Mijn zwangerschap verliep vlekkenloos tot gisteren.
Heb afgelopen maanden geen kwaaltjes en voel mij prima. Kleine groeit en beweegt goed.
Gisteren naar VU AMC geweest voor een medische echo. Wij wisten al dat dit zou plaats vinden vanwege een erfelijke afwijking in mijn familie. Syndroom van Greig.
Dus wij zonder stress erheen en geven dit aan. De gynaecoloog gaf aan dat dit was door gegeven door onze lokale echoscopiste en ook 'de andere afwijkingen' Dus bij ons gingen alarm bellen af.
Hij had het ineens over de hersenen en dat de hersenbalk mist ook wel Cavum septum Pellucidum. Wij gaven aan hier niks van te weten, hij zei dat de echoscopiste dit had gezien. Bij ons zei ze dat alles met hoofdje in orde was. Dit sloeg in als een bom.
Veel info en ook info over vruchtwaterpunctie en gesprek met kinder neuroloog. De vraag was ook of dit te maken had met de erfelijkheid en daar had ik geen antwoord op.
Het kan dus zijn dat de kleine een leer achterstand krijgt of moeite heeft met sommige sociale aspecten. Maar kan ook zo zijn problemen met lopen en praten dus dat vind ik wel heel beangstigend. Ze willen ook een bloedtest bij mij doen voor verder genetische onderzoek. A.s vrijdag Vruchtwater punctie, nieuwe echo en ook gesprek met de genetische arts.
Het enige probleem is de naam die de gyno heeft gegeven: Cavum septum Pellucidum komt niet overeen met wat hij heeft gezegd.
Hij gaf aan dat de hersenbalk mist en niet dat er een extra ruimte it. Als de balk mist wordt het ook wel Corpus Callosum Agenesie genoemd. Met de afwijkingen die hij aangeeft komt dat meer in de buurt dan het andere. Dus vrijdag gaan wij zeker dit vragen.
Hij gaf ook aan dat er er meerdere gen problemen of symdromen worden gevonden het er zeker niet goed uit ziet.
We zijn kapot van het nieuws. Ik ben heel erg monotoom en heb mijn man nog nooit gezien zoals vandaag.
Angst, huilen, woede. Stilte en ongeloof..
reacties (16)