De combinatietest is een onderzoek om de kans te berekenen op een baby met het Downsyndroom. De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:

• Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw tussen week 9 en 14 van de zwangerschap.
• Een echoscopisch onderzoen (de nekplooimeting), tussen week 11 en 14 van de zwangerschap.

Voor het bloedonderzoek worst er bij de zwangere vrouw een buisje bloed afgenomen. In het bloed worden 2 stoffen (hormonen) gemeten.


Bij de echo (de nekplooimeting) worst er bij de baby de dikte van de nekplooi gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht dat zich onder de huid in de nek bevindt. Alle ongeboren baby's hebben bij een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken een laagje vocht in het nekje, maar hoe dikker dit laagje vocht is, hoe groter de kans is dat de baby het Downsyndroom heeft.


Voor de uitslag worden de uitslagen van de 2 onderzoeken gecombineerd met de leeftijd van de zwangere vrouw en de exacte duur van de zwangerschap. De volgorde waarin de testen worden gedaan én de manier waarop de uitslag gegeven wordt, verschild per ziekenhuis, huisarts of verloskundige. Vraag bij het maken van de afspraak, hoe je de uitslag mag verwachten. Heel soms wordt de uitslag per brief of telefonisch gegeven. Wanneer je de nekplooimeting ná de bloedtest krijgt (en de uitslag van de bloedtest is al bekend), kan je mogelijk al gelijk de uitslag krijgen van de combitest. Dit is zeer prettig, omdat het persoonlijk is en je eventuele vragen direct kunt stellen.

Als blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een baby met Downsyndroom, dan wordt er zo snel mogelijk een afspraak gemaakt voor een persoonlijk gesprek. Dan worden de mogelijke vervolgonderzoeken besproken. (schrijf al je eventuele vragen op en neem deze mee, wanneer je het gesprek hebt. Door spanning is het makkelijk dat je veel van je vragen kan vergeten).

Wanneer er bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter, dan krijg je ook een vervolgonderzoek aangeboden. Zelfs als de uitslag van de combinatietest verteld, dat er geen verhoogde kans is, krijg je een vervolgonderzoek aangeboden, omdat dit mogelijk een aanwijzing kan zijn voor een andere aandoening.


Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kindje met Downsyndroom. Na het onderzoek weet je helaas nog steeds niet zeker of je kindje nu wel of geen Downsyndroom heeft.

Bij een niet verhoogde kans blijkt bij de geboorte in een enkel geval dat de baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekend het weer dat een verhoogde kans niet wil zeggen dat de baby de aandoening ook echt heeft.

Een verhoogde kans is een kans van 1 op 200 of groter dat je op moment van het onderzoek zwanger bent van een kindje met Downsyndroom. Een zwangere vrouw met een verhoogde kans komt wel in aanmerking voor vervolgonderzoek.


Een verhoogde kans is niet hetzelfde als een grote kans. Ook bij een verhoogde kans bestaat de kans dat de baby geen Downsyndroom heeft groter dan de kans dat de baby dit wel heeft. Dit betekend dat de meeste vrouwen met een verhoogde kans toch een kindje krijgen dat geen Downsyndroom heeft.


Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of de baby Downsyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit 1 van de volgende 2 onderzoeken.

• Vlokkentest (het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de placenta)
• Vruchtwaterpunctie (het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater)

De combinatietest is geen garantie. Het is heel belangrijk om te weten dat de combinatietest alleen de kans geeft dat je kindje Downsyndroom heeft. Een lagere kans is dus helaas geen garantie dat je kindje geen Downsyndroom heeft. Ook is het geen garantie dat je kindje verder helemaal gezond is.


Wanneer je in verwachting bent van een meerling, geeft bloedonderzoek helaas geen betrouwbare uitslag. Daarom is de combinatietest bij een meerling niet zinvol. Het is wel moegelijk om te kiezen voor een nekplooimeting. Bij de nekplooimeting krijg je de uitslag voor elk kindje afzonderlijk.