De neurale buis is een structuur in het embryo, waaruit al heel vroeg in de zwangerschap het ruggenmerg en de hersentjes worden gevormd. Bij een defect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak niet goed aangelegd. Zo ontstaat een open ruggetje (spins bifida) of een open schedel (anencefalie). Deze aandoeningen worden ook vaak sluitingsdefecten van de neurale buis genoemd.

Wanneer er sprake is van een open ruggetje betekend dit dat een aantal wervels niet goed zijn gesloten, een deel van het ruggenmerg wordt dan niet afgesloten. Kinderen met een open rug zijn meestal lichamelijk en vaak ook verstandelijk gehandicapt. Wanneer het kindje wordt georen met een open schedel, zal het vrijwel altijd bij de geboorte of heel snel hierna overlijden.

De oorzaak van de open rug en de open schedel is nog niet bekend. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke factoren met andere factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, maar meestal is er geen oorzaak aan te wijzen. Wat wel de kans op een neurale-buisdefect verminderd, is het slikken van extra foliumzuur in de periode rond de bevruchting, maar dat kan deze aandoening niet altijd voorkomen.

Vrouwen die graag zwanger willen worden krijgen het advies om dagelijks een tablet van 0,5 mg foliumzuur te gebruiken. Deze tabletjes zijn zonder recept te verkrijgen. Vrouwen die eerder in verwachting zijn geweest van een k kindje met een neurale-buisdefect wordt geadviseerd om een hogere dosis foliumzuur te gebruiken, wanneer ze weer zwanger willen worden. Een arts moet hiervoor een recept uitschrijven.

• Een eerder kindje met een neurale buis-defect. De herhalingskans in een volgende zwangerschap is ongeveer 2 procent.
• Een neurale buis-defect bij één van de ouders. Als een van beide partners een vorm van een open rug heeft, is de kans op het krijgen van een kindje met een sluitingsdefect ongeveer 2 procent.
• Neurale buis-defecten in de familie. Bij een neurale buis-defect bij een broer, zuster of ouder van een van de partners bestaat er ongeveer 0,5 tot 1 procent kans op deze aandoening voor het kindje. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt.
• Medicijnen: Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neurale buis-defect met zich mee. Voorbeelden zijn geneesmiddelen die bij vallende ziekte (epilepsie) gebruikt worden zoals valproaat en carbamazepine.
• Suikerziekte. Vrouwen met suikerziekte (diabetes) hebben een verhoogde kans op het krijgen van een kindje met een neurale buis-defect of andere aangeboren afwijkingen, voornamelijk wanneer er sprake is van hoge bloedsuikers in het begin van de zwangerschap.

De kans op het krijgen van een kindje met een neurale buis-defect neemt bij een leeftijd van 36 jaar of ouder niet toe. Dit in tegenstelling tot veel andere aandoeningen.


Over het algemeen wordt begonnen met een echoscopisch onderzoek. Meestal toont dit onderzoek zeer betrouwbaar een sluitingsdefect aan. Vaak zijn grote en ernstige afwijkingen al zichtbaar bij een zwangerschapsduur van 12 weken. Bij een zwangerschapsduur tussen de 16 en 20 weken kunnen ook de kleinere wervelafwijkingen van de rug worden vastgesteld. Een echoscopisch onderzoek is meestal zeer betrouwbaar, het gebeurd in zeldzame gevallen dat kleine afwijkingen van de rugwervels niet worden gezien.

Soms kan aanvullend vruchtwateronderzoek worden besproken, bijvoorbeeld wanneer de rug moeilijk is te beoordelen, of als er een grote kans is op een open ruggetje. Een gesloten defect (dit is een open ruggetje waar de huid overheen is gegroeid) kan met vruchtwateronderzoek niet worden aangetoond.


Het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) komt bij iedere zwangere vrouw in kleine hoeveelheden via de urine van het kindje in het vruchtwater terecht. Wanneer er sprake is van een open ruggetje of open schedel, dan komt er meer van dit eiwit in het vruchtwater. De hoeveelheid AFP is daardoor sterk verhoogt in het vruchtwater en dit is een duidelijke aanwijzing voor het mogelijk aanwezig zijn van een neurale buis-defect.


Meestal is bij een sluitingsdefect de hoeveelheid AFP in het bloed van de zwangere vrouw verhoogd. Om die reden wordt er soms bloedonderzoek gedaan. Ook wordt AFP in het bloed van de moeder bepaald als onderdeel van bloedonderzoek in de vierde maand van de zwangerschap ( de triple-test). Het is echter al opgemerkt dat bloedonderzoek over het algemeen minder betrouwbare uitslagen laat zien, dan een echoscopisch en vruchtwateronderzoek.