Bezoek geneticus Sophie kinderziekehuis

Afgelopen maandag zijn we dan in het Sophie kinderziekehuis geweest.
We hadden nog zoveel vragen.
Mijn man heeft een gebalanceerde chromosoom translocatie. Er is een stukje van chromosoom 11 en een stukje van chromosoom 17 afgebroken en omgewisseld van plek. Dit houd in dat het DNA kapot is maar wel compleet.
We zijn nu in verwachting van ons derde kindje en voor mij man is het de vierde.
Zijn oudste is een meisje van 13 die en normaal chromosoom patroon heeft.
Mijn oudste is en jongen van 7 met dezelfde translocatie als papa. Daarna en meisje van 5 met weer een normaal chromosoom patroon. En nu zwanger van een jongen met ook weer dezelfde translocatie.

Er is ons altijd vertelt dat een gebalanceerde translocatie goed is en betekend dat je gezond bent, maar dit is dus niet zo. De breuk in het chromosoom is cruciaal. De breuk kan midden in een gen zitten die dus iets bepaald aan je.
Aan bepaalde translacaties zit leukemie aan verbonden. Dat was even schrikken maar dat was bij deze niet het geval.
Nu was mijn man uniek op de wereld met deze translocatie dus eigenlijk weten ze niet veel.
Nu heeft mijn man ADHD en nog een aantal psychische gedrags syndromen. En we zijn nu ook met onze zoon van 7 hulp moeten gaan zoeken. Hij heeft zijn leven lang al anders gereageerd dan andere en heeft van binnen veel onrust. We hebben het lang tegen kunnen houden maar nu word er echt aangegeven dat hij er zelf last van heeft op school. Thuis ook.
Nu kan het dus zo zijn dat die breuk in het gen precies zot op iets wat met gedrag te maken heeft.
Heel bijzonder natuurlijk. Ze zijn hier in het Erasmus nu verder mee bezig.

Tevens is ons vertelt dat het 50 % kans is bij een zwangerschap dat het dezelfde translocatie heeft als mijn man. Dat is best groot. De ander helft is grotendeels een kindje die een normaal patroon heeft en een klein percentage is niet levensvatbaar en word een miskraam. En er is nog een klein percentage wat wel levensvatbaar is en blijft zitten maar wat dus teveel of te weinig DNA materiaal heeft en dit dus ernstige gevolgen kan hebben.

Allemaal spannend dus. Ik ben benieuwd of er nog wat uit de onderzoeken gaat komen en er voor ons weer meer duidelijk word over de precieze plek van de breuken.

Zo een heel verhaal en erg ingewikkeld, maar voor ons is er zoveel meer duidelijk geworden.

Op naar week 25 en alle daarop volgende weken. Heerlijk genieten van mijn kleine mannetje 😍😍😍