Ons kindje is een paar maandjes geleden geboren. Alles leek goed in de zwangerschap, ze was alleen wat aan de “kleine kant”. Wij hadden de NIPT test gedaan (die was goed!!) en omdat alles er goed uit zag werden er niet aan vreemde dingen gedacht.
Eenmaal in de wereld waren er toch wat dingetjes die niet helemaal klopte. Voedingsproblemen, slecht groeien, gehoorverlies en wat kleine uiterlijke kenmerken die niet helemaal zijn zoals ze horen te zijn..
Na een aantal weken vertelde de arts ons dat er waarschijnlijk een syndroom aanwezig is!!!!!! Iets waar wij helemaal niet aan hadden gedacht tijdens de zwangerschap waardoor onze wereld instortte. We gaan binnenkort aan de dna onderzoeken beginnen (wat erg lang duurt) dus tot die tijd is het afwachten...
Zijn er nog meer ouders op dit forum die een soort van in hetzelfde schuitje zitten?
Zo heftig he, als je er achter komt dat er iets niet klopt. Wij hebben zelf een kind met een chromosonale afwijking (zij is nummer 6 in de wereld met deze variant). Bij ons was het ook na de geboorte pas ontdekt. Het dna onderzoek heeft bijna 1,6 jaar in beslag genomen. Succes!
Onze dochter heeft een syndroom, wat we niet via de nipt hadden kunnen ontdekken. Ze werd geboren met 3 hemangiomen in haar gezicht, ik wist t meteen maar toen moest ik dr artsen overtuigen🤔 na vele ondezoeken bleek ze dat een nogal onbekend syndroom te hebben 4 mnd oud kregen we te horen het kan alle kanten op kon🙄. Phaces syndroom vanaf dat moment besloten we dat naast ons neer te leggen en per dag haar ontwikkeling zelf te bekijjken. Volg je mama gevoel en onthoud dat elk kindje anders is....qua doen uiterlijk enz.Het is wel moeilijk als het een wat onbekenbaar syndroom is als je s vragen hebt of advies daar liepen wij tegenaan Sterkte met alle onderzoeken voor jullie
Ik heb een dochter met chromosomale Afwijking. Een schat van een meid en alweer 10 Jaar. Wij kwamen er ook een paar weken na haar geboorte achter. Zij was met veel ook wat later, ze was dan ook ernstig ziek, en heeft heel veel dingen pas later kunnen ontwikkelen. Onze meid heeft ook heel lang sondevoeding gehad en pas toen de sonde er uit ging, ging ze lachen. Vergis je niet hoe vervelend zo’n ding toch voor zo’n kleintje is. Als ze langdurig op sondevoeding aangewezen is, is een PEG / Micky-button voor je kindje een heel Verbetering. Je mag me altijd pb-en. Succes met deze onzekere tijd!
Toen wij bij ons dochtertje merkte dat er iets niet goed was (op 3 maanden) met haar zicht en er zelf een vermoeden was van blindheid zakte de wereld ook even onder onze voeten weg! Je staat met zoveel vraagtekens en elke ouder zal in deze situatie zeer bezorgd zijn om zijn kind.
Ondertussen werd er oculomotorische apraxie vastgesteld dus gelukkig niet blind maar wel met ontwikkelingsachterstand tot gevolg vooral op grove motoriek en spraak (tot een jaar achterstand). Hier is in juni 2018 een DNA onderzoek gestart om de achterliggende aandoening/syndroom te vinden maar daar kwam niets uit, februari 2019 een uitgebreid genonderzoek opgestart en tot op heden nog geen resultaat. Ze kreeg al MRI's, CT's, gehoortesten, oogtesten, .... Wat ik hiermee wil zeggen is pin je niet vast op die onderzoeken want het duurt inderdaad erg lang... Het belangrijkste is dat je kindje in zijn eigen tempo vooruitgang maakt.
