Definitieve update
Het wachten is voorbij, de diagnose is binnen: Nova heeft een zeldzaam foutje in haar chromosonen, ze mist een cruciaal stukje op chromosoon 15, wat ook wel bekend staat als het Prader-Willi syndroom.
We hadden hier al informatie over opgezocht en waren al een beetje voorbereid, maar toch is het een schok. Ons ideaalbeeld van de toekomst wordt heftig overhoop gegooit, want ons meisje gaat heel ander opgroeien als we verwacht en gehoopt hadden.
Toch overheerst de opluchting: we weten wat er is, het heeft een naam, we kunnen beginnen aan het zo goed mogelijk inrichten van de rest van haar leven. Nova is een zeer bijzonder meisje, met zeer bijzondere behoeften. Het vergt behoorlijk wat aanpassing van ons, maar we zijn er zeker van dat we er samen wel komen. We gaan, met de nodige hulp, dit meisje een heel leuk leven geven!
Haar hypotonie (slapheid) is iets waar ze overheen gaat groeien. Ze zal motorisch een stuk trager op gang komen als leeftijdsgenootjes en heeft een lichte tot matige geestelijke handicap. We moeten heel erg op gaan letten met eten, want dat is een groot probleem van PWS; Kinderen met dit syndroom hebben een onverzadigbaar hongergevoel in combinatie met verminderde energiebehoefte, waardoor ze altijd met eten bezig zijn en volgens een heel strikt dieet moeten leven om overgewicht te voorkomen.
Kortom, we krijgen ons meisje op termijn gewoon mee naar huis en daar kan ze heel gelukkig worden, maar er zit gewoon een heel groot handboek bij, waarbij wij heel consequent moeten gaan zijn als ouders (wat meer als de gemiddelde papa en mama) en regelmatig uit moeten leggen wat er aan de hand is.
We gaan daar nu dus mee aan de slag. Er wordt een behandelplan opgesteld en wij gaan ons eens goed inlezen en voorbereiden op wat komen gaat! We gaan er wat moois van maken...
reacties (0)