NIPtest hoog risico downsyndroom

Hallo iedereen,
Wij hebben heel spijtig nieuws gekregen. Wij hebben blijkbaar een baby met verhoogde kans tot downsyndroom. Onze wereld valt in duigen. 1 miskraam achter de rug, te horen krijgen dat we niet op de normale manier zwanger kunnen worden en nu we eindelijk zwanger zijn komt er uit de NIPt dat er een verhoogde kans is op down. 😢
Op de echo ziet alles normaal uit. Neusbeetje ok, nekplooi was 1,6 dus ook heel goed! Baby zelf is ook volledig mee met zijn groei.
Is er iemand die hetzelfde tegen gekomen heeft? Hoe was het voor jullie en wat was het resultaat na de vruchtwaterpunctie? Wij hebben onze vruchtwaterpunctie op 18 februari.

Gr Melissa

3905 x gelezen, 7

reacties (44)

1 2



  • schip

    mijn duimen draaien door voor jullie!

  • Melissa2306

    Hoi iedereen.

    Voor de verduidelijkheid. Dit is geen fake profiel. Wij zitten al in een moeilijke periode en dan hoor je van alle kanten dat het een fake profiel is... met als gevolg dat ik ook een week niet op deze site ben geraakt...

    Nuja dat terzijde. Ik heb dinsdag mijn vruchtwaterpunctie gehad. Ik was heel bang, maar uiteindelijk deed het minder pijn dan bloedtrekken. Ook hebben ze bloed getrokken bij mij en bij mijn man om te kijken of dat het niet in onze genen zit.

    Morgen weten wij normaal het resultaat. Het ziet er niet goed uit, maar wij hebben al alle soorten verhaleb gelezen dus het enige dat wij kunnen doen is wachten.

    Gr Melissa

  • Zeldawarrior

    Wat is het ongelooflijk spannend en intens voor jullie. Ik duim nog steeds heel hard voor goed nieuws. Hoe dan ook heel veel sterkte en liefde toegewenst.

  • Mykha

    Wij hoorden zoveel negatieve verhalen van de NIPT, verkeerde geslacht dat eruit kwam, vals positief op downsyndroom etc dat we ervoor gekozen hebben om de test niet te doen en bij een volgend kindje ook niet. Ik hoop voor je dat hij het in jouw geval ook mis heeft! En ik hield in mn achterhoofd: mn baby kan ook iets anders mankeren wat ze niet testen met de NIPT. Ook als er geen downsyndroom uitkomt blijft het spannend en afwachten of het gezond ter wereld komt. Ik hoop dat je over een paar maanden met een gezond kindje in je armen aan het genieten bent, en anders een minder gezond kindje wat er ook helemaal mag zijn en zich geliefd mag voelen <3

  • Mama2426

    Ik heb hetzelfde meegemaakt. Je mag me een berichtje sturen.

  • 2de-

    Ik vind dat je gynea je wat valse hoop probeert te geven een nipt is 90 tot 98 procent betrouwbaar.. een familielid was ook maar 27 slechte uitslag en een week later verloor ze het kindje spijtig genoeg.. Ik wil u niet laten slecht voelen en je moet altijd blijven hopen maar vind het gewoon een rare uitspraak van de gynea.. mijn eerste nipttest was mislukt te weinig DNA voor het downsyndroom gevonden. Er is maar 1% kans bij wie de nipt mislukt en ik zat bij die 1 % dus het kan altijd dat je bij de kleine percentage zit! En dat hoop ik zeker voor je! Maar ik vind wel dat ze u de juiste informatie moeten geven! Bij mij omdat de test mislukt was zei dr gynea al bereid je ook voor dat er iets niet goed kan zijn en als de tweede nipt mislukt je best een vruchtwaterpunctie moet laten doen. Ik was heel erg verschrokken en bezorgd en mijn wereld stortte even in. Ik dacht waarom vertelt ze nu dit allemaal de test is gewoon mislukt en moet het gewoon nog eens doen. Maar ze zei me gewoon hoe het is en wat kan gebeuren aangezien die percentage zo laag is dat het gewoon maar mislukt is.. was wel blij dat ze direk de feite heeft verteld en niet rond de pot heeft zitten draaien en me valse hoop had gegeven moest het dan mis zijn.. Ik hoop voor je echt op een goede afloop en het kan dat het fout is! Veel sterkte veel succes

  • Melissa2306

    https://m.gva.be/cnt/dmf20170727_02990343/nip-test-bij-1-op-2-jonge-vrouwen-vals-positief

    In dit artikel staan de cijfers.

