Mijn dochtertje is inmiddels 15 maanden en we hebben vandaag telefoon vanuit het umc maastricht gekregen dat ze een stukje van gen 39 mist. Wat dat inhoud is dat ze een ontwikkelingsachterstand heeft, zo kan ze bijvoorbeeld nog niet zelf zitten, niet kruipen en niet lopen. Of en wanneer ze dit kan is nog onduidelijk. Het is een heel zeldzaam syndroom, minder dan 90 mensen in nederland zijn gediagnosticeerd met dit syndroom. MYT1L- Syndroom.
Verder heeft ze een klein hoofdje, heeft ze exotropie aan beide oogjes wat overigens alleen zichtbaar is als ze erg moe is en minsterkte. Ze kan verstandelijk beperkt worden maar in hoevere is nog niet te zeggen.
Zijn er misschien lot genootjes die wat ouder zijn en mij misschien een beetje wegwijs kunnen maken, ik zit in een heel diep donker dal en ik weet het allemaal even niet meer🥲
Ik ben geen lotgenootje, maar heb er wel veel van meegekregen omdat ik een zus ben van een kindje met een ontwikkelingsachterstand. Niet deze variant, maar een nog zeldzamere.
Het is heel zwaar, maar ergens schijnt de zon, hoewel je dit misschien nu nog niet gelooft. Vooral de onzekerheid (hoe zal ze opgroeien, tot hoever zal ze zich ontwikkelen) is aan het begin heel frustrerend.
Als je meer wilt weten mag je mij een PB sturen. En verder wens ik je heel veel sterkte en kracht ❤️
Heel veel kracht toegewenst. Onze dochter is geboren met een tweetal afwijkingen een daarvan lotgenoten op nls fb groep gevonden en van de ander een amerikaanse fb groep. Heb destijds een fb bericht openbaar laten delen door nl en daar ook lotgenoten gevonden. Lieve groetjes
Ik wil je alleen maar heel veel sterkte en geduld wensen. Wat een zware beproeving. Weet dat alleen sterke mensen zulke beproevingen krijgen. Je krijgt nooit iets wat je niet aankunt.
Blijf positief, geef de hoop niet op en hou je vast aan wat wel goedgaat en lukt, hoe klein die dingetjes ook mogen zijn. Dat ze bijvoorbeeld bij jullie is en veel van jullie houdt, omdat jullie voor haar zorgen en liefhebben.
Is er misschien een lotgenoten groep of forum? Misschien kun je daar meer kennis opdoen en ervaringen uitwisselen.
Sluit ik me bij aan , wat zal dat ontzetten moeilijk zijn , geen ervaring mee , maar zie wel vaak op fb groepen van bepaalde dingen, misschien kan je daar eens kijken of desnoods zelf zo groep opstarten.
reacties (7)