Na een lang traject ben ik na IVF eindelijk zwanger geraakt. Ik was uiteraard super blij, maar toch angstig voor alles wat verder nog kon mislopen (reeds twee vroege miskramen gehad vroeger). Eenmaal uit het eerste trimester en na een goede echo op 13 weken, begon ik een beetje te ontspannen (voor zover dat gaat vanwege de hevige zwangerschapsmisselijkheid waar ik al zo'n 10 weken aan lijd). Volgende spannende stap was de resultaten van de NIPT. Normaal zou we die sowieso vorige week al gehoord hebben, maar toen ik vrijdag belde, werd mij gezegd dat er helaas grote vertragingen waren bij het labo, waardoor we nog een week extra geduld zouden moeten kunnen hebben. Vandaag echter kwam het telefoontje waar ik al die tijd zo bang voor was... een onbekend nummer...We kregen het nieuws dat de NIPT afwijkend is met afwijking op chromosoom 7. Ik ben nu 15 weken zwanger. Mijn gynaecologe kon me bitter weinig info geven en de afspraak voor de vruchtwaterpunctie kan pas doorgaan op 27 december... Toen ik vroeg waarom zo laat pas, werd mij gezegd dat dit komt omwille van het feit dat ik een bepaalde termijn moet zijn (zonder specificatie welke termijn en waarom).
Ik ben op zoek naar alle info die ik kan vinden. Intussen weet ik wel dat een punctie normaal kan vanaf 15 weken, dus ik vraag me af waarom die van mij pas zo laat zou kunnen. Mijn termijn is namelijk zeker, gelet op de IVF.
Maar uiteraard ook verhalen van lotgenoten. De kans is heel groot dat uiteindelijk de afwijkende chromosomen enkel in de placenta en niet in de baby zitten. Daar stel ik natuurlijk al mijn hoop op, maar ik wil me graag zo goed mogelijk inlezen en op alles voorbereiden.
Wij hadden met onze laatste zwangerschap ren afwijking op trisomie 7. Het klopt dat je een bepaalde termijn moet zijn. Ik geloof 15 weken (weet het niet meer zeker) omdat er anders te weinig cellen van je kindje in de vruchtwater zitten. Wat ze van info aan ons hebben gegeven is: Het zal geen volledige trisomie 7 zijn want die kindjes eindigen altijd in een miskraam en zijn niet levensvatbaar. Dus je hebt dan al een moziaktrisomie (een deelafwijking op dat gen). Als deze deelafwijking in je kindje zit dan werd ons aangeraden de zwangerschap af te breken, ze kunnen namelijk niet bepalen in welk deel de afwijking zit. Het kan in de teen zitten bij wijze van spreken of in het hart of de hersenen. Indien je echo's geen afwijkingen gaven dan is de kans reeel (ons werd gezegd 90% kans zelfs) dat het in de placenta zit) dus een deelafwijking in de placenta. Dat kan niet zoveel kwaad. Dit was bij ons het geval. Je hebt dan theoretisch meer kans op een verminderde werking van de placenta tegen het einde. In praktijk heeft mijn gyneacoloog dat nog nooit gezien of meegemaakt. Wat ze bij ons dan extra gecontroleerd hebben is dat de baby wel een chromosoom 7 van de man en de vrouw heeft. Indien 2 chromosoom 7 van de man kandat niet zoveel kwaad. Er zijn eventueel dan wat lichte niet erge afwijkingen mogelijk. 2 vrouwelijke chromosomen 7 gaf dan wel weer kans op nare afwijkingen bij de baby. Onze knul heeft er 1 van mij en 1 van mijn man. Wij zijn trouwens ondertussen bevallen van een kleine gezonde knul. Dus bij ons heeft het inderdaad geen invloed gehad.
Veel sterkte met de zenuwen en met deze stresserende tijd. Probeer te onthouden dat de kansen goed zijn als je kindje er op de echo's al goed uitzag elke keer.
