Zeer zeldzaam syndroom

Zo heb in een behoorlijke rollercoaster gezeten
Vandaar ik een tijdje offline was.
Toen jaimy 2 maanden was mochten we naar de
Klinikus geneticus. Zijn bloed werd geprikt

I.v.m zijn aangeboren afwijkingen en gezichts
Kenmerken dacht zij meteen al aan een syndroom
Puur uit ervaring maar ze wilde de uitslag
Afwachten.. 6 weken wachten wat duurt dat dan
Lang. Mochten we eindelijk terug komen..

Er was een afwijking gevonden in zijn gli3 gen
Wat zit in chromosoon 7 dit kon 2 syndromen hebben

Wat het voor onze jaimy inhoudt...

Hij heeft het zeldzame greig syndroom.

Wat er standaart bij komt kijken:
Meerdere vingers of tenen
Ogen staan verder uit elkaar

Wat er mogelijk is op latere leeftijd..

Epilepsie
Vocht boven zijn hersens
Achterstand kwa leren tot een
Licht verstandelijke handicap.

Dit kan op 2 manieren gebeuren..

Manier 1
Een of twee van de ouder(s) zijn drager.
Dit kan wetent zijn maar ook onwetent dat
Je enkelt drager bent en het niet heeft opengebaart

Manier 2
Het is bij de celdeling van het embryo ontstaan.

Uiteraart hebben mijn man en ik ons laten testen
Met oog op onze andere kids..

Na lang wachten kwam het verlossende belletje
Wij zijn beiden geen drager.. dus voor jaimy
Is het mis gegaan bij de celdeling.

Hij heeft later als ie een kinder webs heeft
50% kans om het door te geven.

Ik heb dit zwart op wit nee gekregen ook met de
Woorden als ie een kinderwens heeft dat ie
Naar een academische ziekenhuis kan gaan.

Hopelijk jullie weer een beetje geupdate...

1314 x gelezen, 4

reacties (1)


  • Lillybell

    Dikke knuffel! Blij dat jullie beide geen drager zijn. En wat hebben jullie snel resultaat gekregen 😍