Mislukte NIPT - te weinig foetale fractie

Ruim een jaar geleden had ik een positieve zwangerschapstest in handen. Helemaal blij, niet helemaal zorgeloos, begon ik aan mijn zwangerschap. Als vanzelfsprekend deden wij bij 11 weken de NIPT test, misschien naïef, maar ook omdat ik geloof in meten is weten en we ook wisten dat we een zwangerschap van een ernstig gehandicapt kindje niet zouden voldragen. Ongeveer een week na bloedafname kreeg ik telefoon: test was mislukt, er was te weinig foetale fractie in het sample.
Mijn reactie was niet verbaasd. Ik heb een medische achtergrond en dacht: kan gebeuren. Ik plande een nieuwe afspraak en dacht er eigenlijk verder niet aan. Een week of twee later kreeg ik weer een telefoontje van de doktersassistente. Eigenlijk zelfs een beetje vergeten dat de uitslag nog moest komen nam ik de telefoon op. Ik was op dat moment aan het werk en nam het nieuws vrij gemakkelijk op. Ok, voor een tweede keer geen uitslag vanwege te weinig foetale fractie. Prima, maar wat nu?
Pas toen ik meer informatie verzamelde en te horen kreeg (vruchtwaterpunctie, te laat voor nekplooimeting, medische echo bij 20 weken, vlokkentest, verhoogde kans op genetische afwijking etc..) begonnen bij mij de zorgen. Ik ging van een blije gezonde zwangerschap op een leeftijd van 28 jaar, met a priori een relatief lage kans op een genetische afwijking naar ineens een verhoogd risico op 'een afwijking'. Door het afnemen van bloed, maar zonder dat er echt een negatieve uitslag was.

Ik heb mij suf gegoogeld en gelezen. In wetenschappelijke literatuur, maar ook op forums zoals deze, op zoek naar iemand die zou schrijven: zo zit het en je baby is heus gezond. Die vond ik soms, maar onze situatie leek toch weinig voor te komen. De onderzoeken rondom de NIPT werd ik niet veel wijzer van: percentages, statistiek, extrapolatie en gemiddelden. Wat het nu precies voor mijn baby betekende bleef onduidelijk. We waren te laat voor andere niet invasieve opties en ik wilde het liefst geen vruchtwaterpunctie ivm kans op miskraam. Het idee was simpel: we wachtten tot 20 weken voor een uitgebreide echo. Inmiddels door al het wachten waren we daar tenslotte al bijna (16wk), en die laatste weken konden er ook wel bij. We hebben een uitgebreide echo gehad bij 17 weken en daarop waren geen extra aanwijzingen gevonden, dus afwachten.

Echt heel ingewikkeld vond ik het. Ga ik het enthousiast aan vrienden, familie en werk vertellen als het misschien helemaal niet goed is? Moet ik mij al hechten en uitgaan van een baby als het misschien nog mis gaat? Ik nam mezelf voor om na een goede GUO bij 20 weken blij te zijn en te stoppen met piekeren. Heel rationeel.

Echo was bij 20 weken ook helemaal goed. Maar zoals overal gezegd wordt: geen 100% garantie. Ik deed blij want dat had ik mezelf voorgenomen. We wilden geen vruchtwaterpunctie bij een goede GUO en ons kind was gewoon gezond. Punt.

Maar zo werkt het niet. De hele zwangerschap heb ik bij vlagen gedacht: wat als het toch een syndroom is? Wat als er iets mis is? Hoe vaak ik mezelf ook toesprak: - wat wil je dan nu doen? -het is toch al te laat voor iets. -de test verandert niks aan de chromosomen van de baby, die er al veel langer is. - een kindje met een afwijking is ook altijd welkom - het komt veel vaker voor, de kans op een afwijking is heel klein, daar verandert een test niets aan - veel vrienden hadden geen NIPT gedaan, die kinderen zijn ook gezond - de uitslag van de NIPT kan wel goed zijn, maar dat betekent niet dat je baby gezond is etc etc. Ik kon mezelf gewoon niet gerust stellen.
En dat door die stomme test, notabene zonder uitslag.

Afgelopen augustus ben ik bevallen van de allerliefste en vrolijkste baby die er is. Een super kind. Waar helemaal niets mis mee is. Tot in de puntjes perfect.

Het allereerste wat ik aan mijn vriend vroeg toen geboren was: is ze gezond? Zo diep zat de angst en twijfel. Door die stomme -niet gekregen- 'uitslag' van de nipt. En zelfs na een paar weken vroeg ik in een postnataal dipje nog wel eens aan m'n vriend: je kunt toch geen downsyndroom hebben en dat je dat pas later ontdekt??

