Verhoogde kans op Down, wel/niet vruchtwaterpunctie?

Vorige week woensdag 27-7-2011 hebben we de nekplooimeting en een bloedonderzoek laten doen, omdat ik in oktober toch al 35 wordt. Deze test hebben we destijds ook bij Roan laten doen, maar dat is inmiddels al zo'n 2 jaar geleden.

De nekplooi dit keer was 2,5 mm. Niet dramatisch dik dus. En die indruk werd ons ook gegeven. Pas bij 3,5 mm. zouden we ons zorgen moeten gaan maken, omdat je dan een grote kans hebt op een kindje met een afwijking. Wat ze vervolgens allemaal op de echo zagen, zag er voor zover ook goed uit.

Nu kreeg ik gisteren een telefoontje van mijn verloskundige. Die gaf aan dat ik normaal gesproken niet in aanmerking zou komen (gezien mijn leeftijd) voor vervolgonderzoek, dus vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Maar de combinatie van mijn leeftijd, met de nekplooimeting en wat in mijn bloed gevonden is, hebben we een kans van 1 op 45 op een kindje met Down dit keer. Dus ik krijg wel vervolgonderzoek aangeboden, als ik dat zou willen.

Dat viel natuurlijk als een koude douche over me heen en heb ook echt een potje zitten janken. Dat wil natuurlijk wel met die zwangerschapshormonen.

Altijd heb ik geroepen dat een kindje met Down ook welkom is en dat dit voor mij geen reden is om een zwangerschap af te breken. Maar de laatste (bijna) 24 uur heb ik toch heel veel nagedacht en alle voors en tegens tegen elkaar afgewogen. Uiteraard heb ik door de stress en de emoties vanaf 04.00 uur vannacht nauwelijks meer geslapen. Heb zelfs nog even tv gekeken, omdat ik de slaap toch niet kon vatten.

Bah, ik voel me verschrikkelijk rot, dat ik nu dus voor deze keuze sta. Natuurlijk is de kans groter dat het kindje gezond is, 44 van de 45. Maar wat nu als dit kindje niet gezond is?

Vandaag kon ik dan ook terecht voor een extra gesprek bij de verloskundige. Heel fijn, dat ze al zo snel tijd had. N.a.v. dit gesprek zijn we achter een aantal dingen gekomen:

*De verhoogde uitslag zit hem waarschijnlijk in het bloedonderzoek. Hiervan kon ze echter nog niet veel zeggen, want zij had gisteren telefonisch de uitslag op Down (trisomie 21) gekregen (1 op 45). Wel kon ze zeggen dat de uitslagen op trisomie 13 en 18 (afwijkingen die toch een stuk ernstiger zijn) 1 op 800 waren. De rest van de uitslagen van het bloed moeten nog binnen komen, dus die had ze nog niet op papier. Daar konden we het vandaag dan ook niet over hebben.

*Een second opinion, dus een 2e nekplooimeting en bloedonderzoek zou de betrouwbaarheid van het hele onderzoek alleen maar omlaag halen, dus dat valt ook af. Wel kan ik dus een uitgebreide echo in het AZM in Maastricht laten maken met de 20 weken. En hoewel ik GEEN medische indicatie heb nu, zou ik eventueel ook met de 30 weken nog een echo mogen laten maken, als mij dat meer gerust zou stellen.

*Nog 2 en een halve week heb ik de tijd om te beslissen of ik een vruchtwaterpunctie wil laten doen in Maastricht. De kans dat hierdoor een spontane miskraam ontstaat is 0,5%. Nog altijd kleiner dan de 2% kans die we hebben op een Down kindje. Begrijp me niet verkeerd, ik ben NIET iemand die zomaar een zwangerschap zou laten afbreken, als het een Down kindje zou zijn. Maar met een vruchtwaterpunctie kunnen ze alleen maar zeggen of er wel / niet sprake is van Down. Ze kunnen NIET zeggen of het een lichte vorm of een ernstige vorm van Down is. Toen ik ging nadenken over ons gezinnetje met Roan en de toekomst, ging ik toch weer twijfelen. Wat nu als het toch een Down kindje is met een hele zware beperking? Kan ik dit wel? En is het fair tegenover Roan, dat ik dan erg veel tijd in dat 2e kindje moet steken? Want natuurlijk loop je dan ook de deur in het ziekenhuis plat. Denk aan hartafwijkingen of afwijkingen aan het maag- en darmstelsel. Moeilijk ... deze keuze.

*Mijn verloskundige is ongeveer van mijn leeftijd een heeft dus ook al de nodige jaren werkervaring. Zij gaf aan dat zij in al die jaren maar 1x heeft meegemaakt, dat een zwangerschap is fout gelopen na een vruchtwaterpunctie.

*Natuurlijk heb ik ook naar haar mening gevraagd wat ZIJ zou doen, als zij voor deze keuze stond met deze getallen (1 op 45). Zij gaf aan dat ze WEL zou kiezen voor een vruchtwaterpunctie. Dan heb je in ieder geval 100% zekerheid of je een gezond kindje draagt, of dat je een kindje met Down kunt verwachten.

*Op mijn vraag hoe lang na zo'n onderzoek je de meeste kans hebt op een spontane miskraam gaf zij aan, dat dit 24 tot 48 uur is. Vandaar ook dat je 2 dagen heel rustig aan moet doen en de 1e dag bedrust moet nemen. Als je daarna geen klachten verder hebt, mag je ervan uit gaan dat het verder goed zit.

Daarna hebben we nog even met de echo gekeken naar de kleine uk. En het hartje klopte gewoon, dus een kleine geruststelling.

Verder hebben we een hoop stof tot nadenken meegekregen en een folder over prenatale diagnostiek.

Ik denk er nu sterk over om WEL die vruchtwaterpunctie te laten doen, want ik zie mezelf niet nog 27-28 weken rondlopen met de emoties en de spanning die ik nu heb van de onzekerheid. Misschien moet ik dan toch maar dat kleine risico op een spontane miskraam voor lief nemen. Maar mijn gevoel zegt wel heel sterk, dat ik het niet kan maken tegenover Roan, maar ook niet tegenover het kindje dat nu in mijn buik groeit, als blijkt dat het misschien een zware beperking zou hebben.

Mocht het onverhoopt uitlopen op een spontane miskraam, dan betekent het voor een volgende zwangerschap NIET dat ik een verhoogde kans heb op weer een miskraam of op weer een verhoogde kans op een afwijking. Het is puur de combinatie van dit moment (van leeftijd, nekplooimeting en bloedonderzoek).

Wat zou ik NU graag even mam bellen ... ging dat nog maar. Hopelijk heb ik een goede beschermengel ... waar dan ook.