Vanmorgen konden we eindelijk naar een half jaar wachten na de genetische arts. Hehe. Mocht even duren. Zijn we wijzer nee.......... We hebben eerst alle aspecten van Rens opgenoemd en doorgenomen. Vanaf zwangerschap tot nu. Er is genetisch afwijking gevonden in nummer 2 en nog een heleboel getallen wat er bij hoort. Hier komt specifiek uit dat hij van mij 24 chromosomen heeft geërfd en van mij. Partner 23. Dus hij heeft 1 teveel. Maar dit zegt niks over wat het inhoud. Ze hebben hem helemaal op de foto gezet, en opgemeten 106 cm en 15,5 kg. Dit gaan ze in een groot teamoverleg oppakken. En wij krijgen hier over drie, vier weken bericht van. En dan moeten we gaan beslissen of we verder gaan met verder onderzoek. Waar zijn darmproblemen, ontwikkeling achterstand, etc vandaan komt. Dus al met al niet echt wijs geworden helaas. Iemand ook zoiets meegemaakt?
Pfff ik wil jullie heel veel sterkte wensen, de zoektocht is echt verschrikkelijk, en dan heb je eindelijk het verlossende antwoord, en weet je nog niks. Om gek van te worden. Kunnen jullie het nog wat aan? En hoe gaat jullie zoontje er mee om? Wij zitten met onze zoon ook al een jaar in een medische rollercoaster. Allemaal vage dingen, die niet te verklaren zijn. Er loopt op dit moment genetisch onderzoek gericht op metabole ziekten. Het wachten is het ergste vind ik. En dan de artsen die zeggen ja wij hebben geen idee. Heel veel sterkte!
Ik ga hier vast bakken met kritiek over me heen krijgen, heb je wel eens aan vaccinaties gedacht? Ga eens met hem naar een goede homeopaat, wie weet kan hij/zij wat voor jullie betekenen. Enne zn gewicht en lengte, dit is toch heel normaal?
Ze schuiven heel veel ook op eventuele oorzaken van zijn prematuur geboorte. Het is echt een lastige zoek tocht. En vooral langdurig. Hij is al vanaf dag 1 aan het klooien voor die vaccinatie al... Dus die daar zo nog geen link
Zo frustrerend al dat wachten en die spanning! Gelukkig geen ervaring, maar hoor vaak dat genetische onderzoeken een enorm lange zoektocht zijn! Heel veel sterkte en doorzettingsvermogen toegewenst!
Wat frustrerend! Maar helaas ook bekend. Niet van ons zelf maar van vrienden. Zij hebben een prachtig kindje van inmiddels 4 met een ontwikkelingsachterstand (kan wel lopen, wel min of meer zelf eten, maar niet praten of aankleden, is niet droog). het kindje loopt al sinds voor de eerste verjaardag bij de genetische arts en de neuroloog en daar kwam ook nooit duidelijk een diagnose/prognose/behandelplan uit. Tot deze zomer. Ze hebben een volledige mapping gedaan en het syndroom blijkt toch een naam te hebben en het is in de literatuur beschreven. Voor hen zo'n opluchting en ze herkennen ook wel sommige dingen die beschreven zijn in de literatuur. Maar helaas blijkt dat elke patient toch enigszins andere "symptomen" laat zien. Dus het blijft af tasten en af wachten hoe hun kindje zich wel of niet zal ontwikkelen.
Reageer op dit topic
Maak een Babybytes account om zelf topics te openen in V&A
reacties (9) Verversen