Uitslag DNA

Had vandaag een Bell afspraak met de klinisch geneticus. Er is niet iets specifieks uit onderzoek naar voren gekomen . Mijn, zoontje voldoet wel aan de symptomen van de silver Russel syndroom. Dus het is de vaste diagnose , nu terug naar de diak voor onze gewone kinderarts. En dan samen kijken we hoe en wat. Zijn er hier mensen mee bekend ?

1702 x gelezen, 3

reacties (13)


  • Denelientjes

    Ik gad een paar dagen terug een heel verhaal maar helaas is dat niet geplaatst?

    Affijn. Fijn dat het nu wel een naam krijgt!

    Dan kan je dat op die manier vertellen/korte uitleg geven bij ontwetende mensen. Dat vond ik zelf heel prettig. Hoe gaat het eten van hem nu?! Een sonde hoefde hij niet toch?

    Na mijn dochter beginnen ze nu ook bij mijn zoon te "klagen" dat hij te klein en te licht is (niet in verhouding met jouw zoon hoor) maar omdat mijn dochter niets iets ergs heeft en hij zich ook goed ontwikkeld motorische, gedrag en goed eet maak ik mij geen zorgen en heb ik gezegd dat ik aan de bel trek als ik twijfel.

    Cb wil hem vaker zien en evt naar de kinderarts. Maar dat heeft hier in mijn ogen geen enkele zin

    .

  • oemmiee

    Nee sondevoeding was gelukkig niet nodig ! Augustus weer een afspraak, en dan kijken we hoe en wat . Denk ook echo van z’n nieren. Bij mijn dochter zaten ze ook altijd te zeiken ! Ze is gewoon klein . Een van de kleinsten in haar klas. Maar ze eet normaal en doet het echt super op school. Ook gezond. Ze heeft nu maatje 98-104 . Eten is nog een ding hoor. Maar dat hoort er ook bij het syndroom . Sommige dagen eet hij wat meer en sommige dagen eet hij bijna niets

  • Denelientjes

    Precies! En ik heb echt geen zin weer heel die molen in te gaan. Omdat hij het gewoon erg goed doet maar geen lijntje raakt.

    Ik denk dat hij ook gewoon achter loopt in zijn botleeftijd. Met 14 mnd 71 cm en 8 kilo. Dus ongeveer even als jouw zoon toch?

    Misschien kom je nu in het juiste "traject" met hen voor het eten? Logopedie of eetcentrum? Mensen met verstand ervan.🍀

  • M1518

    Heftig!

    Wat een zoektocht en onzekerheid. Het heeft een naam gekregen.

    Hopelijk kunnen ze gericht iets doen qua voeding, verstoppingen?

    En jouw andere twee kinderen? Hebben zij ook symptomen?

  • oemmiee

    Mijn kinderen zijn soweiso kleiner Dan gemiddeld. Maar ik ben zelf ook 1,56 en wel gewoon dun. Maar zij hebben het gewoon normaal ingehaald . Mijn zoontje niet. Het is echt minimaal wat hij aankomt. Hij is nu twee en zit in maatje 74.

  • Pinkl@dy

    Niet bekend mee. Fijn dat nu wel duidelijk is wat hij heeft. Jullie lopen al vanaf het begin te tobben ook met z'n gewicht en alles toch? sterkte voor jullie en de kleine man. Hopelijknkrijgen jullie goede ondersteuning vanuit het ziekenhuis om hem zo goed mogelijk te helpen

  • oemmiee

    Dank je wel 💕

    Dat klopt al voor de geboorte eigenlijk. Vanaf week of 24 in m’n zwangerschap zijn er achtergekomen dat hij echt klein is

  • Scheirischa

    Wat fijn dat het een "naam" krijgt. Maakt het soms toch gewoon wat gemakkelijker om het een plaatsje te geven, of zodat de juiste hulpverlening kan worden opgestart.

    Ik kan me voorstellen dat jullie nog met een heleboel vragen achterblijven. Schrijf ze zeker op zodat je die nog kan stellen!

  • oemmiee

    Dank je wel voor je reactie 💕. Idd ik moet alles even opschrijven. Anders vergeet ik alles

  • Lindaaaaaaaa

    Hier ook niks uit gekomen. Hadden ook op dat syndroom getest, maar dat is het ook niet. Binnenkort dna van zn zusje en gaan ze dat vergelijken

  • oemmiee

    Lastig! Mijn zoontje heeft wel de diagnose Russel syndroom. Hij heeft 5 van de kenmerken hiermee voldoet hij aan de klinische diagnose. 30-40% van de kinderen met deze syndroom . Wordt ook niet veroorzaakt door een fout in je DNA . Dus , is niet aantoonbaar

  • Lindaaaaaaaa

    Welke kenmerken heeft hij?

  • oemmiee

    Een relatief groot hoofd , Voedingsproblemen na de geboorte, met daarbij ook vaak lage bloedsuikerspiegels.

    Een afwijkende lichaamssamenstelling met lage vetmassa en lage spiermassa.

    Vertraagde groei en ontwikkeling. Een laag onderhuids vetgehalte.. dat z’n twee teentjes beetje aan elkaar zijn gegroeid .

    Achterblijvende groei in de baarmoeder. Hypermobiliteit , hele erge verstopping van de darmen ,

    En ik denk dat echo voor de nieren nog volgt