Mijn vriend en ik zijn nu een poos bezig om in verwachting te raken. Doordat mijn lutheale fase erg kort is, ik een geschiedenis met chlamydia heb en omdat mijn vriend als kind een operatie heeft gehad aan 1 van zijn ballen, ben ik naar de huisarts gestapt. Tegen de verwachting in worden wij na 9 rondes al doorgestuurd naar een fertiliteitsarts! Dat was een feestje want ik ben al heel lang bang dat het bij ons niet helemaal goed zit.
Nu heeft mijn neefje een mogelijk erfelijke ziekte, retinitis pigmentosa type 3. Een progressieve oogziekte waardoor je langzaam blind wordt en waar de eerste symptomen (zoals bij mijn neefje) op jonge leeftijd al tot uiting komen. Deze ziekte ligt op het X chromosoom en mijn zus heeft onlangs haar eigen uitslag gekregen. Zij is zelf drager van het gen, maar bij vrouwen komt het veel minder vaak tot uiting omdat wij twee X-en hebben. Ik wil mij ook laten testen omdat de mogelijkheid bestaat dat ik ook drager van dit gen ben. Als de erfelijkheid bij mijn vader vandaag komt ben ik sowieso drager, komt het bij mijn moeder vandaan heb ik 50% kans op dragerschap. Er is ook een kans dat het spontaan gemuteerd is bij mijn zus.
Ik kans pas over 6 weken terecht bij een geneticus, daarna kan ik me pas laten testen, en daarna moet ik nog 8 weken wachten op uitslag. Dit allen kan dus wel een kleine 4 maanden duren. Dit was wel een schok, want we zijn al zo lang bezig en kunnen nu dus ook bij een fertiliteitsarts terecht. Er is ook een kans dat ik geen drager ben.
Als ik wel drager ben heb ik 25% kans op gezonde jongens, 25% kans op gezonde meisjes, 25% kans op meisjes die drager zijn en 25% op jongens met deze ziekte. Ik vind deze kansen best wel.groot en wordt nu verscheurd door alle opties. Ik was zo blij dat we hulp konden krijgen maar nu hangt dit als een wolk over onze kinderwens heen.
Zijn er dames onder jullie die ervaring hebben met erfelijke ziektes en hoe zijn jullie er mee omgegaan? Of heeft iemand wijze of geruststellende woorden?
Even voor de beeldvorming. De ziekte is niet dominant op het X-chromosoom, wat betekent dat als jij één X-chromosoom hebt met RP en een 'normaal' X-chromosoom, jij nooit de ziekte kan krijgen (wel doorgeven). Dit betekent, dat als jouw man geen RP heeft, jouw dochter nooit RP kan krijgen. Want die krijgt het gezonde X-chromosoom van vader, en mogelijk jouw 'slechte' chromosoom. Maar dat maakt dan dus niet uit, omdat het gezonde chromosoom van vader dominant is. Jouw dochter heeft wel 50% kans om drager te zijn van de ziekte. Ze krijgt immers misschien jouw slechte chromosoom.
Als je een zoon krijgt, dan heeft jouw zoon 50% kans om de ziekte te krijgen. Hij krijgt immers of jouw goede, of jouw slechte chromosoom.
Er is natuurlijk ook nog een kans dat jij 2 gezonde chromosomen hebt, en dan is er niks aan de hand.
Ik zou eerlijk gezegd even wachten met de uitslag van jouw genetische onderzoek. Mogelijk is er niks aan de hand, en kun je met een gerust hart aan een kindje beginnen en weet je gewoon dat deze ziekte waarschijnlijk niet voor gaat komen bij je kindje. Mocht eruit komen dat jij wel drager bent, dan weet je wat je kansen zijn. Een dochter gaat geen problemen krijgen (haar kinderen mogelijk wel), een jongen kan problemen krijgen (50% kans). Vanuit daar kun je dan weer verder gaan met je dilemma.