    Nuja ik weet dat ik mij daarop niet mag vestigen. Het is een artikel, maar blijkbaar komen ze situaties al van mezelf niet veel tegen. Mijn gynaecoloog heeft contact opgenomen met andere gynaecologen die gespecialiseerd zijn in vruchtwaterpuncties. Mijn gynaecoloog doet dit niet. Ik moet naar een ander voor mijn punctie. Die zeiden tegen haar dat ze veel het resultaat krijgen dat het vals positief was. Ongeveer de helft schatten ze. Nuja ik pin mij daar niet aan vast. Mijn man en ik gaan er vanuit dat het kindje down heeft...😢

  • 2de-

    Wat een verschrikkelijke tijd voor jullie en de tijd lijkt waarschijnlijk heel traag te gaan ik hoop dat jullie toch goed nieuws krijgen!! Dikke knuffel

  • J<3

    Ik heb het onlangs meegemaakt... :( het was ontzettend verdrietig. Je mag me eventueel wel een pb sturen (kan dat?) als je het echt graag wilt weten. Wat ik wel kan zeggen; de NIPT is werkelijk héél nauwkeurig... En ik ben 29 jaar. Ook geen verhoogd risico, we zagen het helemaal niet aankomen. Ik was verbijsterd, kapot, leeg en intenst verdrietig. Ook goede echo's etc..

  • Lovelife74

    mijn schoonzus had ook automatisch al een verhoogde kans omdat ze 39 is.

    hoe ouder de moeder hoe groter de kans ( in de berekening ), maar mijn ervaring is dat ze dan vooral iets zien aan de nieren of verdikte nekplooi. is er eigenlijk niets zichtbaar dan is er vaak ook niets aan de hand!

    ik had bij de combinatie test bij mijn eerste dochter ook een kans van 1 op 426 terwijl ik ook las over mensen die 1 op 20000 hadden. dus zo was mijn kans wel groter leek het.. totdat ik het omdraaide. een kans van 425 op 426 dat het goed gaat en dan klinkt het veel beter!

    komt echt wel goed! hopelijk snel een goede uitslag en kun je genieten ❤

  • Melissa2306

    Ik ben 27, kom in juni 28 jaar. Door mijn resultaat en leeftijd geven ze het 40% kans dat het vals alarm. Laat ons hopen dat wij bij die 40% zitten.

  • MaaikeT2

    Het kindje van een kennis van mij had een sterk verhoogde kans op Down. Ze huilde urenlang, zo bang was ze ervoor, maar uiteindelijk werd haar zoontje gezond en zonder Down geboren. Jaren later adopteerde ze twee kinderen met Down (ze woont niet in Nederland).

  • Melissa2306

    Amaai! Moet een fantastische vrouw zijn. 😊

  • ginas

    Wat erg voor jullie! ik ben een leerkracht geweest vroeger en moest meteen denken aan een moeder die 1 jaar lang haar zoon niet op school wilde brengen(baby) Op een dag had ik oudergesprek met haar want haar eerste kind zat bij mij, ze huilde opeens en zei juf ik heb het niet meer. Zo kreeg ik een diepe band met haar. IK leef zo mee met je! sterkte en elk kind is uniek! Die baby die ze dus verschuilde had syndroom van down! sterkte en weet dat dat kind uniek is net als alle kinderen!

  • Zozoetjes

    Een familielid van mij hoorde dat de kans 1 op 2 was dat zij een kindje met het downsyndroom zou krijgen. Ze was nog maar 20 en zag haar leven opeens helemaal somber in, dacht dat ze het niet kon, dat het zielig zou zijn voor het kind etc. Ze stond op het punt van een abortus. Angstig overlegde ze het met haar moeder, een zeer gelovige vrouw. Die drukte haar op het hart om vertrouwen te hebben, ook in zichzelf als toekomstig moeder. Het kind is inmiddels een intelligente, gezonde tiener.

