Downsyndroom is een aangeboren aandoening die ontstaat door een extra chromosoom. Wat betekent dat precies voor de ontwikkeling en gezondheid van je kindje?
Wat is het downsyndroom precies?
Downsyndroom is een aangeboren aandoening die ontstaat door een extra chromosoom. Normaal heeft iedereen 46 chromosomen (23 paar), maar bij iemand met downsyndroom zit er niet twee maar drie keer chromosoom nummer 21 in elke cel. Vandaar dat het ook wel trisomie 21 wordt genoemd.
Hoe merk je dat iemand downsyndroom heeft?
Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich vaak langzamer, zowel lichamelijk als verstandelijk. Hoe groot de impact is, verschilt enorm per kind. Sommige kinderen hebben lichte ontwikkelingsachterstanden, terwijl anderen meer begeleiding nodig hebben.
Verstandelijke ontwikkeling bij downsyndroom
Lichte tot matige verstandelijke beperking: Zo’n 70 tot 85 procent van de kinderen met downsyndroom leert op een niveau dat te vergelijken is met kinderen van 4 tot 12 jaar.
Ernstigere beperking: Bij 15 tot 30 procent blijft het ontwikkelingsniveau lager, vergelijkbaar met dat van kinderen jonger dan 4 jaar. In alle gevallen blijft begeleiding belangrijk, vaak levenslang.
Lichamelijke kenmerken en gezondheidsproblemen
Kinderen met downsyndroom hebben vaak herkenbare uiterlijke kenmerken. Daarnaast komt een aantal lichamelijke afwijkingen regelmatig voor:
Bijna de helft wordt geboren met een hartafwijking (soms operatief te verhelpen).
Er is een grotere kans op problemen met de spijsvertering, ademhaling, gehoor, ogen, spraak en motoriek.
Ook komen infecties, leukemie en op jonge leeftijd Alzheimer vaker voor.
Hoe ontstaat het downsyndroom?
Bij ongeveer 96 procent van de kinderen ontstaat het extra chromosoom spontaan tijdens de celdeling. Dit gebeurt meestal bij de vorming van de eicel, soms bij de zaadcel. In 4 procent van de gevallen gaat het om een zogenaamde translocatie, waarbij een chromosoom verkeerd “plakt”. Een kwart daarvan is erfelijk. Dat betekent dat maar 1 procent van alle kinderen met downsyndroom een erfelijke oorzaak heeft.
Hoe groot is de kans op een kind met downsyndroom?
Gemiddeld heeft 2 op de 1000 baby’s bij de geboorte downsyndroom. De kans neemt toe naarmate de moeder ouder is. Belangrijk om te weten: als er iemand met downsyndroom in jouw familie zit, betekent dit meestal niet automatisch dat jij meer kans hebt om een kindje met downsyndroom te krijgen. Alleen bij de erfelijke variant is er een verhoogd risico.
Prenatale screening: kun je het downsyndroom vroeg ontdekken?
Als je zwanger bent, kun je kiezen voor onderzoeken die een indruk geven van de kans op downsyndroom bij je kindje:
NIPT: vanaf 10 weken zwangerschap wordt via bloedonderzoek gekeken of er aanwijzingen zijn voor een extra chromosoom.
13-wekenecho: tussen de 12 en 14 weken kun je laten kijken naar vroege lichamelijke afwijkingen.
20-wekenecho: bij deze uitgebreide echo zijn vaak nog meer details zichtbaar.
Deze onderzoeken zijn altijd vrijwillig. Je beslist dus zelf of je ze wilt laten doen.
Wat als downsyndroom in jouw familie voorkomt?
Twijfel je of er sprake is van een erfelijke vorm? Dan kun je dat laten onderzoeken. Soms is het mogelijk om jouw eigen chromosomen in kaart te brengen, zodat je een beter beeld hebt van de kans bij een kinderwens.
Wil jij graag jouw verhaal over je bevalling, baby, vruchtbaarheidstraject of iets anders delen op BabyBytes? Dat kan via dit formulier. Wie weet staat jouw verhaal binnenkort (anoniem) op de site!
Reageer op dit artikel
reacties (0)