Wie is er al eens bij een klinisch genetisch arts geweest? Onze zoon is getest en er is een afwijking in zijn DNA chromosomen gevonden. Alleen is dit nog nooit eerder gezien, gevonden. Nu moeten mijn vriend en ik bloed laten prikken, en onze zoon ook nog weer voor uitgebreide onderzoek. En worden we in Nijmegen opgeroepen voor verdere onderzoek bij een genetische klinische arts.
Hebben ze nog gezegd wat voor afwijking? Ik denk dat ze willen kijken of het niet erfelijk is. Ze zullen het allemaal uitleggen bij de volgende afspraak neem ik aan
Mijn zoon heeft een genetisch onderzoek gehad in VU. Was voornamelijk praten en bloed prikken voor onderzoek. Reden was dat mijn zoon een klein gestalte heeft. Het onderzoek was in oktober en heb in maart de uitslag gekregen. Dat duurde wel echt lang dus.
Een klinisch genetisch arts is eigenlijk gewoon een dokter die gespecialiseerd is in erfelijkheid. Meestal stellen ze veel vragen en leggen ze veel uit over een eventuele aandoening die in de familie zit. Ze kunnen soms vertellen hoe het kan dat ze een aandoening bij je kindje hebben geconstateerd, en wellicht bij jullie zelf niet. Soms weten ze dat ook niet. De klinisch genetisch arts staat in contact met de andere zorgverleners. Dat betekent dat hij of zij je vaak kunt helpen om hulp te zoeken voor eventuele problemen waar je tegenaan mocht lopen. Het is dan vaak fijn wanneer je een arts hebt waar je op terug kunt vallen.
Wij lopen al meer dan een jaar bij een klinisch geneticus in het WKZ. Ons zoontje heeft een ontwikkelingsachterstand. Oorzaak nog niet gevonden, ook niet na DNA onderzoek. Deze arts vraagt heel veel aan je en onderzoekt onze zoon ook steeds uitgebreid voor nieuwe aanknopingspunten. Goede ervaring mee.
Wij zijn er ook geweest maar wij hebben alleen een gesprek gehad. Ons is toen uitgelegd welke wegen wij konden bewandelen, maar wij hebben uiteindelijk geen onderzoek laten doen omdat het op dat moment geen meerwaarde voor ons had.
Wij zijn zelf naar een klinisch geneticus geweest. Mijn man heeft een oogaandoening en ze hebben ook een fout gevonden op zijn dna. We wilden dat voor onze dochters uitsluiten. Ze vond ze alleen nog te jong om te prikken. De kans is ook heel klein dat ze het ook hebben. Wel worden zijn ouders geprikt om te kijken op welke manier het erfelijk is
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (9) Verversen