    Zelf weet ik overigens ook hoe zoiets voelt. Met 37w werd mij na een echo verteld dat er dingen over het hoofd waren gezien bij de 20w echo. Ik moest me gaan voorbereiden op een kindje met het downsyndroom. Nog nooit had ik me zo verdoofd gevoeld. Het kwam zo rauw op m'n dak vallen. Ik zette me schrap voor zover dat kon. Maar echt, mijn dochter kwam prachtig en gezond ter wereld. Mist alleen een nier, daar kun je 100 mee worden... Ik hoop iig keihard dat je goed nieuws krijgt! Maar probeer nog even rustig af te wachten

  • Melissa2306

    Bedankt voor jouw mailtje en steun. ❤

  • Schip

    Wat heftig zeg! Wij hebben het helaas ook meegemaakt voirg jaar mei.

    Tijdens de vruchtwaterpunctie was met 13 weken wel een wat dikke nekplooi te zien terwijl het eerst niet zichbaar was. Heel veel sterkte toegewenst ! Hopelijk snel een goede uitslag

  • Melissa2306

    Bij ons momenteel nog altijd geen dikke nekplooi. We hebben 60% kans op down. Hoeveel kans hadden jullie? Hoe gaat het nu bij jullie? Mss en rare vraag, maar hebben jullie het kindje dan gehouden?

    Allesinds heel veel sterkte. ❤

  • J<3

    Even vraagje.. hoe kom je aan 60%? De Nipt is tegenwoordig 90% betrouwbaar, is ons verteld eind oktober 2019.. Vernieuwde onderzoeken. Daarvoor spraken ze uit 70%/75%. Niet dat ik je in de put wil praten, maar vroeg me af hoe dat zit.. (Bij ons bleek de NIPT helaas ook te kloppen, zoals ik hierboven schreef.) Oh ik denk steeds aan je nu. Sterkte hoor!

  • schip

    ik wil absoluut niet je hoop kapot maken maar een nipt test is inderdaad als het om down gaat erg betrouwbaar. het was eeb heftige tijd. veel onderzoeken en gesprekken gehad en dan krijg je meer en meer informatie. het is niet zo rooskleurig als het soms wordt neer gezet. wij hadden ons kindje onwijs graag laten komen maar het voelde ook egoïstisch omdat wij perse een kindje wilde. wij hebben onze zoon met veel liefde laten gaan. er is geen goed of fout helaas. heel veel sterkte nog

  • Lumi

    Wij hebben bij de combinatietest te horen gekregen ruim zes jaar geleden dat we een verhoogde kans op het Edwards (1:73) en Down (1:61) hadden. Wij wilde deze test laten doen omdat we na vier jaar zwanger waren geraakt via ivf maar deze zwangerschap eindigde in een Mk en een bbz , dus we wilde nu weten of het goed zat. De uitslag kwam al een grote mokerslag. Vlokkentest mislukte, vruchtwatertest durfde ik niet meer aan. Bang om weer een kindje te verliezen na onze eerder verlies. Wij zijn toen uitgeweken naar Antwerpen voor de nipt, daar het hier nog niet gangbaar was. We kregen de uitslag dat alles goed was. 20 weken echo was weer spannend omdat ze wat zagen bij het hart maar bleek goed te zijn.

    Dan denk je laat het genieten nu maar beginnen.....

    Dat duurde tien weken!!! Zij is geboren met 30.5 weken 900 gram met een groot herseninfarct die zij in mijn buik heeft gehad. Daardoor zware vorm van epilepsie ontwikkeld. Kortom, meervoudig gehandicapt. Ik snap dat het een heftig verhaal is, maar ik wil zeggen dat het toch goed kan zijn als men zegt dat het mss mis is, maar ook dat het mis kan zijn als men uiteindelijk zegt dat het goed kan zijn.

