Eerste bezoek Radboud
Lieve Babybyters,
Ik wil jullie allemaal heel erg bedanken voor de lieve reactie's!
Even een verslagje van ons bezoek aan het Radboud (ehm, sorry lang verhaal...)
Het was een hele heftige dag, en we hebben heel veel informatie gehad. Zal jullie een samenvatting geven:
Even de technische kant:
Op dit moment zijn er dus maar 4 mensen ter wereld (!!) bekend met een mutatie op de gen die bij mij is ontdekt. Deze mutatie is echt nog maar net ontdekt en zelfs nog niet offieel bekend gemaakt in de wetenschappelijke wereld.
Deze mutatie veroorzaakt bij mij het ** syndroom. (ivm met privacy van onze dochter heb ik de naam van het syndroom weggehaald. Degene die wil weten om welk syndroom het gaat, mag mij altijd berichten)
Deze 4 mensen wonen in allemaal in Nederland en op dit moment worden 100 mensen onderzocht in Nijmegen (in het enige ziekenhuis ter wereld die dit onderzoek op dit moment uitvoert) uit Italie en de USA. Er zullen er dus vast meer volgen.
Er zijn natuurlijk veel meer mensen in NL met dit syndroom, alleen hebben die het allemaal op een ander gen zitten.
Sam is overleden aan hydrops ten gevolge van een ernstige hartafwijking: dit wil zeggen dat hij heel veel vocht is vast gaan houden, Waarschijnlijk in een zeer korte tijd. Hij is heel ernstig ziek geweest. Wat op zich niet heel vaak voorkomt, meestal geef je het syndroom door in de mate waarin je het zelf hebt, maar helaas niet altijd.
Ze gaan er alles aan doen om toch nog DNA van Sam te vinden: ze hopen dat het Erasmus MC nog zijn vruchtwater heeft en anders via bloed op een hydrofiele luier die wij nog hebben. Dit om wetenschappelijk aan te tonen dat Sam ook deze mutatie heeft gehad en persoon nummer 5 is.
Sam had het waarschijnlijk als hij geboren was ook niet gered, en anders was hij echt heel ziek geweest. Dit is een kleine troost voor ons.
Ik vind het wel enorm frusterend dat ik vier dagen voor zijn dood een echo heb gehad en dat het niet gezien is. Het had op dat moment waarschijnlijk gezien kunnen worden!! Ik gaf toen al aan dat hij niet bewoog, maar ja 'baby's slapen nu eenmaal'.
Tja.
Mijn moeder haar bloed is ook afgenomen, van mijn vader gaat dat volgende week gebeuren.
Onze dochter: er is bloed afgenomen en voor 1 augustus krijgen we de uitslag. Er zijn al wat kenmerken ontdekt bij haar, we houden dus rekening mee dat ook zij het heeft.
Ook zij heeft ook geen typisch ** gezicht en lijkt sprekend op haar vader. De klinisch geneticus kan aan haar gezicht, zonder dat ze zou weten dat ik het heb, niet zien dat zij het syndroom heeft.
Haar hartonderzoek wordt zsm in het Sophia gedaan, hopelijk volgende week al.
Ikzelf: Er is 1.5 jaar geleden al ontdekt dat ik een ruis en verzakkende hartklep heb, wat toen afgedaan werd: 'wordt pas lastig als je 80 bent'. Dit wordt nu even anders: dit kan 1 van de 4 hartafwijkingen zijn die bij dit syndroom hoort. Uit ervaring weten ze dat je hart in de loop van de tijd, en vooral tijdens zwangerschappen, toch slechter kan gaan werken. Ik zal binnenkort weer een hartonderzoek krijgen.
Mijn verder klachten zijn allemaal in kaart gebracht, worden overlegd met verschillende artsen en ik zal nog veel onderzoeken gaan krijgen schat ik zo in...
We weten ook al dat we in aanmerking komen voor PGD: embryoselectie in combinatie met IVF. Dit voor als we eventueel nog een derde kindje willen krijgen. Daar ga ik het nu verder niet over hebben, maar aangezien de wachttijd meer als twee jaar is in ons geval, starten wij waarschijnlijk dit traject wel.
Dit was even het verhaal, nu de komende dagen/weken in spanning wachten op de uitslag van onze kleine meid!! We hopen zo op een héel klein beetje geluk aan onze kant !
reacties (0)