Ik heb speciaal een account aangemaakt om dit verhaal te delen. Deels als informatie over de 'vanzelfsprekende' NIPT, zodat je misschien beter nadenkt over de gevolgen dan ik heb gedaan. Maar ook omdat er misschien mensen zijn die ook een mislukte NIPT test met zonder uitslag hebben gekregen. Die misschien ook, net als ik, veel nachtelijke uurtjes aan het googelen zijn op zoek naar succesverhalen.

Dit is er een! Een mislukte test, ontzettend veel zorgen, maar een geweldig kind. Zorgen voor niets. En waarom mijn foetale fractie zo laag was? Geen idee. Ik ben inderdaad ook lang en 80+ kg. Maar wat nu precies de oorzaak, of dus gevolg voor m'n dochter is. Geen idee. Of je door het lezen van dit verhaal minder zorgen hebt? Vast niet. Maar ik had dit toen die tijd nodig en dus hoop ik dat je het hebt kunnen vinden.

6348 x gelezen, 6

In Overig

reacties (18)


  • Bende

    Heel herkenbaar. Wij hebben hetzelfde meegemaakt. Na twee keer geen uitleg doorverwezen naar het AMC. Eerst een echo bij onze verloskundige en twee dagen later een medische echo met 14 weken: na deze echo waar geen gekke dingen te zien waren. Met dezelfde reden geen verder onderzoek laten doen. Vond de verloskundige vanuit het AMC maar raar. Maar ook wij zeiden ja er is maar een kleine kans op mislukking en die kans zijn wij ook. Wij waren wel goed voorgelicht dat dit kon en ook heel goed begeleid vanuit de verloskundige praktijk. Twintig weken echo wederom bij het AMC gedaan en verder hebben wij het gelukkig naast ons neer kunnen leggen. Maar ook ik moet bekennen dat ik na de geboorte mij het nog wel eens heb afgevraagd. Nu weer zwanger en flink aan het twijfelen. Voor mijn zwangerschap riep ik ik wil weer een nipt, maar nu het zo ver is...

  • Minion1

    Oh wat vervelend dat het je zo beïnvloed heeft, ik heb er zo inderdaad niet over nagedacht dus dank voor je blog. Hier overigens wel een vriendin met 2x mislukte nipt maar prachtig geZond mannetje

  • mijn~meisje

    De kans dat de test mislukt is heel klein. Hier was hij de eerste keer ook mislukt. De tweede keer lukte hij gelukkig wel maar ik was toen ook al 16 weken zwanger. Dus ik dacht misschien zit daar het verschil in. Langer zwanger en meer overdracht? Maar goed de kans dat hij een tweede keer weer mislukt was ook iets van 40%ofzo. Best heel erg groot. Ik kan me die onzekerheid enorm voorstellen. Wat lastig!

    ps toen ik voor mijn zoon ging prikken deden ze het al 2 jaar lang en ik was daar de eerste bij wie de NIPT was mislukt en opnieuw moest. Tenminste bij de mensen die toen daar dienst hadden.

  • AnnabellemamavanAbigail

    Ik heb bij mijn dochter ook de nipt test laten uitvoeren op 13 weken, de uitslag was dat die mislukt was, mijn man gebeld en gevraagd om uitleg en aan de telefoon zeiden ze heel weinig, gewoon dat dat weleens gebeurd, ik was over mijn toeren en we zijn dan naar ziekenhuis geweest daar wilden ze ook niets zeggen, we hebben dan een echo geeist, waren zo bang dat er iets mis was met ons kindje, dat ze er niet meer was.. alles was in orde en pas toen zeiden ze dat de kans dat de nipt lukt als je overgewicht hebt zoals ik maar 50% is, hadden ze dat even aan de telefoon kunnen zeggen.. bij mijn zoon de 1ste keer ook mislukt aan 12 weken, dan 16 weken echo gehad en daar raadde de gyn mij aan het toch nog eens te proberen aangezien er al meer foetale actie was, en inderdaad die lukte wel, 1 week later uitslag dat hij gezond is en een jongetje werd 😁

  • AnnabellemamavanAbigail

    Ik heb bij mijn dochter ook de nipt test laten uitvoeren op 13 weken, de uitslag was dat die mislukt was, mijn man gebeld en gevraagd om uitleg en aan de telefoon zeiden ze heel weinig, gewoon dat dat weleens gebeurd, ik was over mijn toeren en we zijn dan naar ziekenhuis geweest daar wilden ze ook niets zeggen, we hebben dan een echo geeist, waren zo bang dat er iets mis was met ons kindje, dat ze er niet meer was.. alles was in orde en pas toen zeiden ze dat de kans dat de nipt lukt als je overgewicht hebt zoals ik maar 50% is, hadden ze dat even aan de telefoon kunnen zeggen.. bij mijn zoon de 1ste keer ook mislukt aan 12 weken, dan 16 weken echo gehad en daar raadde de gyn mij aan het toch nog eens te proberen aangezien er al meer foetale actie was, en inderdaad die lukte wel, 1 week later uitslag dat hij gezond is en een jongetje werd 😁