Heb zelf geen ervaring met erfelijke ziektes. Maar ik ken iemand met RP die er prima mee kan leven. Uiteraard snap ik nu dat je verscheurd wordt in je binnenste. Maar weet dat als je kindje dan toch RP zou blijken te hebben dat hij/zij waarschijnlijk een (redelijk) normaal leven zal kunnen leiden. Jouw kind zal nagenoeg alles kunnen wat iemand met een normaal gezichtsveld ook zal kunnen. Het enige is dat je niet weet hoe snel het zicht achteruit zal gaan. In het slechtste geval ben je blind op je 20ste. Maar het kan ook zo zijn dat je nooit volledig blind zult worden. Als je nog vragen hebt stuur je me gerust maar een pb! Veel liefs en sterkte!
Wow, ik had nooit zoveel reacties verwacht, en zoveel verschillende visies.. Het is alsof jullie samen alle stemmen in mijn hoofd vertegenwoordigen. Ik zal een paar van jullie wellicht nog een PB sturen als ik beter weet wat ik wil vragen. Het dilemma om "snel" in verwachting te raken en testresultaten af te wachten is er zeker. Ik wil me zeker weten laten testen, want ik zou er juist gek van worden om het niet te weten. Het probleem is alleen, wordt mijn ethische dilemma er groter of kleiner mee. Want als ik wel drager ben van het gen, wat ga je met deze informatie doen en wat is er uberhaubt mogelijk. Het is voor mij namelijk ook nog onduidelijk of embryo selectie uberhaubt een optie is, maar de vraag is sowieso of ik dit wil.
Gister ben ik bij mijn zus geweest, zij hebben net deze week te horen gekregen dat het zicht van mijn neefje (wat vorig jaar nog 40% was) fors is afgenomen (mijn neefje is 7 jaar voor het beeld). Ze was in tranen omdat je je kind natuurlijk alleen maar liefde en geluk toewenst. Het feit dat mijn neefje waarschijnlijk ook autisme heeft en niet makkelijk met verandering om gaat (en ook zijn "anders" zijn) maakt de hele situatie ook niet makkelijker. Voor mij speelt het beeld wat bij mijn zus gebeurd uiteraard erg mee. Als deze situatie bestond uit een kind dat erg gelukkig was en makkelijk met zijn ziekte om ging was het voor mij denk ik een makkelijker keuze. Maar hij is er juist erg verdrietig onder, en dat gun je geen kind. Hij wil rennen met de andere kinderen, maar bij tikkertje ziet hij de anderen niet. Hij is gek van auto's, maar realiseerde zich dat hij waarschijnlijk nooit een rijbewijs gaat halen. Mijn zus gaat er als een superheldmama mee om, maar haar hart breekt soms ook. Dit allen maakt mijn beslissing alleen maar lastiger.
Voor mij zit er ook verschil tussen een zwangerschap afbreken en van te voren kunnen kiezen. Ik denk niet dat ik een kindje dat al in mijn buik zit zou kunnen verliezen, maar ik twijfel erg of ik een kind hetzelfde leven wil geven als ik zie dat er ook zoveel verdriet bij kan komen kijken en ik van te voren de keuze had gehad om dat te voorkomen. Bedankt allemaal voor jullie inzichten en het willen luisteren naar mijn verhaal. Het maakt dit dilemma niet duidelijker, maar beter te dragen.
Dat is schrikken! Wij kwamen er na de geboorte van onze oudste achter dat mijn man RP heeft. Uit zijn genetisch onderzoek is nog geen mutatie naar voren gekomen, dus wij hebben qua doorgeven aan onze kinderen geen idee alleen een vermoeden. Mijn man heeft wat blinde vlekken en is nachtblind, maar rijdt met 40 jaar overdag nog auto. Mocht je vragen hebben mag je ze privé gerust stellen. Ik heb biomoleculaire wetenschappen gestudeerd en doceer nu genetica aan HBO studenten, dus meer dan alleen ervaringsdeskundige.
Wij hebben ook voor dit dilemma gestaan. Wel met een andere ziekte maar toch. Wij hebben er voor gekozen om het niet verder uit te zoeken en dus ook niet onze kinderen te laten testen. Hadden wij het geweten dan hadden we wellicht nooit meer een nacht goed kunnen slapen met die wetenschap en dat onze kinderen het misschien ook hebben/krijgen. Wij willen een gewoon leven leiden en dat kan ook, en onze kinderen kunnen dat ook. Mocht het toch een keer tot uiting komen, dan kunnen mijn kinderen zelf kiezen wat ze willen weten en wat niet en hoe zij er mee om willen gaan.