Onze meid is super vrolijk en een echte doorzetter, ze is 3 ondertussen en op school heeft ze haar probleempjes maar ze vecht zich er door en ik kan alleen maar super trots op haar zijn! Wij gaan wekelijks kine, thuisbegeleiding, logopedie (nu natuurlijk niet met de corona, thuisbegeleiding gaat wel door via videochat) en wij zijn er gewoon 100% zeker van dat zij er wel gewoon helemaal komt maar dan op haar eigen tempo.
Heel veel sterkte/ succes! Heel vervelend maar uiteindelijk komt het alles goed en is zoals al eerder werd gezegd je kindje nog steeds je kindje en zul je er onvoorwaarlijk van houden. Qua nipt test hoor ik het vaker. Alleen hoor ik ook verschillende verhalen. Weet niet of je voor de mogelijkheid nevenactiviteiten hebt gekozen? Daaruit zeggen ze dat er veel meer te halen valt dan de standaart 3 dingen waarop gecontroleerd word? Nogmaals veel sterkte komende tijd en ondanks dat geniet van je kleintje! Hopelijk een mooie toekomst samen.
Heftig Meis.... maar zoals hieronder al is gezegd een nipt test alleen de meest voorkomende....
Heel veel sterkte toegewenst en ik hoop dat je genoeg steun en liefde in je netwerk en bij elkaar vind.
Wat ik je wel mee wil geven is dat dit gegeven en de wetenschap welk syndroom je kindje niet veranderd. Die blijft zoals die op deze wereld is gekomen en probeer je kindje te blijven zien zoals die is... want het is het mooiste kado wat het leven je ooit kan geven.... syndroom of niet onvoorwaardelijke liefde krijg je sowieso terug van je mopje en daar draait het om in het leven.... niet welke maatschappelijke status je verwerft maar wie je lief heeft en dicht bij je staat.
Ons zoontje van ruim 2,5 jaar heeft dit ook. Zwangerschap verliep goed, echo's waren goed. Hij is geboren met 38 weken met een gewicht van 4000 gram. Al snel voedingsproblemen, slecht groeien. Hij heeft ruim 1 jaar sondevoeding gehad. Hij heeft ook wat uiterlijke kenmerken zoals iets te groot hoofdje, ogen staan iets uit elkaar en oortjes staan iets lager. Verder heeft hij een ontwikkelingsachterstand van ongeveer 12 maanden op alle gebieden. We hebben veel onderzoeken laten doen, er zijn wel wat genetische afwijkingen maar het is nog niet bekend wat dit betekent. We zijn nu gestopt met onderzoeken, misschien over een paar jaar weer, wetenschap verandert ook snel maar voor nu vinden we het goed. Het is een heerlijk jochie, vrolijk, goedlachs en tevreden met kleine dingen. Hij ontwikkelt nog steeds en we zien wel waar hij uitkomt.
Wat fijn dat alles goed gaat voor nu! Wel vervelend dat jullie niet precies weten hoe of wat! Wij zitten momenteel ook aan de sondevoeding en ik zie het nog niet snel stoppen.. meestal doet ze een paar slokjes en dan krijgen we er vrij weinig meer in via de fles! Deed jullie zoontje ook alles wat later? Dingen zoals lachen of zijn hoofdje optillen. Zulke dingen doet ze namelijk nog niet en vind het wel een beetje zorgelijk dat ze nog nauwelijks contact maakt.
Wat ontzettend heftig voor jullie zeg! Zal een behoorlijke weg zijn om erachter te komen welk syndroom dan.. Hebben ze gezegd aan welk syndroom ze denken?
Ik hoop dat jij en je man veel steun aan elkaar hebben in die onzekerheid en lieve mensen om jullie heen.. veel sterkte 🍀
Dankje! Nee ze hebben dat niet gezegd.. ze willen niet zomaar iets uitflappen terwijl ze dat niet zeker weten heb ik t idee.. Ze dachten wel al aan wat dingen maar wilde niet zeggen wat zodat we ons niet onnodig ongerust gaan maken omdat het ook wat anders kan zijn.
