk snap dat je overrompeld bent. Laat de artsen het nu maar verder bekijken.
Ben benieuwd wat jullie kinderarts zegt! Lijkt me sterk hoor dat hij down zou hebben . Je kind komt bij zoveel artsen dan zou de kinderarts er toch wel eerder aan hebben gedacht
de eerste keer dat ik keek dacht ik ja misschien zie ik er wel iets in. De tweede keer nee misschien ook niet. De 3e keer weer wel. Heel duidelijk is het iig zeker niet. Wij hebben net zo iets gehad met onze diëtist. Onze zoontje eet extreem slecht. Na ons een paar keer gezien te hebben en onze verhalen over het eten zei ze heel voorzichtig en met nadruk ik wil er geen label op plakken. Maar hij heeft wel een beetje dezelfde eet problemen die ik zie bij mensen met autisme. Ze was daarin ook gespecialiseerd. Wij als ouders vermoeden dat trouwens niet omdat hij verder geen kenmerken heeft of had. Ik wist dat ze het niet kwaad bedoelde maar dat het alleen een gedachte was waar ze toch wel steeds aan dacht.
Ik zie niks bijzonders. Vind niet dat een logopediste zomaar een diagnose uit mag spreken ze is geen arts. Probeer je niet te veel ongerust te maken en kijken wat er bij de kinderarts uit komt
Ik heb geen ervaring hoor, maar als ik hem zo zie denk ik echt niet aan Down. Ik vind het nogal een gedurfde en ondoordachte uitspraak van een logopedist.
Ik heb er geen ervaring mee, maar wat een raar verhaal.. Nog nooit gehoord dat 'n kindje ineens met 3.5 jaar down gediagnosticeerd krijgt, en ze eerder niks gemerkt hebben. En ik bedoel het niet lullig, maar een logopedist heeft niet gestudeerd voor arts. Wellicht bedoelt ze dat zijn taalachterstand en sommige kenmerken vergelijkbaar zijn met dat van een kindje met down? Snap dat 't makkelijk gezegd is, maar laat je niet gek maken door een zo'n uitspraak. Als het wel zo zou blijken te zijn, zie je dan wel weer hoe je ermee dealt. Succes!
Ik denk ook spontaan aan mosaïcisme. Ik vind het ook wel wat apart dat de logopediste dit vermeldt. Heeft ze dit misschien besproken in een breder team tijdens een multidisciplinair overleg (ik weet niet hoe je zoon opgevolgd wordt) of heeft ze hier veel ervaring mee en een bredere kennis dan enkel logopedie? Heeft ze jullie misschien ook doorverwezen voor onderzoek? Beetje gek allemaal...
Ik heb onze kinderarts gebeld en overlegd... Logopediste werkt ook veel met kindjes met down etc. Logopediste heeft bevindingen naar onze kinderarts gestuurd. Dus morgen even afwachten hoe nu verder.
En steeds wachten he..., niet fijn en begrijp dat je je zorgen maakt. Ik werk zelf in de hulpverlening (logopedist en orthopedagoog) en zou zo'n ernstige mogelijke (!) diagnose nooit zomaar op tafel gooien, maar eerst bespreken met anderen die hier kennis van hebben. Ik vind het eigenlijk best onprofessioneel. Mogelijke denkpistes bespreek je echt niet zomaar met ouders in termen van diagnoses. Hopelijk word je wat wijzer bij de kinderarts
Het kan natuurlijk wel zijn dat er inderdaad iets aan de hand is en er toch een genetische afwijking is, dus denk ik dat je het juiste doet door het te bespreken met jullie kinderarts. Informeer je goed en hou altijd voor ogen dat zelfs nu je met down syndroom in je hoofd zit, dat het nog steeds gewoon hetzelfde kind is als vorige week
Ik heb er zelf geen ervaring mee maar ik vind dat nogal een heftige uitspraak die zo even over de tafel gegooid wordt... Ik snap dat dit heel wat met je doet, maar probeer toch af te wachten op verdere onderzoeken.
Mag ik vragen wat voor kenmerken zij dan denkt te zien? Hoop echt dat het 'meevalt' allemaal.. sterkte ermee!
Ik heb zelf geen kinderen met Down, maar ik werk met clienten met dit syndroom. In alle varianten. Maar uiterlijk zijn het allemaal mensen met Down syndroom om te zien. Al zie je verschil. Ik vind sommige cliënten zelfs knap om te zien. Er zijn er die kunnen lezen en schrijven en een redelijk zelfstandig leven kunnen leiden. Ik zou je kindje bijna willen zien. Heel apart dat je het van artsen nooit eerder hebt gehoord. Na 3,5 jaar... heel soms zie je het niet meteen na de geboorte. Maar jaren later? Heb ik nog niet gehoord.
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (27) Verversen