Gebalanceerde translocatie

Hey

Misschien eerst even een update: naar aanleiding van de vele miskramen die ik intussen al heb gehad, heb ik een aantal onderzoeken laten doen om te kijken of er ergens een probleem was. 
Mijn man en ik hebben beiden bloed laten trekken voor een chromosonenonderzoek, waarvan we de uitslag maar 8 weken later zouden weken. 

Ik heb ook een hysteroscopie laten doen (gynaecologisch onderzoek op de afdeling radiologie waar gekeken wordt of de vorm van de baarmoeder en eierstokken enzo in orde is.  Dat bleek bij mij allemaal in orde. 

Vandaag kreeg ik dan telefoon van de gynaecoloog met de uitslag van het chromosonenonderzoek.  En er iswel degelijk een probleem: ik heb een chromosonenafwijking.  Ik ben drager van een gebalanceerde translocatie.  Wat dit precies wil zeggen weet ik nog niet 100% zeker, maar de gynaecoloog zei mij wel dat als ik zwanger ben, de baby 75% kans heeft om zwaar gehandicapt te zijn.  Meestal zijn er zo zware afwijkingen dat de vrucht niet levensvatbaar is en ik een miskraam krijg (wat nu dus al vier keer gebeurd is) maar het kan dus ook wel dat het vruchtje toch blijft leven en we een zwaar gehandicapt kindje krijgen.  De kans dat ik zwanger ben van een gezond kindje is maar 1 op 4. 
Dit was blijkbaar ook al zo toen ik zwanger werd van Siebe, maar dat wisten we toen dus nog niet.  Siebe had dus 75% kans om een zwaar gehandicapt kindje te zijn.  We hebben echt zo enorm veel geluk had dat hij nu net bij die 25% was. 

Voor zover ik nu begrepen heb zijn er nu maar twee mogelijkheden voor mij:
het eerste is verder op een gewone manier zwanger worden, dan op 12 weken een vlokkentest laten doen en laten testen of de embryo een chromosonale afwijking heeft of niet.  Indien ja, de harde beslissing nemen voor abortus en opnieuw proberen.  Zo verder doen tot ik zwanger ben van een gezonde embryo. 
Tweede mogelijkheid is via IVF.  Eitjes van mij met zaadcellen van mijn man, bevruchting in een proefbuisje en dan moet er een pre-implantatie diagnose gebeuren, waarbij de embryo's worden getest en alleen de embryo's die geen afwijking dragen, worden gebruikt. 

Ik moest een afspraak maken bij de dienst genetica in het UZ Gent en daar moet ik uitleg krijgen over wat dit allemaal nu wil zeggen en wat we moeten doen.  (Die afspraak heb ik inmiddels gemaakt en dat is op 31 mei: nog lang wachten dus!)

Ik heb wel al veel uitleg gekregen van mijn gynaecoloog.  Cru gezegd, vermoed mijn gynaecoloog dat men mij zal adviseren om gewoon zwanger te worden en dan op 12 weken een vlokkentest te doen en dan al of niet abortus en herbeginnen, omdat IVF nu eenmaal een dure ingreep is en te veel druk legt op het sociaal zekerheidssysteem, en daarbij medisch gezien ook een veel zwaardere belasting is voor mij, en de eerste mogelijkheid is "alleen maar" emotioneel zwaar en dus zal mij die optie geadviseerd worden.   

Langs de ene kant ben ik blij dat ik nu eindelijk weet wat er aan de hand is, dat ik ook weet dat ik een test moet laten doen want de kans dat er iets mis is, is echt heel groot dat we een gehandicapt kindje hebben.  (We hebben echt zo ongelooflijk veel geluk gehad met Siebe!!!)
Langs de andere kant voel ik mij zoooooo slecht.  Ik had zo graag op de "gewone" manier een kindje gehad.  Nu moet alles weer zo verlopen, en met al die onderzoeken enzo en dat afwachten gaat er sowieso heel veel tijd overgaan (Momenteel mag ik zelfs niet zwanger worden tot ik eerst alle info heb).  En stel je voor dat ik dan eindelijk zwanger be en alles lijkt goed te gaan, dan doe ik een test en als die negatief blijkt te zijn moet ik zelf mijn kindje, waar ik zo naar verlang, doen doodgaan. 

Ik zag er al zo tegen op om NOG een miskraam te krijgen, daarom liet ik net die onderzoeken doen.  Nu zal dat gewoon de werkwijze worden. 

Ik vind het zo erg en ik wou echt zo graag dat ik zwanger was van een goede gezonde baby. 
Maar het lijkt precies altijd verder af te zijn ...