Oei heftig! In de zwangerschap? De artsen zeggen niet aan wat voor syndroom ze denken ze hadden wel al wat ideeen maar willen dit niet delen om ons onnodig ongerust te maken omdat het ook iets anders kan zijn. Aan de ene kant snap ik dat wel maar had het aan de andere kant ook wel graag geweten.
Ja idd. Ik was 18 weken ver. Hij is geboren op 7 maart 2020. Wij hadden een slechte NIPtest en daarna slecht resultaat bij de vruchtwaterpunctie. 100% trisomie 21.
Mijn is 2,5 10 kilo en zit on maatje 80. Korte broeken maatje 68 (want zo smal is d'r middeltje) en rompers 74/80. De enige reden dat ze maatje 4 luiers om heeft is omdat maatje 3 de hoeveelheid urine niet meer houdt niet omdat de luiers te klein zijn....
Ik heb er eentje van 9 (die wordt in juni 10) die weegt net geen 24 kilo en zit in maatje 128 (zal ongeveer 1.25 zijn of zo). Ze hebben geen syndroom. Kleine mensen moeten er ook gewoon zijn. Zie het zo jij hebt tenminste wat aan leuke kleertjes want hij groeit er niet zo snel uit.
Mijn dochter was met 6/7 maanden 5480 gram en 58 cm.
Bij mijn zoon ging het juist in die periode mis (toen begon hij af te vallen) hij woog toen 7,3 kilo en was 64,5 cm. Het heeft een eeuwigheid geduurd voor hij de 10 kilo haalde en al die tijd in t vu gelopen.
Nogmaals gewicht en lengte zegt niets over wel of geen syndroom als we daarnaast geen aanwijzingen zijn om hieraan te denken... ook kleine kindjes kunnen prima gezond zijn en zich redden in deze maatschappij 🙂🙃
Gelukkig hoeft alleen klein niet altijd iets te betekenen:) wat weegt hij/zij? In het gezicht staan de ogen wat verder uit elkaar en ze heeft opvallende wenkbrauwen (mooie boog en lopen wat verder door)
Hier 21 mnd en 11 kg .. Toch maak ik me nog geen zorgen gezien wat hij eet en hoe druk hij is. Denk dat je daaraan ook al veel kunt zien. Dit is meer meteen vanaf de geboorte denk ik bij haar.
Hier de eerste en de vierde kindje gezond geboren, de tweede kind geboren met geopende zachte gehemelte en de deerde kindje geboren met geopende zachte en een harde gehemelte. Tijdens elke zwangerschap was alles goed, met mij , met babytje, met echo's en alle andere testen. Tijdens de DNA onderzoek bleek dat ik degene ben , die een afwijking doorgeeft. Toen werd onze vierde dochter geboren, helemaal gezond en zonder andere afwijkingen, en opeens zei de docter dat ze verbaasd is en weet het niet waarom twee onze kinderen gezond geboren zijn en de twee , met wat in hun mondje. Zoon 8 jaar, 5 keer geopereerd aan zijn gehemelte, en na de coronavirus krijgt dat onderzoek, na welk er word besloten om hem te opereren of niet. De dochter 5 jaar oud, gelukkig een operatie, en hoeft niet meer geopereerd te worden. Mijn wereld stortte toen, ik dacht hoe, wat heb ik gegeten/ waar was ik toen ik zwanger was, zulke dome gedachten kreeg ik toen. Blijkbaar tijdens twee zwangerschappen naam ik te weinig foliumzuur, er was niks mis mee met mijn DNA. Ik hoop graag voor jullie dat er nikgs erg is, en dat alles goed uitkomt.
Ik vind schisis niet echt een nare afwijking er is veel tegen te doen. Heb twee neefjes met schisis gehemelte open en hazenlip nou is allemaal goed gekomen ziet amper wat van. Jammer dat sommige het echt een afwijking vinden volgens schisis team Nijmegen worden er hier om ook gewoon kinderen om weggehaald.
