Hallo meiden,
Ik vond dat het maar weer eens tijd werd voor een up-dateje over ons! Zoals de titel zegt.. gaat het niet zo heel lekker. Over ons zoontje kan ik kort zijn.. het gaat goed met hem! hij ontwikkelt zich goed. Hij begint nu echt met brabbelen en kan sinds een paar weken ook rechtop zitten. Hij eet sinds deze week ook echt met de pot mee, zo leuk om te zien! hij vind het ene lekkerder dan het andere, maar tot nu toe heeft hij nog alles gegeven wat ik hem heb voorgeschoteld, kortom, we genieten volop van hem!
Maar dan... Het is een lang verhaal en zal het zo kort en duidelijk mogelijk uit leggen:
Mijn man heeft op 21 jarige leeftijd zijn moeder verloren (nu 5 jaar geleden). Zij leed aan een vorm van ALS in combinatie met Fronto Temporale Dementie. In veel gevallen speelt erfelijkheid geen rol maar in een aantal gevallen wel, en wij hebben de pech dat het in ons geval dus ook erfelijk is. Zijn oma, moeder van zijn moeder, zijn eigen moeder en twee tantes zijn er aan overleden in betrekkelijk korte periode en op jonge leeftlijd, 46, 47, en 45 jaar oud.
Mijn man heeft altijd al een beetje de de angst gehad om later ook die ziekte te krijgen. Sinds 2 jaar kampt hij met geheugen problemen en is hij bang dat het een soort van voorbode is.. Met lood in onze schoenen zijn we hiermee naar de HA gegaan en deze heeft ons doorverwezen naar de Neuroloog. Daar zijn we op gesprek geweest en deze heeft ons door verwezen naar de Klinisch Geneticus. Daar is dus uitgkeomen dat het inderdaad erfelijk is, (wat wij ook allang wisten) Maar nu komt het moeilijke.. We kunnen onderzoek laten doen om er achter te komen of mijn man dat gen ook met zich mee draagt. Het gen in autosomaal dominant dus als hij het gen heeft, en die kans is 50%.. dan krijgt hij dus deze ziekte ook. Deze ziekte is zeer zeldzaam omdat het zich kan uiten in ofwel FTD of ALS of een combinatie daarvan. Nu weten we gewoon niet wat wijsheid is. Als je weet dat je deze ziekte vroeg of laat ook krijgt.. hoe leef je dan met deze wetenschap? Je wereld stort compleet in. Maar.. het heeft ook gevolgen voor onze kinderen. Als mijn man het gen bij zich draagt, dan hebben Levi en eventuele volgende kinderen ook weer 50% kans om ook dat gen te krijgen.. de vraag is nu..willen we dat?
Voor Levi zijn we al 'te laat'. Hij was super welkom, maar toen wisten we dit nog niet en hij was ook ongepland.. We zitten in een dilemma: Als we willen uitsluiten dat een volgend kindje deze ziekte niet zal krijgen, dan móeten we het IVF traject in om zo de 'zieke' embryo's eruit te halen.. Maar.. daar komt het.. Wij weten gewoon niet of we willen weten of mijn man het heeft.. want zoals ik al zei.. wat doe je dan? Willen wij onwetend blijven.. dan moeten we ervoor kiezen om het alleen bij Levi te laten..Maar de kinderwens is er.. Kortom, we kunnen de ziekte bij eventuele volgende kinderen niet uitsluiten, zonder dat we zelf te weten komen of mijn man het heeft of niet..We staan nu aan het begin van het hele proces. Het was onze bedoeling nog niet om voor een tweede kindje te gaan. Maar ik besef me terdege dat spontaan zwanger worden er niet meer in zit. Ik weet gewoon niet was wijsheid is en hoe we dit gaan oplossen. Mijn man is degene die deze beslissing gaat nemen of hij het wil weten en of we het aankunnen om, mocht het verkeerd uit pakken, te leven met de wetenschap dat hij niet oud zal worden. Draagt mijn man het gen niet bij zich (waar we dus alleen achter komen door genetisch onderzoek) Dan is niks aan de hand en ook voor Levi niet...
We proberen er zo min mogelijk aan te denken en te genieten van elke dag. We zijn blij met Levi. en we merken echt dat hij ons erdoor heen trekt doordat we zo van hem genieten! In februari volgend jaar hebben we een tweede afspraak en we zullen dan beslissen over een eventueel genetisch onderzoek ook met het oog op eventule volgende kinderen, of dat we het alleen bij Levi laten.
Ik hoop dat ik jullie niet heb zitten vermoeien met mijn sores maar ik moet het gewoon ff van mij af typen. Ik kan er met niemand over praten want mijn man wil niet dat zijn familie weet dat hij hier mee bezig is. Dit brengt ook onnodige spanningen in zijn familie omdat ook zijn broer en zus dus 50% kans hebben om die ziekte te krijgen. Verder heeft hij ook geen contact meer met zijn familie en alleen mijn ouders weten ervan.
Voor de damens die het verhaal van begin tot eind hebben gelezen, bedankt voor de moeite!
reacties (0)