Tests-Tijdens-De-Zwangerschap
     De-Combinatietest
     Groep-B-streptokokken
     Hemoglobinegehalte
     Navelstrengpunctie
     Neurale-buis-defect
     Triple-test
     Vaderschapstest-(Thuis)
     Vlokkentest
     Vruchtwaterpunctie

Er zijn twee onderzoeken die een idee kunnen geven over de kans op een kindje met een chromosoomafwijking. Dit zijn de triple-test en de nekplooimeting-combinatietest. De triple-test wordt tegenwoordig niet zo vaak meer toegepast, de betrouwbaarheid is namelijk duidelijk minder dan die van de nekplooi-combinatietest. Van de nekplooi-combinatietest is de uitslag ook eerder bekend.

De triple-test geeft een idee van de kans op het krijgen van een kindje met Downsyndroom. De test kan vanaf week 15 van de zwangerschap worden uitgevoerd. Bij een grote kans valt een vruchtwaterpunctie te overwegen om meer zekerheid te krijgen over het al dan niet aanwezig zijn van het Downsyndroom. De test geeft ook aan, of er een verhoogde kans is op een kindje met een open ruggetje (neurale buis defect).

In het bloed van de zwangere vrouw wordt de hoeveelheid van bepaalde merkstoffen gemeten. Het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) is 1 van deze stoffen. Bij kinderen met het Downsyndroom is vaak erg weinig AFP in het bloed van de moeder aanwezig. Uit de hoeveelheid AFP, de 2 andere merkstoffen en de leeftijd van de moeder wordt de kans op het krijgen van een kindje met Downsyndroom berekend. De precieze duur van de zwangerschap is daarbij van groot belang.

Na ongeveer een week is de uitslag bekend. Slechts zelden voorspelt de test de kans op het krijgen van een kindje met andere chromosoomafwijkingen, dan het Downsyndroom. Wanneer er sprake is van veel AFP in het bloed van de zwangere vrouw, is de kans op een open ruggetje bij de baby verhoogd.

Een verhoogde hoeveelheid AFP bij een triple-test kans tevens wijzen op een kindje met bijvoorbeeld een open ruggetje. Toch geeft een normale hoeveelheid AFP weer geen zekerheid dat de rug is afgesloten.

Een gunstige uitslag is er wanneer de kans kleiner is dan 1 op 250 op het krijgen van een kindje met Downsyndroom. Bij een grote kans, bijvoorbeeld 1 op 100 bepreekt de arts of verloskundige wel nader onderzoek door middel van een vruchtwaterpunctie.

Leeftijd is bij de kans op een kindje met een chromosoomafwijking een zeer belangrijke factor. Naarmate de leeftijd van de vrouw stijgt, neemt ook de kans toe op het krijgen van een kindje met een chromosoomafwijking (bijvoorbeeld het Downsyndroom).

Zie links in de tabel de leeftijd van de vrouw en rechts in de tabel de kans op afwijkingen groter dan 1 op 250 (kans van 1 op 250 is een verhoogde kans.

Ook de kans op een goede voorspelling door de triple-test is afhankelijk van leeftijd. Hoe hoger de leeftijd van de vrouw, hoe groter de kans dat de voorspelling juist is.

Zie links in de tabel de leeftijd van de vrouw en rechts in de tabel de kans op een juiste voorspelling van de test.

De kans op een afwijking neemt toe op bij een leeftijd van 35 jaar en ouder. Daarom is het nuttig om te testen en zo vroegtijdig chromosomale afwijkingen te ontdekken. Ook de uitslag van de test wordt steeds beter (ongeveer 76 van 93 van de gevallen krijgen een correcte uitslag).

Deze test kan een uitkomst bieden voor vrouwen die het risico van een miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest niet willen nemen.