Vandaag gebeld door de klinisch genetica

Er zijn verlaagde waardes ontdekt van een bepaald enzym.


Aangegeven is dat het niet bijzonder laag is maar voldoende laag en bij beide kindjes dat het voldoende aanleiding is om meer onderzoek te gaan doen.


Ze weet dus nog niet of dit daadwerkelijk de oorzaak is maar er is voldoende aanleiding om verder te onderzoeken.


Jake: onderzoek op weefsel


Normaal 15 en 45 ( weet niet zeker of het 15 tot 45 moet zijn of dat het 2 verschillende waardes zijn).


Bij hem was het 4 of 2 (zelfde als hierboven weet niet of het 2 verschillende waardes zijn)



Jaimy: onderzoek op vruchtwater (mogelijk minder groot verschil doordat het vroeger in de zwangerschap is)


Normaal 2,1


Gemeten 1,9



Er wordt nu gekeken of verder onderzoek gedaan wordt in AMC of in het buitenland. Ligt er ook aan hoe ver ze in het AMC al zijn.


Als dit de oorzaak is van het vocht dan is het de stofwisselingsziekte:


Mucolipidosetype 1 


Het enzym dat te laag is is de:


Neuraminidose  


Ze gaan nu in ieder geval verder DNA onderzoek doen hierop.

436 x gelezen, 1

In Overig

reacties (0)


  • PoePSie18

    er is niks uit dit onderzoek gekomen helaas:(

  • PoePSie18

    ze gaan het in het amc zelf onderzoeken en het duurt 2-3 maanden voordat de uitslag er is..

  • PoePSie18

    http://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/ziekte-informatie/toon-ziekte/sialidose/ dit zou het dan moeten zijn als het dit uiteraard is,,

  • Jip~81

    Wat heftig meid. Sterkte. Hopelijk kan de klinisch geneticus jullie goed begeleiden in het vervolgtraject. Heel veel sterkte. Zwanger zijn en gezonde kinderen krijgen is helaas niet voor iedereen vanzelf sprekend. En als je zoiets treft... vreselijk. Het afwachten of het goed gaat etc.

  • PoePSie18

    als dit het is:S mja als het wat anders is.. een andere stofwisselings ziekte is het waarschijnlijk nog niet te behandelen:S omdat de hydrops al alles aantast en de stofwisselingsziektes waar hydrops in voorkomt simpelweg niet te behandelen zijn ik ben wel heel blij eigenlijk dat we nu een kant op gaan:S zat net te bedenken.. hoe kan ik nou blij zijn met zo een miss klote uitkomst... mja ik ben nu dus wel echt blij dat we dan misschien over 2 maanden eindelijk een oorzaak hebben... miss moeten we gewoon voor een zaaddonor gaan hebben we 0% kans dat het weer gebeurd:S mja is toch niet van jezelf dan

  • PoePSie18

    @tempe: dr zullen vast levende kinderen met deze stofwisseling zijn... alleen behoren wij daar zeer zeker niet bij... het blijft nog steeds 25% kans op herhaling met dodelijke afloop in ons geval @mamavanle nee het kan niet behandeld worden zover zijn ze nog niet... en aangezien het bij ons elke keer zo snel toeneemt het vocht is dat dus geen goed vooruitzicht.. daarintegen kunnen ze het dan miss eerder opsporen en kunnen we de zwangerschap wel eerder beeindigen ipv met 21 weken, dus dat zou wel mooi zijn... en ook dat ikzelf dan een btje rust zou krijgen dat we na 2 jaar dan weten waardoor het zou komen... dit is schijnbaar uiterst zeldzaam:S mocht dit het zijn... Lucky us...

  • Niobe

    spannend meis, hopelijk krijg je nog meer duidelijkheid!

  • PoePSie18

    ze gaan het verder onderzoeken en dat duurt ong 2 maanden dus ben wel benieuwd.. zelf met zoeken op internet kwam ik hier ook steeds op uit... en dacht ik zelfs ja dit is het alleen heeft het dus meerdere benamingen... wel apart dat ze nu dit dus ontdekt hebben