Blindheid is iets wat voor goedziende mensen heel lastig in te leven is. Juist omdat je als ziende heel veel met je ogen doet, lijkt alles heel ingewikkeld en gecompliceerd als je je ogen wegdenkt.
Maar dat is het em nou net, als blinde leer je de dinge op letterlijk een andere manier 'zien' en tuurlijk zijn er heus wel dingen die blinden niet kunnen en waar zij net even wat meer moeite voor moeten doen dan een goedziend iemand, maar het is echt niet het einde van de wereld. Ik ken toevallig 2 blinde meisjes uit hetzelfde gezin. De een heeft Havo gedaan, de ander gymnasium. De oudste is getrouwd en heeft een kind. Ze is zelfs getrouwd met iemand die ook amper wat kan zien. Hun kindje is gewoon goedziend. Dus als zij het kunnen, dan kan de rest het ook lijkt mij.
Wij hebben net onderzoek gehad naar erfelijke afwijkingen (naar aanleiding van 3 miskramen, niet wegens een erfelijke aandoening in de familie). Ik zou zelf toch ondanks het ongeduld de maanden even afwachten en niet proberen nu zwanger te worden. Als je te horen krijgt dat jij de afwijking niet heb kun je daarna in ieder geval met een gerust hart verder met de kinderwens. Anders ben je straks zwanger, maar direct enorm gestrest.
En verder zou ik aanraden zo veel mogelijk informatie in te winnen en er met iemand over te gaan praten. Dan kun je alles misschien beter op een rijtje zetten wat jullie er verder mee willen doen. blindheid is er lastig, maar je kan er op zich wel goed mee leven en oud mee worden. Eiceldonatie of adoptie kunnen overwegingen zijn voor een grotere kans op een gezond kindje, maar dat zijn ook erg moeizame processen. Daarnaast is dan ook de vraag of jij je neer kan leggen bij een kindje die niet biologisch van jou is. Ik zou hoe dan ook alles goed bespreken inclusief de emotionele problemen waar jullie tegen aan lopen. Dan kun je misschien zelf alles ook weer wat beter overzien.
RP is lastig. Maar ik ken genoeg mensen die daar prima mee kunnen leven. En precies hetzelfde doen als andere ziende jongeren. Volgens mij is er een fb groep, voor slechtziende en blinde jongeren misschien kun je daar vragen hoe het leven is als je weinig ziet. Maar de jongeren die ik ken ondervinden er weinig hinder van, gaan gewoon stappen, hebben relaties, werken en krijgen kinderen. Ik zou me om RP niet echt druk maken, en gewoon ervoor gaan. Over andere erfelijke ziektes denk ik niet zo, als het iemand echt een lijdensweg tegemoet gaat, zou ik ervoor kiezen om op een andere manier kinderen of geen kinderen te krijgen.
Ik heb zelf RP. Geërfd van mijn moeder en zij weer van haar vader. Ik heb zelf geen idee welk type maar ik ben al van kleins af aan nachtblind, dit wordt de laatste jaren iets erger. Bij mij blijkt uit gezichtsveldonderzoeken dat ik vooral aan de bovenkant van mijn zicht last heb. Af en toe zie ik iets op hoofd-hoogte of net daarboven niet en stoot ik mn hoofd een keer. Ik hoef verder geen bril of niks. Mijn moeder heeft het in ergere mate. Zij ziet nog maar minder dan 10% En heeft kokervisie. Zij loopt ook met een blindegeleidestok. Ik wil onze dochter ook wel laten testen wanneer ze wat ouder is maar het heeft me nooit tegen gehouden om aan kinderen te beginnen. Je mag me altijd een pb sturen als je nog vragen hebt
Een lastig dilemma, met diverse standpunten, je hoort het dus al. Belangrijk is om je eigen standpunt te vinden, en niet klakkeloos die van de een of van de ander over te nemen. Welke keuze je ook maakt, aan het eind heeft iedereen daar zijn eigen mening over. Voor nu gaat om jou, met jouw mening. Kies je met je hart, of met je verstand, of op een andere manier, kies datgene waar jij voor staat, waar je achter staat.
