Langzaam weer op de blauwe wolk klimmen (hersenbalk mist aka CCA)

In mijn vorige blog schreef ik dat wij heel erg geschrokken waren en van onze blauwe wolk ( vanwege een jongetje) waren geschopt.

Eigenlijk zouden wij pas volgende week vrijdag weer terug moeten komen voor een vruchtwaterpunctie en echo in het AMC.
Maar omdat onze VK er op had gewezen dat dit allemaal eerder onderzocht moest worden mochten wij gisteren terug komen.

Zijn in totaal 6 uur in het ziekenhuis geweest.
Eerst een gesprek gehad met genetisch arts vanwege het symdroom van Greig en uitleg over de hersenbalk die mist en dat de dingen die gezien zijn bij frummel. (Ja, zo noemen we onze zoon, nicknaam) Wel kan passen binnen het syndroom.
Met deze info waren wij wel een stuk geruster. Ze heeft ook uitgelegd dat kinderen die de hersenbalk missen 75% daarvan geen problemen heeft en een normaal leven kan lijden. Ze gaf ook aan overleg te hebben gehad met het ziekenhuis van rotterdam en nijmegen en heeft overleg met meerdere genetische artsen en iedereen zei hetzelfde.

de overige 25% kan een achterstand of beperking vormen. Deze 25%  kan opgedeeld worden in 3 categorieën. Licht, matig en ernstig. Ernstig is 5% wat dan een ernstige beperking zal zijn en waardoor het kindje niet zelfstandig kan wonen of leven.

Met dit nieuws kunnen wij leven.
De gynaecoloog gaf hier hetzelfde antwoord en vind het ook bij het syndroom passen.

Hij gaf wel aan dat het hoofdje iets groter is en meer hersenvocht bevat. Dit komt soms ook voor bij het syndroom.
Mijn neefje heeft dit namelijk ook. Maar hij gaf aan als je wil kunnen we testen op de CMV infectie bij jou om te kijken of het niet daar door komt. Dus ik heb daarvoor bloed laten prikken.

Daar krijgen we volgende week de uitslag van en ons ander bloed en vruchtwater onderzoek was met spoed naar nijmegen gestuurd om daar te laten testen. Wij zullen van dat onderzoek over 2,5 week meer over horen  krijgen of er nog een andere hersen afwijking is wat in de chromosomen kan worden gevonden.

We kunnen in iedergeval meer genieten van ons weekend en onze vakantie die al een week bezig is en volgende week nog een week en een paar daagjes weg.

Als er mensen vragen hebben stel ze of stuur een PB.

 

1776 x gelezen, 9

reacties (8)


  • MNAZ

    Oh meid nog gefeleciteerd met jouw zwangerschap,ik zag jouw topic vaak voorkomen en dat jullie lang bezig waren om zwanger te raken.

    Ik kan mij voorstellen dat jullie geschrokken waren van dit nieuws...maar hou de moed erin want de kans is toch veel groter dan er niks aan de hand is als ik op de woorden van de arts zou moeten vertrouwen.succes!

  • Elien_

    Nou mama dat is al een hele boterham om te slikken! En ik wil je toch even goede moed toewensen als mama die zelf al enkele jaren met dochtertje in een heel medisch traject zit. Wat fijn dat je deze keer een deftige en duidelijke uitleg gekregen hebt. Ik wens jullie het allerbeste toe

  • Freyfrey

    Bedankt Elien,

    En sowieso hebben we al wat moeten kauwen hiervoor. Met 2,5 jaar proberen om in verwachting te raken. Dus sowieso is het al een hele happening.

  • Nora91

    Dit klinkt als een veel beter gesprek en uitleg dan de vorige keer. Ik duim dat frummel bij het percentage zit die er geen last van gaat krijgen🍀

  • Elirach

    ♥️♥️♥️

  • Rupsie

  • Wonderful-life

    Fijn dat jullie nu meer gerust gesteld zijn... ik wens jullie het allerbeste toe!

  • Joep95

    Wat fijn om dit te lezen, de zorgen zijn nu wat gerelativeerd. Ik hoop dat jullie over een paar maanden een gezond kereltje in handen hebben. 💙