Voor jou mischien niet, voor mij was toen wel, zeker toen ik hoorde dat dit door mijn DNA kwam. Zou jij ook het leuk vinden te horen krijgen , dat je kind ziek is omdat je DNA niet in orde is? Jammer dat sommigen zo niet empathisch zijn.
Dat is ook niet niks! Hebben ze daar veel last van gehad? Hier lijkt t gehemelte tot nu toe in orde.. Dankje! Hoop ook dat t uiteindelijk wel meevalt:)
Tot de eerste verjaardag, heel veel, het was , elke was was hun eerste jaar zeer pittige avontuur. Nu na de operaties gaat natuurlijk beter, hoe groten ze zijn hoe beter. Zoon blijft sowieso nog lang bij de logopedieste, de dochter gelukkig niet. Ik hoop het wel dat voor jullie kindje alles goed uit komt, en dat jullie geen grotere zorgen hoeven te krijgrn.
Niet meer. Toen ik zwanger was van mijn dochter bestond de nipt nog niet, maar alle testen waren top. Na haar geboorte klopte er ook dingen niet; groot hoofd, moeite met voeden, later met eten en nog 100 andere dingen. Het duurde voor ons tot ze 5 was eer wij een diagnose kregen dmv dna testen (WES). Maar toen wisten wij ook al lang dat ze niet “normaal” was. Ze heeft een syndroom wat 140 mensen op aarde hebben. Kutloterij om te winnen.
Ik probeer er soms voor te waarschuwen. Mensen roepen dan “de nipt was goed de baby is gezond”. Maar het zou moeten zijn “De nipt was goed, de meest voorkomende syndromen heeft ons kind niet!” Het is een pittige en eenzame weg. Maar toch ben je niet alleen. Zoek steun. In je omgeving, op social media bij groepen voor soortgelijke situaties of van kinderen met hetzelfde syndroom en in de zorg. Dit raakt je recht in je moederhart. Het is een bittere pil om te slikken. Maar: het komt goed. Anders dan je misschien dacht, maar het komt goed. Er komt een dag dat je weet kan leven. Maar voor nu, veel sterkte. Neem de tijd om het te verwerken en vergeet nooit; je kind is je kind. Zij verandert er niet door, alleen het beeld wat jij van haar toekomst had geschetst. Rouw zoveel je nodig acht.
Poeh dat is lang zeg 5jaar!! Hoor inderdaad wel vaker dat ze er soms jaren over doen eer er een diagnose is.. welk syndroom heeft jullie dochter? Mensen denken inderdaad dat als de NIPT goed is dat je kindje dan geen afwijking heeft, ik was namelijk ook zo iemand! Maar nu ik zelf het internet afgespeurd heb in de hoop het syndroom te kunnen vinden, zie je pas hoeveel afwijkingen er wel niet zijn en die echt door een inimini foutje veroorzaakt worden. Dat kunnen ze natuurlijk nooit allemaal zin in de Nipt maargoed toch ga je er altijd maar van uit dat je een gezond kind krijgt. Het zal inderdaad even zwaar zijn maar heb er vertrouwen in dat het wel goed gaat komen :) we houden nog net zoveel van dr!
Mijn eigen kinderen hebben autisme en ADHD, maar geen bijzondere syndromen. Maar ons nichtje heeft het triple M syndroom, waar nog heel weinig over bekend is. Het is voor de ouders heel spannend en onzeker, en veel moet gewoon worden afgewacht. Heel veel sterkte de komende tijd en ik hoop dat er duidelijkheid komt en dat ze straks goed kan eten en groeien. ❤
ADHD wordt ook heimelijk onderschat en is meer dan 'een beetje druk zijn'. Gaat ook gepaard met veel meer dingen dan alleen hyperactiviteit en slecht concentreren..... niet dat autisme makkelijk is maar onderschat adhd niet.... ondanks dat de maatschappij dat wel doet
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (43) Verversen