Keihard van de blauwe wolk af geschopt. (CSP aka hersenbalk mist)

Mijn zwangerschap verliep vlekkenloos tot gisteren.
Heb afgelopen maanden geen kwaaltjes en voel mij prima. Kleine groeit en beweegt goed.

Gisteren  naar VU AMC geweest voor een medische echo. Wij wisten al dat dit zou plaats vinden vanwege een erfelijke afwijking in mijn familie. Syndroom van Greig.
Dus wij zonder stress erheen en geven dit aan. De gynaecoloog gaf aan dat dit was door gegeven door onze lokale echoscopiste en ook 'de andere afwijkingen' Dus bij ons gingen alarm bellen af.
Hij had het ineens over de hersenen en dat de hersenbalk mist ook wel Cavum septum Pellucidum. Wij gaven aan hier niks van te weten, hij zei dat de echoscopiste dit had gezien. Bij ons zei ze dat alles met hoofdje in orde was. Dit sloeg in als een bom.
Veel info en ook info over vruchtwaterpunctie en gesprek met kinder neuroloog. De vraag was ook of dit te maken had met de erfelijkheid en daar had ik geen antwoord op.
Het kan dus zijn dat de kleine een leer achterstand krijgt of moeite heeft met sommige sociale aspecten. Maar kan ook zo zijn problemen met lopen en praten dus dat vind ik wel heel beangstigend. Ze willen ook een bloedtest bij mij doen voor verder genetische onderzoek. A.s vrijdag Vruchtwater punctie, nieuwe echo en ook gesprek met de genetische arts.

Het enige probleem is de naam die de gyno heeft gegeven:  Cavum septum Pellucidum komt niet overeen met wat hij heeft gezegd.
Hij gaf aan dat de hersenbalk mist en niet dat er een extra ruimte it. Als de balk mist wordt het ook wel Corpus Callosum Agenesie genoemd. Met de afwijkingen die hij aangeeft komt dat meer in de buurt dan het andere. Dus vrijdag gaan wij zeker dit vragen.

Hij gaf ook aan dat er er meerdere gen problemen of symdromen worden gevonden het er zeker niet goed uit ziet.

We zijn kapot van het nieuws. Ik ben heel erg monotoom en heb mijn man nog nooit gezien zoals vandaag.
Angst, huilen, woede. Stilte en ongeloof..

 

3054 x gelezen, 8

reacties (20)


  • D2020

    Ik ben dit jaar bevallen van een kindje met corpus callosum agenesie, na soortgelijk nieuws tijdens de zwangerschap. Ik kan me dus goed voorstellen hoe jullie je nu voelen. Ik wens jullie veel moed en kracht toe!

  • Freyfrey

    Jap bij ons is het ook CCA.

    Mag ik je een pb sturen?

  • D2020

    Uiteraard!

  • Minion1

    Oh wat heftig....Heel veel sterkte

  • KikiAnnabel

    Heel veel sterkte!! Hoop voor jullie dat er snel duidelijkheid is!

  • Anna-76

    Sterkte

  • Zon38

    ik leef met jullie mee, veel sterkte

  • Ckp

    Wowww mega heftig. Ik heb zoiets ook meegemaakt niet met de hersenen maar met het hart. Ook vruchtwaterpunctie gedaan. Die bleek toen verder geen afwijkingen te laten zien. De afwijking aan t hart was zeer ernstig maar operabel wij zijn er toen voor gegaan. Onze dochter heeft na een voldragen zwangerschap 6 dagen op de kinderIC gelegen aan de hartlongmachine toen hebben we haar moeten laten gaan.

    Ik wil je heel veel kracht en wijsheid wensen, maak beslissingen samen en alleen als je gevoel daarin oké is wat dat ook mag zijn. Vooral niet met je verstand! Sterkte en wees lief voor elkaar.

  • KikiAnnabel

    Wat heftig, ook onze dochter is met een hartafwijking ter wereld gekomen die operabel was, helaas te vroeg geboren en na 5 uur overleden...

  • Faome

    Sterkte 🙁

  • Ristra

    Wat heftig! Heel veel sterkte met alles. ❤️🍀

  • Bytez14

    Sterkte met alles wat komen gaat. Ik kan me voorstellen dat dit enorm schrikken is. 💐

  • Nora91

    Wauw wat verschrikkelijk. Ik hoop voor jullie dat er de best mogelijke uitkomt zal zijn. 🍀🍀

  • .FamilyFirst

    Jeetje wat heftig zeg, en wat belachelijk dat die vk daar niks over gezegd heeft.. hoop dat alles goed komt voor jullie en jullie kindje, veel sterkte

  • K-83

    Verschrikkelijk nieuws! Heel erg veel sterkte!

  • Mommyx3

    Wat verschrikkelijk! en wat een idiote vk die dit niet heeft medegedeeld. Ik kan me voorstellen dat de klap dan nog harder komt omdat je hier niet op voorbereid was en je vanuit ging dat alles oké was. Ik wens je veel sterkte en kracht en ik hoop dat alles toch mee valt

  • Sophie3

    Ik heb je een Pb gestuurd 😘

  • Wonderful-life

    Wat vreselijk schrikken zeg... en wat vervelend dat jullie echoscopiste dit niet eerlijk met jullie gedeeld heeft. Wat zullen jullie je kapot geschrokken zijn...

    Als troost en hoop wil ik je het volgende nog laten weten...

    ik ken via via iemand wiens zoontje het corpus callosum mist en het voordeel van het jonge brein, is dat het mega-flexibel is. Dat wil zeggen dat het brein andere connecties kan leggen, om functies op te vangen of toch mogelijk te maken zonder het corpus callos, en het is een hele leuk gezond jongetje!

    Hun wereld stond na de echo ook op hun kop, met alle gesprekken over hoe en wat, wel niet de zwangerschap voortzetten, en het is uiteindelijk allemaal goed gekomen met hun en hun zoontje.

    Ik wens jullie beiden heel veel sterkte toe met de komende onzekere tijd, het wachten en alle onderzoeken. Dikke knuffel...

  • Labello

    ❤️

  • Pluisje1983

    😓