Next- generation sequencing

Hey dames ik had vandaag mijn 12 weken onderzoek
Gelukkig is de kleine uk helemaal goed gekeurd
Nekplooi was goed .
Toen vroeg de gyn of ik de nipt test wilden doen ik zei ja
En toen begon ze over de next-generation sequencing
Ze zei om grote afwijkingen ui te sluiten ik was wel aan het
Twijfelen of ik het wilde weten of de kleine ooit kanker zou krijgen of welke ziekte dan ook
Maar toen vertelde ze van dat ze enkel de ergste gingen onderzoeken
En toen zei ik oké ja laten we dat doen blijkbaar is dat iets nieuw dat bij de nipt test word gedaan
Maar ben ik toch aan het denken van had ik Mssn beter niet gedaan

936 x gelezen, 1

In Overig

reacties (17)


  • Gertie92

    Ik werk op een genetisch laboratorium en next generation sequencing is een techniek die al gebruikt wordt bij de NIPT en bij veel ander genetisch onderzoek. Dit is dus geen aparte test. De data die verkregen wordt wordt gefilterd, waardoor je alleen de resultaten van de regio's van interesse ziet. Bij de NIPT zonder nevenbevindingen dus alleen de 3 syndromen. Ik denk dus dat je gynaecoloog de techniek probeerde uit te leggen en daarbij zeggende dat ze bij de NIPT met nevenbevindingen kijken of er ook grote afwijkingen op andere chromosomen liggen ipv alleen de bekende syndromen.

  • Mamachiara

    Kan je mij vertellen op welke dan ? Mijn gyn vertelde bv hartproblemen en toen dacht ik ja laten we die test maar doen maar nu twijfel ik wel na even te zitten googelen

  • Gertie92

    Dat kan ik je helaas niet vertellen. Ons lab voert de NIPT niet uit.

  • Manon3

    zoals ik het verteld kreeg kunnen de nevenbevindingen van alles aanduiden. Er is net als wanneer een van de drie syndromen eruit komt altijd vervolgonderzoek nodig bv een vruchtwaterpunctie om met zekerheid te zeggen of de afwijking bij het kindje zit.

    Als dan blijkt dat de afwijking bij jullie kindje zit wordt je doorgestuurd naar een klinisch geneticus die meer verstand heeft van verschillende chromosoom afwijkingen en die jullie een beter beeld kan geven van wat de afwijking eventueel inhoudt. Of het bv een afwijking aan het hart kan veroorzaken of dat het iets is wat zich eerder bij de hersentjes uit.

    Van tevoren is er niets over te voorspellen omdat er zo veel verschillende soorten afwijkingen kunnen zijn dat het te specialistisch is om allemaal weet van te hebben.

    Wij zijn er zelf mede door mijn miskramen wel voor gegaan de nevenbevindingen ook te weten. Als er grote afwijkingen zouden zijn die daadwerkelijk de levensvatbaarheid van ons kindje zouden verminderen zou ik dat liefst zo snel mogelijk weten. Kleinere afwijkingen zijn fijn om alvast eventuele voorkennis over te hebben, maar hebben geen invloed op ons verdere besluit over de zwangerschap.

    Eigenlijk nevenbevindingen of niet is dat wel een van de voornaamste dingen die je je moet afvragen. Als de uitslag negatief is, wat wil je daar dan mee doen? Als het geen verdere gevolgen heeft voor jullie besluit het kindje te houden kan je ook overwegen de NIPT test in zijn geheel te laten voor wat hij is. Kost immers ook een hoop geld om de test te laten doen. De ernstige afwijkingen komen met de 20 weken echo ook naar voren. Down in de meeste gevallen ook, maar niet altijd.

  • Yune

    Enkel nipt is voldoende. Beetje raar, dan zou je de keuze hebben voor afbreking Om dat je kind mogelijk de kans heeft dat t kanker krijgt? Bijvoorbeeld....

  • Mamachiara

    Ja kanker kan iedereen krijgen daarvoor zal ik zowiozo de zwangerschap niet afbreken maar vind het wel raar om het allemaal van te voren te weten

  • Jojo91

    Poeh ik zou dat echt niet willen weten. Denk dat als er iets uit komt het voor altijd door je hoofd blijft spoken.

  • Mamachiara

    Ja vind ik dus ook maar wat ik niet snap waarom word dit eigenlijk aangeboden bij de nipt test ?

    Ik ga de labo eens bellen om te horen of ik enkel de gewone nipt test kan laten doen

  • Maartje07

    Ik moest even googelen om te kijken wat het is, maar ik zou dit persoonlijk niet doen.

    Misschien goed om voor jezelf te besluiten wat je zou doen met evt info die er uit zou kunnen komen en op basis daarvan je keuze baseren.

  • Dibbus

    Ik heb hier nog nooit van gehoord en deze vraag ook niet gehad bij nipt. Wel hebben wij gekozen om de neven bevindingen te horen bij de nipt, maar dat gaat ook om grote chromosomale afwijkingen. Wij wilden dit wel weten omdat het voor ons reden tot afbreking van de zwangerschap had kunnen zijn (bv als uiteindelijk niet levensvatbaar of slechts levensverwachting van 1 jaar oid). Ik vind de opmerking van hieronder over ubermenschen creëren bij een normale nipt echt heel ondoordacht en onvriendelijk overigens.

  • Assiral

    Ik vind het heel ver gaan en zou dit zelf niet kiezen om te doen.

  • Mamachiara

    Ik denk dat ik het ook niet ga doen . Heb je ooit gehoord van dit test ? Hoort blijkbaar bij de nipt test

  • Shrimp

    😱 menen ze dit nou? Eerlijk gezegd vond ik de NIPT al een weg naar” der übermensch “ maar dit? Je kan niet meer ongedaan maken dat je akkoord bent gegaan maar zou het toch echt niet willen weten.

  • Mamachiara

    Ik heb nog geen bloed laten nemen daarvoor moet ik nog naar de labo maar ik ben heel hard aan het twijfelen want wie wilt zoiets nu weten

  • Myrtheflower

    Ik denk dat het veel onzekerheid met zich mee brengt/angst als je die kennis hebt.

  • Nog-even!

    Je bent al behoorlijk hypochondrisch, dus dit lijkt me los van alle morele bezwaren, sowieso niet verstandig voor je...