  • stier92

    wat jammer dat je zoveel stress had in de zwangerschap, persoonlijk vind ik dat tegenwoordig mensen de nipt test doen om maar te weten of het gezond is. maar een positieve uitslag van de nipt geeft je geen garantie dat je kindje ook daadwerkelijk niks mankeert. als de uitslag negatief is en het kindje 'mankeert' wel iets dan laten we het weghalen want dat word te moeilijk. maar tijdens een bevalling kan een kindje ook door meerdere factoren wat gaan mankeren en gehandicapt raken maar dan zeg je toch ook niet sorry we willen geen gehandicapt kind. probeer te zeggen dat een positieve uitslag niks zegt en je nu eigenlijk onnodig je zorgen heb gemaakt.

  • Mezilke

    Ja klopt helemaal. Gezond kind is het belangrijkste en daarbij kan je met perfecte genen natuurlijk ook nog een handicap oid hebben. NIPT is wel een heel mooi instrument om met hele grote zekerheid vast te stellen dat je kindje geen trisomie 13, 15 of 21 heeft. Ik denk dat je dit vooral ook gewoon goed kunt inzetten als je in een risicogroep valt (bv door leeftijd of genetisch).

  • Maartje07

    Wat een naar verhaal! Wat zul je je zorgen gemaakt hebben. Goed dat je dit verhaal deelt voor andere (aanstaande) mama’s!

    In het kader van ‘alles te weten maakt niet gelukkig’ en het feit dat wij een zwangerschap niet zouden afbreken, hebben wij niet voor de NIPT gekozen. Twee weken terug een goede SEO gehad, wat uiteraard geen garanties geeft.

  • Mezilke

    Snap ik helemaal. NIPT is met name heel fijn als je hem gewoon kunt 'afvinken' met een goede uitslag. Heel veel geluk en liefde!

  • Maartje07

    Dankjewel!

  • EliseEeee

    Maar je had toch gewoon de keuze om jezelf deze onrust te besparen door de vruchtwaterpunctie te doen? Risico is 1 op de 1000 dat je een miskraam krijgt en je zegt zelf dat je het kind niet had willen houden bij een syndroom. Die trouwens zeker niet allemaal zichtbaar zijn op een GUO. Heerlijk natuurlijk dat het allemaal goed gegaan is, dat sowieso!

  • Mezilke

    Klopt. Alleen het risico op twee keer een mislukte NIPT was geloof ik 1 op 16.000 en die had ik ook. Toen was 1 op 1000 ineens best groot. Voorafgaand wilde ik van de NIPT alleen de drie syndromen weten en geen nevenbevindingen. Echter bij twee keer mislukt, heb je een verhoogde kans op 'een genetische afwijking' maar met name trisomie 13. Dit kunnen ze op een GUO bijna altijd uitsluiten. Kansen, kansen, kansen.

    Het ergste is dat als je gaat googelen je dus ook de verhalen tegenkomt van goede uitslag na vruchtwaterpunctie en dan een miskraam (door vwp). Dat wilde ik niet.

  • anja35

    Hoi Mezilke, ik snap je keuze helemaal om dat risico op een mk bij een punctie niet te willen nemen! Heel goed van jullie dat je het niet hebt gedaan. Godzijdank, jullie kindje is gezond, dat is geweldig. De NIPT is inderdaad niet altijd zaligmakend. Wij hebben m ook gedaan, zonder nevenbevindingen. Alles goed en met de echo's ook. Natuurlijk is het geen garantie, maar je moet in het leven soms ook van het goede uitgaan. Niet alles is maakbaar idd, maar ik vind dat jullie het heel goed hebben aangepakt. Dank voor het delen van je verhaal!

  • Charliecharlie

    Goed verhaal over “de andere kant” van prenatale testen. Heb er zelf voor gekozen om geen NIPT te doen (door niet willen afbreken bij down), maar dit geldt natuurlijk ook voor de echo’s: er kan iets gezien worden wat uiteindelijk niks betekent. Lastig! Maar wat fijn dat alles “gewoon” goed is. Augustus-2020-dochters zijn de beste hè 😉

  • Mezilke

    Augustusdochters zijn the bomb.

  • Niwi

    Wat fijn dat je dit wilde delen!Voor degene met ook zo'n uitslag of twijfelen over de nipt.Erg jammer dat je hierdoor veel zorgen hebt gehad in je zwangerschap.Geniet van jullie lieve meisje!