Zelf zou ik bijv nooit abortus of embryoselectie kiezen. Ik heb geen nipt of ander onderzoek gedaan omdat ik vind dat elk kindje welkom is. Ik heb geen heftige familielast, maar de kans op een kindje met een beperking bestaat altijd. En ik neem alle zorg en verantwoordelijkheid op mij die bij die keuze komt kijken, ook als dat ten koste gaat van dat wat ik eigenlijk zelf zou willen. Nature gives and nature takes, but in the end its al in Gods hands is hoe ik er over denk :)
Blinde kinderen zijn net zo lief als ziende kinderen en kunnen een fijn leven hebben- gelukkig😊 Een handicap is lastig, maar gelukkig kun je in Nederland daar prima mee leven!
Pfoe wat lastig zeg. In the end is het volgens mij eigenlijk een dilemma tussen zo snel mogelijk een kind kunnen krijgen en de zekerheid op het krijgen van een gezond kind. Ik zou het mezelf niet kunnen vergeven als mijn kind blind is/wordt en ik dat had kunnen weten en voorkomen, dus ik zou wachten. Maar dat is heel persoonlijk, voor heel veel mensen zijn andere dingen belangrijker. Succes bij de klinisch geneticus straks en sterkte! Ook voor je zus en haar zoon.
Ik heb met blinde kinderen gewerkt en ik kan je verzekeren dat een blind kind nét zo geweldig is als een kind dat ziet. Het is niet het einde van de wereld!
Nee natuurlijk niet, dat hoor je mij ook niet zeggen. Maar als ik voor mezelf spreek, ik zou niet graag blind willen zijn. Het is wel een beperking en dat wens ik niemand toe. Zoals ik al zei, dat is heel persoonlijk: ik zou me doodschuldig voelen als mijn kind een aandoening heeft die ik had kunnen voorkomen. Dat geldt niet voor iedereen.
He schildpadje, Ik heb geen advies voor je maar wel mijn eigen ervaring. Wij stonden en inderdaad ook voor deze keuze, alleen niet zo abrubt; we wisten al jaren voor we aan kinderen begonnen dat mijn vriend drager is van het BRCA1 gen, borstkanker. Omdat zijn moeder daar aan is overleden wilde hij absoluut geen dochter op de wereld zetten met dit gen, de kans is dan heel groot dat ze het krijgt. Dus dan heb je de keus uit ivf of post natale screening. Ivf zagen we allebei eigenlijk echt niet zitten, zo'n heel medisch trakect leek ons vreselijk, ook omdat ik in principe geen vruchtbaarheid probleemen heb. Dus ben ik natuurlijk zwanger geraakt en hebben we de eerste maanden enorm lopen stressen en piekeren, we hadden 25 % kans op een meisje en hadden afgesproken dat we haar in dat geval niet zouden houden. Gelukkig bleek de frummel een jongen, en ligt hij nu lekker te slapen. Maar ik moet heel eerlijk zegen dat ik in de pieker maanden niet meer echt geloofde dat ik abortus kon plegen. Ik moet zeggen dat ik me er op verkeken had dat er in die eerste maanden al een zo'n band ontstond. Dus mochten we aan een tweede beginnen zullen we opnieuw ivf overwegen.
Het zijn moeilijke keuzes, voor jullie des te meer omdat je er al zolang mee bezig bent. Heel veel succes.
Hoewel jullie natuurlijk in je goed recht staan om deze keuze te maken, vind ik het best moeilijk om te lezen eerlijk gezegd. Ik heb zelf dit gen ook, mijn moeder is er ook aan overleden. Dat is ontzettend verdrietig, het enige ‘voordeel’ vind ik dat ik door haar ziekte weet dat dit gen in onze familie zit. Ik kan (als mijn kinderwens vervuld is), mijn borsten en eierstokken preventief laten verwijderen en dan is de kans op kanker kleiner dan voor de gemiddelde vrouw. Dat is niet niks, maar ik ervaar het ook niet als een onmogelijk draagbare last. Ik heb dus zeker het gevoel dat ik gewoon een volwaardig leven kan leiden, en denk er ook zo over voor mijn kinderen, mochten zij het gen ook hebben.
