Draagster van fragile x syndroom.

Hallo dames,

Vorige week is er bij mijn vader de diagnose gesteld tot fxtas. (Fragile x ataxia syndromen). Dit is pas bij mijn vader naar voren gekomen toen hij last kreeg van tremoren. Dit is een erfelijke aandoening en mogelijk zijn ik en mijn zus draagster van het fragile x syndroom.
Ik en mijn man willen graag voor een kindje gaan en waren al bezig hiermee tot dat wij vorige week dit nieuws te horen kregen..
De klinisch geneticus in het ziekenhuis wil graag een gesprek met mij en mijn zus over kinderwens en hierin de mogelijkheden bespreken. Ik lees me telkens gek er van op internet.
Als draagster zijnde van het gen kan het zijn dat je dit overdraagt op je kindje die dan geboren kan worden met het fragiele x syndroom.
Ik zou niets liever willen dan via de natuurlijke manier zwanger te worden en vanuit daaruit verder te kijken door middel van onderzoeken of het kindje het erfelijke gen met zich mee draagt. Is er iemand hier op dit forum die ook met deze aandoening bekend is en hoe die zwangerschappen verliepen?
Als je draagster bent geef je het dan ALTIJD over op je kindje of kan het ook overslaan?
Omdat deze erfelijke aandoening nog niet zo heel lang bekend is en redelijk zeldzaam is voel ik me hierin best alleen en weet ik niet goed hoe ik me gevoelens hierin kwijt moet.

Net als ieder ander wil je een gezond kindje op de wereld zetten en dat er niks mis is met je kind.
Nu weet ik wel dat kinderen met fxs een lichte tot matige verstandelijke beperking hebben maar toch komt ook dit rauw op je dak.

1034 x gelezen, 6

reacties (10)


  • My-two-Pride-and-Joys

    De vragen die je hebt kan een klinisch geneticus prima beantwoorden. Wat de kans is van overerving en hoe groot die kans is. Daarnaast moet je voor je zelf eens nagaan wat het syndroom precies in houdt en o het erg is als het kindje dat heeft. Jou vader is immers ook geboren en heeft zelf ook een normaal leven geleid ga ik vanuit. Ook daar kunnen ze in het ziekenhuis goede uitleg over geven. Wij hebben ook voor die keuze gestaan maar dan met een andere ernstige erfelijke ziekte. Wij hebben besloten gewoon zonder medisch ingrijpen kinderen te krijgen.

  • Krissie1234

    Binnenkort volgt er ook nog een gesprek die de klinisch geneticus met mij en mijn zus wil voeren. Ik heb me al veel ingelezen op internet ook over deze aandoening. Omdat dit een zeldzame aandoening is vroeg ik mij af of er hier wellicht meerdere dames waren die deze aandoening kende.

  • My-two-Pride-and-Joys

    Dat begrijp ik wel hoor. Maar mijn antwoord was meer bedoelt als dat je wel antwoord op je vragen krijgt en ze je daar heel goed mee helpen, zo is mijn ervaring althans en er komt veel op je af en je krijgt veel info te verwerken. In ieder geval sterkte met het gesprek en schrijf al je vragen van te voren op. Succes en hopelijk kunnen jullie toch gewoon op de natuurlijke manier zwanger worden!

  • Krissie1234

    Is jullie kindje wel zonder de erfelijke ziekte geboren en zijn jullie zwanger geraakt via de natuurlijke weg?

  • My-two-Pride-and-Joys

    Dat weten we niet. Als we dat hadden willen weten had mijn man zich moeten laten onderzoeken maar die last om te weten dat je in de toekomst een ettelijke dodelijke ziekte zou kunnen krijgen is gewoon te zwaar. Mijn man wilde onwetend blijven dus wij zijn gewoon op de natuurlijke manier zwanger geworden.

  • Kindje12345

    Toevoeging (wijziging wordt niet opgeslagen?) Van de mannen met het afwijkende gen wordt ongeveer 1 op de 3 ziek, dus niet allemaal. Maar als de ziekte is ontwikkeld is het onbehandelbaar.

    Het verstandigst is om naar de klinisch geneticus te gaan en je alles eens rustig uit te laten leggen.

  • Kindje12345

    X en y chromosomen bepalen onder andere je geslacht. Meisjes hebben xx, jongens hebben xy.

    De ziekte die je noemt is een x-chromosoom gebonden aandoening. Het enige x chromosoom dat je vader heeft is afwijkend, en daarom is hij ziek geworden. Dit zieke x chromosoom heeft hij per definitie aan jou gegeven, want het alternatieve gen was een y, en dan was je een jongen geweest.

    Jij hebt dus 2 xx chromosomen, waarvan 1 afwijkend en 1 normaal. Het normale gen zorgt ervoor dat je zelf niet ziek wordt. Je kan beide genen doorgeven aan je kinderen, dat is 50/50%. Je partner geeft een gen van hem bij. Als je partner een x chromosoom geeft krijgen jullie een dochter, en geen hij een y dan krijgen jullie een zoon.

    Jouw zonen hebben 50% kans op de aandoening, en jouw dochters hebben 50% kans dat ze draagster zijn en het gen kunnen doorgeven naar volgende generaties.

  • Nog-even!

    Blijkbaar is dit een syndroom waar je ook vehoorlijk goed mee kan leven, aangezien jouw vader er nu pas mee gediagnosticeerd is. Is hij verstandelijk gehandicapt?

  • Krissie1234

    Nee mijn vader heeft totaal geen beperkingen. Mijn vader is hier waarschijnlijk mee geboren maar heeft het fxtas ontwikkeld pas vanaf mogelijk het 60e levensjaar. Mijn vader is inmiddels 71 en pas begin vorig jaar begon hij klachten te krijgen met tremoren. Bij fxtas vind cognitieve achteruitgang plaats en meer trillingen bij bepaalde bewegingen van lichaamsdelen.

    Er is wel naar voren gekomen dat mijn oma draagster was van dit gen dus word telkens wel overgedragen. Ik ben mogelijk wel bang voor mijn kinderen later dat zij wel met een beperkingen geboren worden.

  • Pindakaasappel

    Je kind kan ook alleen drager worden van dit gen. Je hoeft het niet perse door tegeven aangezien je partner ook een rol speelt in het baby proces. Lastig. Laat je goed informeren. Misschien heb je het niet?