NIPT Test 2x mislukt & vruchtwaterpunctie

Dames,

Ik wil mijn ervaring met jullie delen betreft de NIPT en de vruchtwaterpunctie en ik hoop dat ik hiermee wat onzekerheden bij sommige weg kan halen want ik weet dat het echt een super moeilijke situatie is waar je je in kan bevinden wanneer een NIPT test niet goed is en je zwangerschap onder de grote loep wordt gelegd.

Bij mij is de NIPT test 2 x mislukt, uitslag: te weinig froetale fractie. Dit verhoogt de kans op een kindje met een chromosonale afwijking. Ons is echter niet verteld voordat we de NIPT test gingen doen dat wanneer je 80 kg of zwaarder bent de uitslag ook kan betekenen dat er te weinig froetale fractie is omdat je te zwaar of te lang bent. In mijn geval is dit 1.83m en 81 kg ik heb geen overgewicht.

Doordat de uitslag van de NIPT test 2 x is mislukt kregen wij de keuze om verder onderzoek te doen naar de gezondheid van onze kleine meid. Hier hebben wij wel voor gekozen omdat we bij een chromosonale afwijking dit graag zouden willen weten.

Bij een vruchtwater punctie is er 100% kans op een juiste uitslag en weet je dus zeker of je kindje een chromosonale afwijking heeft, dit brengt echter ook risicos met zich mee. Je kunt je dus voorstellen dat we hier niet op zaten te wachten en hebben ervoor gekozen om eerst de 20 weken echo af te wachten.

20 weken echo, alles lijkt er goed uit te zien geen  sporen van klompvoetjes, verdikte nekplooi, open ruggetje etc maar ze vonden wel dat de hartslag van de baby te laag was voor deze periode van de zwangerschap namelijk 113 p.m. Dit kan duiden op een gaatje tussen beide hartkamers en komt bij 75% van de kindjes voor die zijn geboren met het syndroom van down.

Mijn hartslag is laag, die van mijn zusje en moeder ook dus ik dacht meer aan een genetische bepaling maar de gyneacoloog in het Amc en de kindercardioloog waren het daar niet meteen mee eens. Ik heb bloed laten afnemen om te kijken of ik anti stoffen aanmaak en een hartfilmpje laten maken.

Eenmaal thuis aangekomen ging de onzekerheid toch een rol spelen en heb ik huilend mijn verloskundige opgebeld en gevraagd wat haar bevindingen hierin waren, na overleg met een collega heeft ze me teruggebeld en mij toch geadvisseerd om een vruchtwaterpunctie te laten doen, dit vond ik een doodeng idee want mijn gedachten hierbij was straks hoor ik dan ook bij dat kleine groepje vrouwen bij wie dat totaal de mist in gaat (3 op 1000), kortom wat een emotionele achtbaan NACHTMERRIE!

Vorige week dinsdag was het dan zover.. vruchtwaterpunctie in het Amc, mijn credits gaan uit naar de gyneacoloog in het Amc op de manier hoe ze mij hierdoorheen heeft geholpen en dan vooral op het mentale gebied. De punctie zelf is een naar gevoel maar doet niet zoveel pijn als dat je zou denken het is het samentrekken van je baarmoeder wat het vervelend maakt maar dit duurt gelukkig maar een paar minuten. De dagen na de punctie was ik totaal niet mezelf en heb ik ontzettend veel gehuild in mijn gedachten was alles zwart kleurig en kon ik me alleen maar vast klampen aan het idee dat we straks misschien bij het ergste geval afscheid moesten gaan nemen van ons kindje of dat er misschien sprake zou zijn van een miskraam.

Vorige week vrijdag 16:15 kregen wij telefoon van het Amc.. de uitslag is goed en er zijn geen chromosonale afwijkingen gevonden bij ons kindje!!!!  (snelle uitslag betreft : down syndroom - pettau- edward.)

Vandaag zijn we weer op controle geweest bij de kindercadrioloog en ce conclussie is dat er helemaal geen gaatje te zien is tussen beide kamers en het waarnschijnlijk dus wel genetisch bepaald is.

Dames (Heren),

Laat je niet meteen helemaal gek maken en bedenk je even heel goed dat als je 80+ weegt en of lang bent je waarnschijnlijk geen goede uitslag krijgt van de NIPT test.

Ik hoop dat ik met het doen van mijn verhaal wat mensen gerust kan stellen en ook erop kan wijzen dat de nipt test niet voor iedereen een uitkomst is en het heel veel stress en ellende met zich kan meedragen!!

Als er vrouwen zijn in deze soortgelijke situatie en vragen hebben oid voel je vrij om mij een berichtje te sturen misschien kan ik iets voor je betekenen.

Groetjes,

Een zeer opgeluchte aanstaande moeder.