Na herhaalde miskramen hebben wij genetisch onderzoek laten doen. Hieruit komt dat mijn partner een gebalanceerde translocatie heeft van chromosoom 14 en 22. Dit werd ons in een telefoongesprek met de gynocoloog verteld. Tevens moesten wij direct zijn familie contacten zodat zijn broer ook onderzoek laat doen en wenste zij ons tijdens het gesprek wel 100 keer sterkte. Gynocoloog gaf aan dat wij doorverwezen worden naar Vumc voor gesprek met klinisch geneticus die alles zal uitleggen en welke mogelijkheden er zijn. Tot die tijd niet zwanger worden. Dit telefoongesprek was twee weken geleden. Vandaag is pas de verwijsbrief binnen gekomen bij de klinische geneticus en geven ze aan een wachtlijst te hebben en kunnen ze geen tijdsindicatie geven. Wie heeft hier nog meer ervaring mee? Onze gedachtes vliegen in het rond.. We weten niet wat het inhoudt of wat de gevolgen zijn (wel uiteraard gegoogled). Hoe zag bij jullie verder het traject er uit? Hoe lang hebben jullie moeten wachten voor het eerste gesprek? Alvast bedankt voor jullie reacties.
Mijn vriend heeft een translocatie van 7-17 chromosoom! Dit veroorzaak snel een miskraam als er ook maar iets mis is. Zijn zus is hiervoor verder in onderzoek geweest. Het kan het proces hinderen! Wij hebben 1 gezond jongetje van 2,5. En vorig jaar 2x zwanger, 1x een bbz wat daar niks mee te maken had. En half jaar terug een miskraam! Het zegt dus in ons geval nog niet zoveel. Maar jullie hebben met een andere translocatie te maken. Je kunt echt het beste wachten tot een gesprek met de geneticus. En pas dan heb je antwoorden en plannen hoe het aan te pakken. Gelukkig zijn er mogelijkheden. Laat het bezinken, het is hard nieuws, en erg nieuw nu. Sterkte
Hier staat uitgelegd wat gebalanceerde translocatie is. Helaas kan alleen een specialist jullie uitleg geven wat de consequenties in jullie geval zijn. Heel veel sterkte!
Wat vervelend dat er iets uit de onderzoeken naar voren is gekomen. Bij ons helaas ook een (ander soort) afwijking naar voren gekomen uit het onderzoek naar herhaalde miskramen. Ik denk dat omdat er zo zelden iets uit dit soort onderzoek naar voren komt er helaas weinig mensen op het forum zijn die hetzelfde meemaken of hun ervaringen kunnen delen. Hopelijk kunnen jullie toch nog redelijk snel terecht bij de geneticus om jullie vragen beantwoord te zien worden. Kan me goed voorstellen dat het schrikken was deze uitslag te horen. Ik wil je voornamelijk even een hart onder de riem steken en veel succes wensen. Mogelijk kun je zelf nog eens bellen om achter de wachttijd te komen. Ook geloof ik dat het een mogelijkheid is contact met de zorgverzekering op te nemen als ergens een lange wachttijd is en dat zij dan soms ook kunnen helpen de wachttijd in te korten of een ander ziekenhuis te vinden waar de wachttijd mogelijk korter is. Misschien kun je dat eens proberen, wie niet waagt wie niet wint.
Bedankt voor je lieve reactie. Er is inderdaad nog maar weinig online over te vinden. Woensdag hebben we de uitleg dus dan weten we wat er ons ongeveer te wachten staat. Ben erg benieuwd. Bedankt voor de tip betreft wachtlijst beheer, ga ik zeker onthouden!
Hé wat vervelend zeg! Omdat je niet weet wat het inhoudt ook. Kan je niet een gesprek samen bij je huisarts krijgen? Lijkt me geen doen zolang wachten op betere uitleg. Sterkte met de onzekerheid.
Ik ben onder behandeling van gynoevan het ziekenhuis, zij kon ons geen toelichting geven behalve dat het de miskramen verklaart. Ze vertelde de basis: of wordt gebalanceerd doorgegeven, of resulteert in een miskraam of een kind met een zware meervoudige beperking. Onze hoofden zijn flink heen en weer gegaan afgelopen periode maar binnekort gelukkig echt uitleg wat het inhoudt en hoe nu verder.
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (15) Verversen