En toch zet ik het er weer op...

Aangeboren hartafwijkingen kunnen in een vroeger stadium van de
zwangerschap herkend worden, stelt promovenda en kindercardiologe
Sally-Ann Clur. Zij toont aan dat een eenvoudige echoscopische meting
een groot deel van de hartafwijkingen al na de derde maand kan
voorspellen. Deze prenatale screening wordt nu maar voor een selecte
groep vergoed. Clur pleit ervoor om elke zwangere vrouw een gratis
nekplooimeting aan te bieden.

Stel je voor dat je langverwachte baby, die zo lekker voetbalt in de
buik, toch een afwijking blijkt te hebben. Geen lichte
‘constructiefout’, maar een serieuze hartafwijking, waarmee hij niet oud
zal worden. En stel je voor dat je daar pas achter komt na een echo in
de twintigste week van de zwangerschap. Dan moet je in een hoog tempo
een heleboel informatie verwerken, aanvullende onderzoeken laten doen,
en de moeilijke beslissing nemen of je met de zwangerschap door wilt
gaan.
Sally-Ann Clur stelt in haar proefschrift dat het tegenwoordig
mogelijk is om aangeboren hartafwijkingen al tussen de elf en veertien
weken te onderscheppen met een echoscopische meting. Dat heeft
behoorlijke voordelen: ‘Als je ervoor kiest de zwangerschap af te
breken, is dat na de derde maand fysiek en emotioneel minder zwaar dan
na de vijfde. Wanneer je de baby wilt houden, kun je therapieën plannen
die al voor de geboorte mogelijk zijn, zoals de behandeling van
hartritmestoornissen of (chirurgische) interventies in de baarmoeder
waarmee je de verslechtering van het hart probeert te beperken. Als het
bekend is dat een baby een afwijking heeft, kan
de prenatale zorg, het moment en de plaats van de bevalling daarop
ingesteld worden, zodat het kind de beste kansen heeft. Door toediening
van medicijnen kan ook het schadelijk effect van sommige hartafwijkingen na de geboorte beperkt blijven,’ zegt Clur.

Schilletje vocht
De echoscopische meting die de hartafwijkingen al vanaf de elfde week kan
voorspellen, heet de ‘nuchal translucency (NT)’- ofwel nekplooimeting.
Hierbij wordt de dikte bepaald van het kleine schilletje vocht onder de
huid in de nek van een foetus. Dit kan
tot op een tiende van een millimeter nauwkeurig. Elke foetus heeft deze
zogenaamde ‘nekplooi’ tussen de elfde en veertiende week, maar deze is
normaal gesproken niet meer dan 2,5 millimeter dik.
Is deze dikker, dan is de kans groter dat het kind een chromosoomafwijking heeft, zoals het Syndroom van Down. De test kan echter ook andere aangeboren afwijkingen opsporen. ‘Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans
dat er iets mis is. Bij een baby met normale chromosomen gaat het in
verreweg de meeste gevallen om een hartafwijking. Bij een normale
nekplooimeting, onder de 2,5 millimeter, is de kans
op een hartafwijking slechts één procent. Dit risico loopt op tot wel
twintig procent voor een nekplooidikte van meer dan 5,5 millimeter,’
vertelt Clur. ‘De kans
dat je op een hartafwijking stuit, wordt nog groter als er naast deze
verdikte nekplooi een lekkende klep in het rechterdeel van het hart
gevonden wordt of een abnormaal bloedstroompatroon in de ductus venosus, het bloedvat dat zuurstofrijk bloed naar het foetale hart brengt.