Wat ik al zei, jullie staan natuurlijk in je recht 😉 maar kon het niet laten om mijn kant van dit verhaal (als vrouwelijke gen-drager) met je te delen.
Bedankt voor je bericht, heel goed om te lezen. Ik heb zelf heel veel over precies het punt wat jij maakt gedacht en getwijfeld. Maar ik heb ook gezien hoe de ziekte van mijn schoonmoeder (die ik helaas nooit gekend heb) de jeugd van mijn vriend overheerst heeft. Die wond is bij hem nooit geheeld. Maar nogmaals; bedankt voor jouw verhaal.
Het is een overweging die jullie moeten maken. Zouden jullie een kindje op de wereld willen zetten die langzaam blind wordt? Zouden jullie een kindje op de wereld willen zetten die dit gen bij zich draagt? Uiteraard zul je je eerst moeten testen maar in die vier maanden kun je er al wel over nadenken en je erin verdiepen wat het inhoudt om blind te zijn in deze samenleving. Welke extra zorg zal je kindje nodig hebben? Wat vraagt dit van jullie als ouders? Vinden jullie dat je kindje een volwaardig leven kan leiden? Als jullie een kindje op de wereld willen zetten die drager is of langzaam blind wordt, hoeven jullie het resultaat van het onderzoek niet af te wachten. Willen jullie dit absoluut niet, dan zul je het onderzoek eerst af moeten wachten. Het ligt echt bij jullie. Begrijp me niet verkeerd hoor, natuurlijk zou je het liefst een gezond kindje willen krijgen. Maar in hoeverre moet alles perfect zijn? Je kindje kan nog voor zoveel andere uitdagingen komen te staan los van mogelijk blind worden, psychische problemen, iets anders lichamelijks etc. En daar heb je ook geen invloed op. Het leven is niet maakbaar. Momenteel heb ik een geweldig gezond zoontje naast mij slapen. Ik moet er niet aan denken wat een ellende hem allemaal kan overkomen. Maar ellende zal hij sowieso in zijn leven krijgen, we weten alleen nog niet welke. Wat wij als ouders kunnen doen is hem liefdevol opvoeden, een warm thuis bieden waar hij ook naar terug kan keren wanneer hij ouder is en hem ondersteunen wanneer er iets moeilijks op zijn pad komt.
Succes met het nadenken. Ik bagtaliseer jullie moeilijke keuze niet. Hopelijk draag je het gen niet bij je en heb je deze zorgen voor niks gehad.
Iedereen lijd aan het einde ergens aan, iedereen heeft ergens een kans iets over te dragen. Hoe kijk je aan tegen kinderen/volwassenen die iets hebben, op hoeveel waarde schat je hen als persoon, hoeveel waarde hecht je aan hun leven?
Ik snap het lastige dilemma, mijn eerste gedachte ging uit maar embryoselectie, maar eigenlijk ben ik daar geen voorstander van. Ik denk dat het oke is om in een diverse samenleving te leven met verschillende mensen. En dat we niet moeten proberen de perfecte mens te creëeren zonder ziektes, zoals nu ook met het syndroom van Down geprobeerd wordt. Ik vind het mooi dat al deze mensen, elk met zn eigen beperking, samen op mag groeien, dat we van elkaar mogen leren en ons aan elkaar aan mogen passen. Elk leven heeft waarde, elk persoon doet er toe.
Tsja, een vriendin van mij heeft wel aan embryo selectie gedaan. Zij is drager van een dodelijke spierziekte. Haar oudste kind heeft deze ziekte en het is een lijdensweg... Ze heeft net zelf kerstpakketten voor de zorg gemaakt en kwam op 22... Zoveel mensen zorgen er voor haar kind. Het meisje is inmiddels blind, kan niet meer praten, niet lopen, niet zitten, niet eten en niets vasthouden. Ik vind het niet meer dan logisch dat haar ouders dit niet wilden voor hun volgende kinderen, hoe vreselijk veel ze ook van dochter houden. Het leven is helaas niet zo zwart wit.
Raar hè, dat de helft van Nederland het inmiddels o.k. vindt om ieder kind waar iets mee is, niet geboren te laten worden De geschiedenis herhaalt zich, alleen nu vindt "men" het acceptabel of nog erger: liefdevol
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in Zwanger worden
reacties (30) Verversen