Alles even weer op zijn kop...

Wat niemand hier weet, is dat toen ik net 6 weken zwanger was van Isa er onderzoeken in Nijmegen zijn gedaan bij mij. Er was namelijk een verdenking dat ik eventueel het ** Syndroom ( ivm met privacy van onze dochter heb ik de naam van het syndroom weggehaald. Degene die wil weten om welk syndroom het gaat, mag mij altijd berichten) zou hebben.

Ik hoor jullie denken, wattes? Het ** syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vaak gepaard gaat met een hartafwijking. Er zijn ook wat uiterlijke kenmerken, o.a. klein postuur, slechthorend, bijziend, darmproblemen, sproeten, motorische problemen etc. Soms zijn er ook andere uiterlijke kenmerken, deze heb ik echter niet. Ook kan het samen gaan met een (lichte) verstandelijke beperking, ook dat is mij niet het geval ;)

Wel ben ik klein, heb sproeten, ben slechthorend aan 1 oor en heb -10.  Verder heb ik al mijn hele leven darmproblemen en als klap op de vuurpijl een ruis op mijn hart. De klinisch genetica van het Radboud in Nijmegen bekeek mijn gegevens en twee dagen later zat ik aan haar bureau.

 Want naast al deze kenmerken heb ik ook een doodgeboren zoon en extreem veel vruchtwater gehad, waarvoor nooit een oorzaak is gevonden. Tel alles bij elkaar op en je denkt hét antwoord te krijgen.

Er zijn nog heel veel vragen rond het syndroom en helaas weet de wetenschap nog niet precies op welke genen dit syndroom precies gezocht kan worden. Enkele genen weten ze inmiddels en mijn DNA werd gelijk onderzocht, tevens keeg ik een hartonderzoek.

Wat je vaak ziet bij dit syndroom is een verdikte nekplooi en gelukkig bleek op de echo met 12 weken de nekplooi van Isa goed te zijn. Bij Sam hebben we deze (helaas) niet laten doen.

Met 14 weken zwangerschap kregen we de uitslag: er was op de onderzochte genen geen ** bij mij gevonden. Maar, omdat ze dus nog niet alles weten, werd er niet met 100% uitgesloten dat ik het níet had.  Het verdween naar de achtergrond, aan de ene kant oplucht, maar aan de andere kant ook wel een kleine teleurstelling omdat ik er zoveel ik herkende en dan wél had geweten waar Sam aan overleden was en waar ik aan toe was geweest.

En toen ging vandaag de telefoon, de klinisch genetica! .Er is weer een nieuwe gen ontdekt. En dus wordt deze week met spoed een DNA onderzoek gedaan bij mij en krijg ik volgende week de uitslag.

Zeker omdat er twee weken geleden een hartruis bij Isa is ontdekt en van alle schrik vergeet ik dat de klinisch genetica te vertellen.Verder kan ik, op de reflux na, gelukkig geen kenmerken bij Isa vinden, maar ze is nog zó klein. Mocht ik het hebben, dan is de kans dat Isa het ook heeft 50%. Best hoog dus.

Volgende week weet ik weer waar ik (voorlopig?) aan toe ben. Maar alles staat wel weer even flink op zijn kop.