EINDELIJK na anderhalf jaar.......


Bevesteging.....  


we zijn net klaar en hebben de uitslag gekregen. Deze uitslag is meer een bevestiging van wat we al wisten. De officiële naam voor haar ziekte is 'leptine receptor deficientie' dat betekent dus dat haar hongerregelaar dus gewoon kapot is. 


Je moet het zien als een armband waarvan 1 schakelaartje bij haar kapot is, en we hebben domweg pech want was het een schakelaar ervoor of erna was er wel een behandeling geweest. Omdat er daarvan wel meer bekend is en ook meer kindjes mee zijn. 



We zijn beide drager van het gen, en er is dus 25% kans dat een ander kindje van ons samen hetzelfde zal hebben als Megan. Of zoals Evalynn gewoon geluk heeft. 



Er is hier geen behandeling voor, nog niet. Ook is er voor nu geen ander kindje bekend met hetzelfde als Megan. Het woordje syndroom kan erachter of ervoor, ook heeft ze vandaag de stempel chronisch ziek gekregen wat sommige dingen wat makkelijker kan maken. 



We zijn opzich opgelucht met de bevestiging van wat we eigenlijk al wisten het zal een hoop dingen makkelijker maken. 

641 x gelezen, 0

In Overig

reacties (0)


  • mammy02

    wat fijn dat je het nu eindelijk weet! hopelijk kunnen ze er snel iets aan doen...sterkte en succes liefs,

  • second-time-mom

    Heftig hoor maar fijn dat het nu een naam heeft. Heb het even opgezocht en vond zeker dit stukje shocking: People with leptin receptor deficiency also have hypogonadotropic hypogonadism, which is a condition caused by reduced production of hormones that direct sexual development. Affected individuals experience delayed puberty or do not go through puberty, and may be unable to conceive children (infertile). Krijgt Megan iets van hormonen als ze straks moet gaan puberen of zijn jullie daar nu nog niet mee bezig?

  • I.C.B.T

    pffff eindelijk heeft het beestje een naam! Succes met alles

  • Sharon

    Oh lieverd wat fijn eindelijk een naam!

  • bruin.buikje

    Eindelijk de bevestiging, maar dat maakt het natuurlijk niet makkelijker. Het spijt me zo voor jullie. Heel veel sterkte meid!!

  • Momvan3Schatjes

    Fijn dat je nu een bevestiging hebt. sterkte en succes

  • chanpas

    Wat fijn dat het nu een naampje heeft gekregen. Is er alleen in Nederland geen bekend geval of wereldwijd? Wellicht kunnen ze e daarbij helpen?

  • klaver-4

    het beestje heeft lig een naam en jullie zijn hele stoere ouders ;)

  • mijn~meisje

    Wat fijn dat het eindelijk een naam heeft. Ondanks dat er geen behandeling voor is hopelijk jullie nu toch verder komen.

  • CRSJ

    Fijn dat er eindelijk duidelijkheid is, maar heel moeilijk denk ik, dat er geen behandeling voor is.... sterkte en succes!!

  • mamavandeliefstetweeling

    Fijn dat je een bevestiging hebt. Maar het is wel even slikken denk ik.

  • Mijn Wondertjes

    Heel veel sterkte, het is een lange weg voor megan om altijd honger te hebben

  • mamavananouk

    Wat een enorm toeval dat jullie dan allebei drager zijn. Aangezien er niet veel kinderen zijn die dit hebben. Wel fijn dat je dan eindelijk een diagnose hebt. Dat dat zo enorm lang heeft moeten duren.... Pfff

  • ramona-83

    nou hehe eindelijk hebben jullie antwoord.wel zo fijn.nu kunnen jullie verder. duidelijkheid is zo belangrijk.hoop dat het nu ook allemaal qua dingen wat makkelijker wordt

  • Moederx

    Wat fijn voor jullie. Eindelijk het antwoord!

  • Mamasblog

    Eindelijk! Fijn dat jullie een antwoord hebben en nu de juiste weg in kunnen slaan voor Megan.

  • ikhebjullielief

    Dat is wel heel definitief he meid dat het een naam heeft..wel duidelijkheid nu..! Xxx

  • Moemes

    Pfoeeh! Tja, idd niet veel nieuws. Alleen heeft het beestje nu wel een naam. Voor jullie idd wel makkelijker. Nu kun je het echt aantonen en zul je beter worden geloofd lijkt me. En misschien makkelijker medische hulpmiddelen enzo krijgen. Wel echt balen dat ze niet geopereerd kan worden

  • regenboog82

    Eindelijk antwoord, ook al wisten jullie het al. Kan me zo goed voorstellen dat je het gewoon wilt weten!!!! Gelukkig heeft jullie andere dochter het geluk dat zij het niet heeft. Heel veel sterkte! Is er wel gezegd hoe nu verder, omdat er nog geen behandeling voor is?

  • panini

    Wat fijn dat jullie eindelijk, eindelijk een antwoord hebben...Maar jeetje, best heftig natuurlijk. Het blijft dus een levenslang gevecht tegen honger en eten..Pfff..Wat sneu voor Megan

  • mamvanvito

    woow dat is voor jullie wel even slikken en een klap maar nu heb je een naam megan blijft megan maar nu heb je meer handvaten mischien ? het is heftig poehh heb er geen woorden voor ,maar jullie hebben allang bewezen dat jullie dit aan kunnen ook al zal het vaak moeilijk zijn jullie verdienen een dikke knuffel liefs ons xxx

  • ~mama-van-elvira~

    Fijn dat er nu duidelijkheid is voor jullie!! Hopelijk dat er ook snel een behandeling voor gaat zijn

  • MerelO

    Snap dat je opgelucht bent, maar wat balen dat er geen behandeling voor is! Hopelijk heeft één van hen toch nog een helder moment heeft binnenkort.

  • NoaEdenJunaGyenNevaRean

    Jeetje meis ! Toch verdrietig vind ik.. Hopen dat er uiteindelijk wel een behandeling voor haar mogelijk is. Nu na 1,5 jaar toch een antwoord. Hoop dat het iets van rust geeft. Liefs xx

  • mamavan4zonenen1dochter

    Het arme meiske. Fijn dat het een naam heeft. Sterkte met alles.. jullie zijn een topteam als gezin dus dat komt vast wel goed.

  • Super-trotse-mama

    Fijn dat jullie eindelijk bevestiging gekregen hebben, wel jammer dat er geen behandeling voor haar is. Super knap hoe dat jullie er mee om gaan. Heel veel sterkte de komende tijd!

  • catootje

    Wat fijn dat het een naam heeft, maar ook confronterend dat er niets aan te doen is. Knap hoor hoe jullie ermee omgaan!

  • Neiltje

    Dus het komt erop neer dat ze ofwel buitensporig verdikt ofwel constant honger heeft? Arm kind