    Maar ik snap je als geen ander. Je leeft tussen hoop en vrees. Hou je taai meis! Veel sterkte

  • Melissa2306

    Oh hoe verschrikkelijk!!! Je bent eigenlijk nooit zeker. Mijn gynaecoloog heeft letterlijk gezegt 'het is met de lotto spelen' en uiteindelijk is het waar.

    Hoe gaat het nu met jullie kindje?

  • Lumi

    Je bent pas zeker wanneer je kindje gezond en wel op je buik ligt, maar zelfs daarna kan er nog van alles gebeuren. Nee zoals ons iets kan gebeuren.

    Mocht je de uitslag krijgen dat het mis is denk dan heel goed na of je het aan kunt (en dat kan je, daar ben ik van overtuigd omdat je alles doet voor je eigen vlees en bloed), maar als moeder van een zorgintensief kindje weet ik als geen ander dat je leven veranderd zoals je nooit voor mogelijk had gehouden. Met gezonde kindjes ben je nooit zorgeloos (heb ook twee gezonde kindjes), maar een zorgintensief kindje is next level. Maar met alle liefde in je lijf kunnen wij vrouwen dit. En dan spreek ik voor alle mama's van zorgintensieve kindjes, in welke vorm, zwaarte etc ook.

    Onze dochter is meervoudig perfect met een meervoudig defect!!! Ze doet het binnen haar mogelijkheden super goed en ze laat artsen versteld staan. Onze kanjer, mijn spiegel in deze wereld. Het meisje wat me anders naar het leven heeft leren kijken dan voorheen. Het meisje wat mij meer liefde voor het leven heeft gegeven. My hero

  • mammavaneenmeisje

    Lumi, wat schrijf jij liefdevol over je dochter! Mooi hoe je omschrijft: ‘Onze dochter is meervoudig perfect met een meervoudig defect!’ Dit laat jouw onbegrensde liefde voor je dochter zien!

  • Lillybell

    Lumi, wat heb je dat mooi geschreven! Perfect hoe ik me voel. Heb zelf ook een dochter met een meervoudige beperking (uiterst zeldzaam syndroom) wat pas na de geboorte tot uiting kwam.

    Melissa, mocht je een kindje krijgen, wat net dat beetje meer aandacht en liefde nodig blijkt te hebben, ook dat zal je aankunnen. Ja, het is vaak enorm zwaar, maar als je kindje je dan vol liefde aankijkt, smelt je helemaal en weet je waar je het voor doet ♡

  • Trotsemama<3

    Ook ik wil je zeggen dat ik je zo mooo vond schrijven en d situstie beschrijft. Ik heb een gezond kindje maa r ik geloof echt wat je zegt.

    Wat ben je een mooi mens!!

  • Myla04

    Ik ben niet echt fan van de nipt 🤷🏼‍♀️

    Vriendin van me krijg bij haar kindje de uitslag binnen "alles oke en geslacht een meisje"

    Met de 20weken echo was er duidelijk een piemeltje aanwezig...

    babytje is geboren met piemel dus een jongen...

    Andere vriendin is nu zwanger en zij had net als jij uitslag met verhoogd downsyndroom.

    Ze heeft de punctie achter de rug en het blijkt gewoon een gezonde baby te zijn!

    Dus ik zou de punctie afwachten!

  • Melissa2306

    Oh je meent dat niet!! Zo erg!! Echt een vergiftigd geschenk. Hoe kun je dat nu serieus nemen?

  • Myla04

    Ik snap er ook niks meer van!

    Ik heb zelf de nipt nu ook laten doen (omdat het moest van manlief) en bij ons was wel alles in orde. Maar het geslacht dat zal ik wel zien bij de volgende echo.

    Ik wens je alvast veel sterkte!

    En goe rusten na je punctie hopelijk voor je komt het er allemaal goed uit! ❤️

  • 2de-

    Ik heb l eerder gehoord dat als ze zeggen een meisje dat het toch een jongen kn zijn. Maar als de nipt een jongen is kan het daarna nooit een meisje zijn .. soms gebeurt bij de nipt dat er te weinig DNA is gevonden en omdat ze dan een vrouw is heeft ze enkel vrouwlijke DNA daarom zeggen ze een meisje , als ze mannelijke chromosomen vinden zeggen ze een jongen als je dan te weinig DNA van het baby hebben zien ze nog geen mannelijke chromosomen.

