Goedemiddag, Ben vanmiddag gebeld door het amc dat er een nevenbevindig is gevonden op chromosoom nummer 4. Hebben jullie hier toevallig ervaring mee? En hebben jullie gekozen voor vruchtwater punctie?
Wij hadden een nipt met afwijking op chromosoom 7. Wij hebben een vruchtwaterpunctie laten doen om te kijken of het in de placenta zat of in de baby. Volledige chromosoom 7 afwijking was uitgesloten want dan krijg je eender hoe een miskraam maar er was wel kans op een deelafwijking. Moest dat in de baby hebben gezeten was er geen voorspellen aan waar precies (hersenen, organen, teen,...en is de kans op eens waardig leven keen megagok. Er is ook daarnaast onderzocht of de baby een chromosoom 7 van beide ouders heeft omdat 2 van dezelfde ouder weer andere afwijkingen geeft. Bij ons zit het in de placenta en dat wordt netjes opgevolgd. Ook heeft de baby een chromosoom 7 van elke ouder. Dus allemaal het beste nieuws dat we konden krijgen. Het was een vreselijk stressvolle periode.
Wat heftig zeg!!! Maar hoe zit het nou als het in de placenta zit, placenta is dan toch een soort van ziek.? Het heeft dan ook geen gevolgen voor de groei van de baby?
Geen ervaring, maar voor wij besloten om de nipt test met nevenbevindingen te doen wel al nagedacht wat we zouden doen als zoiets zou gebeuren. Persoonlijk zou ik de vruchtwaterpuntie dan aangaan, je wilde immers de NIPT test om extra informatie te krijgen over de gezondheid van het kindje en die duidelijkheid heb je nu niet. Afhankelijk van wat er dan uitkomt zul je waarschijnlijk doorgestuurd worden naar een klinisch geneticus. (dat vertelde mijn verloskundige in ieder geval) Hij/zij heeft verstand van dit soort dingen en afwijkingen en kan dan waarschijnlijk een goed beeld geven van wat de afwijking in zou kunnen gaan houden. Want alleen een er zat een afwijking op chromosoom 4 zegt op zichzelf staand nog niet heel veel.
Wat vervelend dat er zoiets onduidelijks uitgekomen is! Alleen al op chromosoom 4 zitten 191 miljoen “basenparen” en wat consequenties zijn van ‘foutjes’ in dit chromosoom hangt echt totaal af van wat het is…
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (11) Verversen