Veel meer hartafwijkingen
De nekplooimeting wordt
echter alleen door de verzekeraar vergoed als er een verhoogd risico is
op het Syndroom van Down, bijvoorbeeld als de zwangere vrouw ouder is
dan 36 jaar. Clur vindt dat de meting onderdeel moet worden van de
reguliere prenatale zorg. ‘Het publiek denkt dat de nekplooi alleen het
Syndroom van Down aan het licht brengt,’ zegt ze. ‘Het zou nadrukkelijk
met de aanstaande moeders besproken moeten worden dat hij ook andere
aangeboren afwijkingen kan
voorspellen. De meeste vrouwen kiezen juist voor een twintig weken echo
omdat ze willen weten of hun kind gezond is. Op dit moment wordt
verzwegen dat de foetus al in het eerste trimester kan worden getest, en dat doet geen recht aan de kwaliteit van zorg in de zwangerschap.’
Wanneer
de nekplooi dikker is dan normaal, dient volgens Clur een vroeg
echo-onderzoek van het hart plaats te vinden, met een herhaling bij
twintig weken zwangerschapsduur. ‘Dit is ook fijn als er niets aan de
hand blijkt te zijn. Als de echo een normaal hart laat zien, kunnen de
ouders gerustgesteld worden in een vroeger stadium.’
Clur verwacht
dat de nekplooimeting in de reguliere zorg veel meer hartafwijkingen zal
opsporen. ‘Wel moeten we dan zorgen dat er genoeg ervaren echoscopisten
zijn die dergelijke metingen en echo-onderzoek van het foetale hart
kunnen uitvoeren. Ook moet de informatie over het verband tussen een
verdikte nekplooi en hartafwijkingen aan zorgverleners en aan het
publiek bekend worden gemaakt.’ Een bijkomend voordeel van een standaard
screening is dat ook aanstaande moeders buiten de risicogroep voor het
Syndroom van Down geattendeerd worden op chromosomale afwijkingen bij
hun baby.

Nekplooi
Een bovengemiddelde nekplooi is in veel
gevallen een waarschuwingssignaal voor artsen. Maar hoe ontstaat de
plooi precies, en wat bepaalt de dikte? Onderzoekers buigen zich al
jaren over het probleem. ‘Een veelgehoorde hypothese is dat de
verdikking veroorzaakt wordt door een slechtere werking van het hart,’
zegt Clur. ‘Het hart zou er niet in slagen het overtollige vocht weg te
pompen. Dit zou verklaren waarom de nekplooi zowel hartafwijkingen als
het Syndroom van Down voorspelt. Patiënten met het Syndroom van Down
hebben namelijk vaak ook ernstige hartproblemen.’
Clur kon deze
hypothese echter weerleggen. ‘We hebben op verschillende momenten in de
zwangerschap de hartfunctie van foetussen gemeten, en deze vergeleken
met de dikte die hun nekplooi had tussen de elf en veertien weken. Het
ging hierbij om foetussen met een normaal hart en normale chromosomen.
Daar kwam uit dat hartfalen geen verband heeft met deze vochtophoping in
de nek. Vreemd genoeg lijkt de ontspanning van de rechterkamer juist
beter te zijn bij foetussen met een dikkere nekplooi, althans in de
eerste helft van de zwangerschap.’
Clur komt met een nieuwe
hypothese. ‘In de eerste helft van de zwangerschap bleek dat de
rechterhelft van het hart van een foetus met een dikkere nekplooi meer
weerstand tegenkomt, en de linkerhelft juist minder. Ik denk dat het
lichaam daarmee reageert op een probleem, bijvoorbeeld een
zuurstoftekort. Deze veranderingen in de weerstand zorgen ervoor dat er
meer bloed naar de belangrijke kransslagaders en de hersenen wordt
geduwd, zodat daar genoeg zuurstof is. De nekplooi zou een secundair
effect daarvan kunnen zijn. In de tweede helft van de zwangerschap zijn
de weerstanden omgedraaid, waardoor de nekplooi, net als bij een gezonde
foetus, weer verdwijnt.’ Dat is allemaal nog giswerk, aldus Clur. ‘We
moeten nu uitzoeken wat dit precies betekent. Ik ben dus nog lang niet
klaar!’