Is er iemand gekend met dragerschap trisomie 14 (mosaïek) en zwanger worden?

Even de korte uitleg :
- 1 gezonde zoon 2013 poging 1
- blighted ovum (2018)
- 1 gezonde zoon 2019 poging 1
- biochemisch MK (2024)
- biochemisch MK (2025)
- buitenbaarmoederlijke zwangerschap (2025)

Het zwanger worden ging vroeger redelijk makkelijk, telkens het geluk gehad 1ste ronde zwanger te zijn...

nu heb ik dus al 3 jaar een nieuwe partner,
Ik heb dus 6 inseminatie's gehad waarvan de laatste buitenbaarmoederlijk (dikke pech)

Na verplicht 3 maanden te wachten na de MTX spuit mochten we normaal morgen opstarten voor IVF,
Vandaag hadden we ons gesprek staan over de uitslag van de genetische testing...

Ik dacht dus dat de miskramen gewoon brute pech waren geweest omdat ik gelukkig al 2 gezonde zoontjes heb,

Bij mijn partner : alles oké

Bij mezelf : Trisomie 14 vastgesteld (mozaïek) in 4% van mijn bloed...

4% van mijn bloed is aangedaan maar mogenlijk is dit percentage hoger in andere weefsels :(

mijn voorgevoel kwam dus uit...

mijn fertiliteit arts heeft dit nog nooit meegemaakt omdat het zo zeldzaam is en ik moet dus eerst op gesprek bij de geneticus...
10 april...

weer zolang wachten...
na de 3maanden verplicht wachten komt er dus weer een maand bij...

In de brief staat letterlijk ' paracentrische inversies in mozaïek komen slechts zelden voor en mogelijk kan hierdoor het fertiliteits probleem bij het koppel verklaard worden'

ze vertelde dus dat de kans op 100 slechts 4 zou zijn dat het een 'slechte eicel' zou zijn...

PGT is ook echt gewoon enorm duur... en ik zit dus in dubio of ik wel zoveel geld moet uitgeven aan PGT... aangezien mijn lichaam wel al bewezen heeft dat ik wel gezonde kindjes op de wereld kan zetten...

Wat zouden jullie doen in mijn geval? 🍀

Mocht ik zwanger worden van een 'slechte eicel met trisomie 14' dan resulteert dit altijd in een miskraam... dus dat is het 'ergste' dat er kan gebeuren...

Maar zoveel geld uitegeven om dan slecht 4% zekerheid te hebben is zó zot... en dan ben je nadien nog niet eens zeker of de eicel gaat innestellen... :(

Het zou voor 4 embryo's te testen €2500 kosten en ik heb een AMH van 6,2 dus ze verwacht heel veel eicellen...

Reageer op dit topic

Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A


reacties (3)    Verversen


  • croissant

    Poeh, dat is toch ook wel schrikken, zeg. Ik snap dat je geduld op de proef gesteld wordt hoor, maar in principe vind ik 1 maand later bij de geneticus terecht kunnen wel snel. Ik heb hier geen ervaring mee, maar lees wel dat het van belang is echt naar de individuele situatie te kijken omdat er nogal wat verschillen bestaan in vormen en tussen dragers. Wat ik zo lees is dat wanneer je een embryo hebt met trisomie 14, dan zal de zwangerschap inderdaad eindigen in een miskraam. Maar als de embryo net als jij zo'n mozaïek variant heeft, kan het wel voldragen worden. En dat kan er in verschillende gradaties tot uiting komen, van nergens last van tot best serieuze beperkingen en aandoeningen. Zoiets zou ik met de geneticus graag bespreken om echt duidelijk te hebben waar je aan begint als je er voor gaat.
    Dus op de vraag: wat zou jij doen? Ik zou met zo'n geneticus je eigen mogelijkheden en risico's bespreken, en dan met al die info om tafel met je partner. Bespreken hoe elk zich er bij voelt en wat voor jullie de beste weg is.

  • Nog-even!

    Jij zegt dat een eitje met deze trisomie voor een miskraam zorgt. Toch ben jij geboren met deze "afwijking" en is er in de literatuur beschreven welke achterstanden mensen met deze trisomie zouden kunnen hebben. Misschien kun je hier eerst nog meer informatie over verzamelen, voor je een keuze maakt? Hebben jouw zoons deze trisomie ook, is dat onderzocht?

    Hoe is het nu verder met jouw gezondheid, bijvoorbeeld je bloeddruk?

  • MamavanLenMenN

    Ja lastig, allereerst is het totaal niet relevant wat een ander zou doen. Een ander die aan wat hij of zij zou doen in die situatie, is gebaseerd op zijn of haar andere draagkracht/last en leef ongegrond. Dit is voor iedereen persoonlijk zo anders.

    Waar voel jij je oké bij, vind je het veel geld en daarom niet de moeite waard om welke reden dan ook dan heb je daar je antwoord. Je zegt vrij makkelijk ergste wat kan is een miskraam (interpreteer ik het), maar hoe vaak kun je nog verdragen dat het mis gaat. Hoe groot is het verlangen naar nog een kindje, daarnaast heeft je lichaam het al bewezen. Voor nu hoef je geen keuze te maken geef je zelf een X aantal maanden de tijd om te kijken of je lichaam het toch kan. Of besluit toch de onderzoeken te doen, of voor nog een kindje gaan naast je neer te leggen. In mijn ogen meer opties zijn er niet. Sterkte en siccess

Populaire blogs

Babynamen zoeken

Jongensnamen | Meisjesnamen | Babynamen top 50