Ben ik weer. Zoals eerder aangegeven constateerde de vk bij de 20 weken echo witte darmpjes. Kan van alles zijn; down of andere chromosoom afwijking , taaislijmziekte, infectie, bloed geslikt of niks.
Daarna doorgestuurd naar ziekenhuis. De gynaecoloog constateerde ook de witte darmpjes. Ik heb ervoor gekozen om geen vruchtwaterpunctie te doen.
Nipt had ik al rond de 13 weken gedaan, ik had de uitgebreide nipt gedaan en alles was goed. Bloedtest bij mij en mijn partner gedaan om te checken op taaislijmziekte, wij zijn allebei geen drager. Verder ben ik negatief getest op infecties.
Kan het alsnog iets zijn waar ik mij zorgen om moet maken?
Wat niet zo goed in alle info naar voren komt vond ik: de NIPT checkt niet je hele DNA, hij kijkt namelijk niet naar genetische afwijkingen die in de geslachtschromosomen kunnen zitten. Mijn moeder is drager van een mutaties op het X-chromosoom en ik heb dit apart moeten laten testen of ik ook drager ben. Ik heb geen idee welke afwijkingen precies voor witte darmpjes kan zorgen, maar dit is wel zeker een onderwerp waar je je goed over moet laten voorlichten. Tenzij je ervoor kiest om het niet te willen weten tot de geboorte of daarna natuurlijk. Het is hoe dan ook vervelend als ze iets vinden wat tot onrust leidt. Veel sterkte!
Het beste is om dit uitgebreid in het ziekenhuis bij de prenatale of klinische genetica te bespreken.
Wij hadden ook een afwijkende 20 weken echo (geen neusbotje wat Kan wijzen op down, hoeft niet) Maar omdat ik een goede Nipt had inclusief geen nevenbevindingen gevonden, en wij als ouders beide geen genetische drager waren, dachten alle artsen dat er niks aan de hand was.
Wij konden niet leven met de onzekerheid nog 18 weken, en hebben daarom wel gekozen voor de vruchtwaterpunctie. Hier kwam wel degelijk een chromosoomafwijking uit. Eentje de " de novo" ontstaan is. (Nieuw bij de baby, zonder van uit ons een genetische afwijking mee te hebben gekregen, want wij zijn nergens drager van)
Laat je alsjeblieft goed voorlichten. En weg voor jezelf de risico's af. Uiteindelijk kan niemand nu 100% aangeven of er iets is, behalve de vruchtwaterpunctie. Of laat de tijd het leren, en je weet het na de geboorte (of erna niet alles merk je gelijk natuurlijk)
Voor mij was het belangrijk rust te hebben en te weten of er echt iets was. Anders kon ik geestelijk niet door. Het is ieder zijn eigen beslissing natuurlijk. Ik hoop dat je snel duidelijkheid krijgt, in welke vorm dan ook. Want deze onzekerheid is echt killing.
Mijn man blijkt idd ook een chromosomale afwijking te hebben die is ontstaan toen hij "gemaakt/gecreëerd" werd .. het is een mozaïek versie en hij kan het doorgeven aan onze kinderen maar die hebben er dan vervolgens geen last van .. lange gesprekken met de klinisch genetica maar vond het heel interessant en drm de extra uitleg gevraagd
De nipt test geeft helaas nooit 100 procent de garantie dat er niets aan de hand is met je baby, maar de kans is wel groot dat er niets mis is met de chromosomen. Het is voor ons niet te zeggen of de kans groot is dat er niets aan de hand is.. Als je hier wel echt mee zit en je zorgen over maakt dan zou ik toch contact leggen met je arts om te overleggen of je mogelijk toch onderzoek wilt laten doen verder.. Wil je dat niet, dan zul je echt af moeten wachten ..
Oh spannend dit. Kan me voorstellen dat je vol vragen zit en geen antwoorden hebt. Mijn nichtje heeft down en dit was ook vastgesteld door middel van onderzoek. Ook zij had witte darmpjes. Later Bij geboorte geen problemen. Ik wil niet zeggen dat het bij jullie ook zo zal zijn, maar wel aangeven dat het ook anders kan uitpakken. Ik hoop dat je ondanks de zorgen ook kunt genieten van fijne momenten samen met je baby in je buik. Sterkte voor de komende periode en een hele dikke knuffel
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (7) Verversen