Als er zoveel tijd tussen zit zou ik alvast bezig gaan met de vervolgstappen. Probeer te kijken of je een doorverwijzing kan krijgen naar een klinisch geneticus die jullie wel meer over de afwijking van dit specifieke chromosoom kan vertellen en wat dat in zou kunnen houden. Zou vervelend zijn als de punctie is geweest en er daarna weer weken tussen zitten voor je meer hoort of bij een geneticus terecht kan. Kom voor jezelf op. Als zij geen haast maken kun je misschien de verzekeraar bellen en vragen of zij iets kunnen doen. Als je op een wachtlijst staat is er normaal bv wachtlijstbemiddeling om te kijken of je ergens anders eerder terecht kunt. Jij staat niet op een wachtlijst, maar misschien kunnen ze je toch informeren of je elders wel eerder terecht zou kunnen. Laat je niet afschepen, hoe eerder je het weet hoe beter. Zeker als het om de gezondheid en levensvatbaarheid van je kindje gaat. Dan kom je mogelijk helaas voor de keuze te staan zwangerschap afbreken of niet en dat is al zwaar genoeg zonder dat er veel tijdsdruk bij komt kijken. Hoe eerder je weet hoe en wat hoe beter je kunt beslissen hoe verder. Wat een ontzettend zwaar en vervelend nieuws. Heel veel sterkte gewenst de komende tijd met alle onzekerheden die voor jullie liggen.
Dankjewel voor je lieve woorden! Voor zover ik had begrepen zou ik op de dag van de punctie al wel wat meer info krijgen. Ik heb (tijdens het fertiliteitstraject) echter al nare ervaringen gehad met deze kliniek en ben daardoor ook al veel assertiever geworden. Ik trok dus ook nu in twijfel of het effectief allemaal zo lang moet duren. Deze namiddag heb ik mijn fertiliteitsarts gebeld die mij tijdens de IVF succesvol begeleid heeft. We hebben daar morgen om 8u30 al een consultatie! Hij zal me wellicht niet veel wijzer kunnen maken over de genetische kant van het verhaal, maar ik hoop dat hij mijn vermoeden zal bevestigen dat we al veel eerder een punctie kunnen doen en hopelijk kan hij me ook doorverwijzen naar een gespecialiseerde geneticus. Hij kent enorm veel mensen binnen de gynaecologie en ik heb er veel meer vertrouwen in dat hij ons zal doorverwijzen naar een specialist en niet zomaar naar iemand die aangesloten is bij hetzelfde ziekenhuis als waar hij werkt (zoals mijn gynaecologe nu gedaan heeft). Ik hou jullie verder op de hoogte!
Wat fijn dat je daar morgen al terecht kan! Dan spreek je toch even met een arts waar je meer vertrouwen in hebt die je wat meer overzicht kan geven hoe nu verder. Hoe ging de afspraak?
Ik heb geen ervaring met chromosoom 7 maar wel met een vruchtwaterpunctie. Ik heb die ondergaan toen ik 21 weken zwanger was omdat er tijdens de 20 wekenecho een ernstige hartafwijking werd gezien. Ik wil je zeggen dat de punctie erg meevalt en geen pijn deed. Verder weet ik dat een punctie alleen zin heeft na 15 weken misschien is er in t ziekenhuis niet eerder plek. Sterkte voor de komende tijd.
Dankjewel voor je reactie. Eerlijk gezegd is de mogelijke pijn van de punctie het minste van mijn zorgen. Ik maak me wel wat zorgen om het risico op miskraam, maar ik weet dat dit heel klein is (0.3% ongeveer).
Hoe is jullie verhaal verder verlopen als ik vragen mag?
Ja dat mag je vragen, verhaal loopt niet goed af. De vruchtwaterpunctie gaf verder geen afwijkingen aan. De hartafwijking was operabel met een goede kwaliteit van leven na open hart operaties en ze zou gaan leven op 1 kant van het hart. Ook konden ze pas zeggen hoe ernstig het was als ze geboren was. Je kindje gaat dan op eigen hartslag en zuurstof leven en dan is het zichtbaar hoe verzwakt haar hartje zou zijn. Omdat de punctie geen andere afwijkingen liet zien zijn we ervoor gegaan ook al wisten we dat het zwaar zou worden. Lang verhaal kort ik ben met 38 weken ingeleid omdat het vruchtwater enorm afnam. Ze is geboren en huilde ik heb haar 7 min vast gehad voordat ze naar de nicu ging. Het bleek al snel niet goed te gaan en ze moest aan de ecmo (hartlong machine) uiteindelijk hebben 6 dagen op de kinderIC geleefd tussen hoop en vrees en uiteindelijk bleek het hartje te zwak en hebben we haar moeten laten gaan. Aankomende februari zou ze 4 worden. Ik hoop dat het bij jullie wel met een mooie afloop mag zijn.
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (14) Verversen