  • Paprikaplantje

    Nee wat erg!! Oh hier ben ik echt zo bang voor. Ik zou zeggen wacht de punctie af, maar ik snap je zenuwen heel goed.

    Pfft. Ik kan niets anders dan heel erg voor je hopen dat de punctie goed is.

    Moet je lang wachten op de uitslag?

  • Melissa2306

    Hey. Bedankt voor jouw berichtje. Volgende week dinsdag krijg ik mijn punctie en 3 dagen later krijg ik mijn resultaat. Het ergste vanal is dat we het via mail te weten zijn gekomen door een fout van het labo. Dus wij dachten dat alles goed was toen ik een mailtje kreeg, maar in de avond toen ik het mailtje opende sloeg alle hoop weg. In dikke vettz letters 'afwijkend' op triometrie 21. In ons hoofd gaan we er vanuit dat het zo is, zodat de schok minder zou zijn als de punctie ook aangeeft zoals de NIPt dat ons zoontje down heeft. Morgen gaan we voor het eerst naar de psycholoog om over de situatie te spreken. Ze zeggen dat we nog moeten hopen, maar terwijl vragen ze wat we gaan doen als het down heeft... pfff. 😢

  • Rose~

    Pfff mijn hart breekt bij zulk nieuws. ik zelf heb vrijdag de uitslag pas binnen gehad en ik heb die hele nacht geen oog dicht gedaan, telkens kwam de vraag in mijn hoofd, wat als ik slecht nieuws krijg? Gelukkig was dit niet het geval, maar toch leef ik echt met je mee want dit wens je niemand toe. Ik ga hard voor je duimen dat ze zich vergist hebben en je alsnog een mega gezond (en prachtig) kindje zult krijgen. Niet stressen, wacht die vruchtwaterpunctie af en laat het op je afkomen.

  • Melissa2306

    Dank je wel voor jouw berichtje. Als ik meer nieuws weet, laat ik het weten. ❤

  • Esther260720

    Wat een vervelend nieuws. Ik lees wel vaak op het forum dat het kindje toch geen down heeft na verder onderzoek. Ik hoop dat dit bij jullie ook het geval is. Sterkte 🌸

  • Melissa2306

  • yvje1983

    Een vriendin van mij had dit ook en met de baby bleek niets aan de hand, ik hoop op een soortgelijk resultaat bij jullie. Heel veel sterkte met het bange wachten..

  • Melissa2306

  • Zeldawarrior

    Oh bah, wat akelig. Wij hebben volgens de combinatietest ook een verhoogd risico en krijgen donderdag de uitslag van de NIPT. Het is bepaald geen zorgeloze zwangerschap en we hebben een heel medisch traject doorlopen om zwanger te worden, dus ik weet hoe het is. Heel veel sterkte met het toeleven naar de punctie. Er is nog steeds een kans dat alleen de placenta afwijkt en niet jullie kindje dus ik duim heel hard dat dat bij jullie het geval blijkt. ❤🍀🍀🍀

  • Melissa2306

    Oh pff. Wanneer gaan we kunnen genieten van onze zwangerschap eh. Ik duim met jullie mee. ❤

  • Zeldawarrior

    Dankjewel! ❤

  • Xxxy

    Is het verhoogde risico niet al puur gebaseerd op leeftijd. Weet dat jij ook 41 bent.

    Ik ga eind van de week voor Nipt. Ben nu al nerveus...

    Heb je ook met nevenbevindingen gedaan?

  • Myrtheflower

    Geen ervaring,, maar je hebt een verhoogde risico, dat betekend niet direct dat je kindje dan ook daadwerkelijk het downsyndroom heeft, enkel een risico. Ik zou dus niet te veel stressen voor je duidelijke antwoorden hebt.

  • Dane

    Ik snap wel dat ze stresst hoor! Dit is niet zomaar iets en ondanks dat het inderdaad een kans is, is het wel een verhoogde kans. Gelukkig hoor je ook vaak genoeg dat het kindje toch geen down heeft.


1 2